Vielen dank für deine sehr ausführliche Antwort.meine Mutter hat leider auch typische Symptome und hat auch die klinische Diagnose gestellt bekommen.

LG.mandy..

Ps. Warum ist es nur interessant wenn es rezessiv wäre?

Hallo,also wortwörtlich steht.

Die im Rahmen der Familienuntersuchung veranlasste molekulargenetische Diagnostik am Uni Tübingen erbrachte keinen Nachweis pathogener oder wahrscheinlich pathogener DNA Varianten,die den angegebenen Phänotyp hinreichend erklären.Es wurde eine heterozygoten Missense ...

Hallo,

Bei meiner Mutter so wie bei mir wurde spg30 Kif1a eine mutaton nachgewiesen.Sollte sich nun mein Vater auch einer Humangenetik unterziehen? Vielen lieben dank

MfG.mandy

Hallo meine lieben,

Wie geht es euch? Ich habe seit Tagen Schmerzen im linken hinteren Oberschenkel... Man könnt sagen es fühlt sich an wie ein Muskelkater...Dazu kommt das mir beide Füsse Schmerzen..Der linke mehr und zwar unterm Fuss.Kennt das jemand?

LG.mandy

Hallo meine lieben,

Nachdem ich im März einen verschlechterungsantrag gestellt habe kam gestern die Antwort.sie haben mich von 20 auf 60 eingestuft und ich habe das G dazu bekommen. freue mich...Wie sieht es bei euch aus?

LG.mandy

Hallo Rudi,

Wow wow wow du bist ein Engel auf Erden.Ich Danke dir vielmals für deine Antwort...Bin sehr gespannt wie alles nun weiter geht.Natürlich bin ich auch meganervös

Lg.mands

Hallo meine lieben,

Nach langen warten kam nun ein Ergebnis der Genanalyse.Doch schlauer bin ich nun garnicht....Eher im Gegenteil...Nun steht am 24.4 ein erneuter cmrt Termin, am 23.5 Humangenetikische Beratung und am 12.7!!! Einen Termin in Tübingen.

Gruss mandy

Lg.mandy

Hallo Klaus,

Ha dann werden wir uns knapp verpassen.es ist meine erste Reha und ich bin gespannt was alles auf mich zu kommt.Ich wünsche dir auch alles erdenklich Gute

Lg.mandy

Huhu meine lieben,

Am 3.1 ist es soweit.Anreisetag in der Reha Hohen Meissner.. Bin schon total nervös und im Packstress Ist zufällig in der Zeit auch dort? Achso veranschlagt ist der 31.1 als letzter Tag

Lg.mandy . Einen guten Beschluss euch allen

Also die Stuhlgangprobleme habe ich genauso....Mal klappt das ganz gut und dann kommt wieder die Zeit wo ich extreme Probleme habe.Untere Rücken....Kommt mir bekannt vor....lass mal Bandscheiben angucken...Gute besserung

LG.mandy