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Genanalyse

BeitragVerfasst: Do 23. Mär 2017, 22:08
von Mandy
Hallo meine lieben,

Nach langen warten kam nun ein Ergebnis der Genanalyse.Doch schlauer bin ich nun garnicht....Eher im Gegenteil...Nun steht am 24.4 ein erneuter cmrt Termin, am 23.5 Humangenetikische Beratung und am 12.7!!! Einen Termin in Tübingen.

Gruss mandy

Lg.mandy

Re: Genanalyse

BeitragVerfasst: Fr 24. Mär 2017, 11:07
von Rudi
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Hallo Mandy,

deine Verwirrung ist natürlich verständlich. Mit dem kurzen Text kannst du kaum etwas anfangen. Deshalb ist es gut, dass du weitere Gespräche vereinbart hast.

Dennoch ein paar Gedanken zu dem Text. Er sagt nur aus, dass bei dir der Verdacht auf HSP vorliegt und differentialdiagnostisch (das ist das DD) die „Alexander Krankheit“ betrachtet werden muss. Alexander kommt deshalb in Betracht, weil das Gen, das bei dieser Krankheit betroffen ist, das GFAP-Gen ist. In diesem Gen hast du eine Mutation.

Ich habe mich nun etwas schlau gemacht zum Thema Alexander. Ich habe die Arbeit einer norwegischen Forschergruppe gefunden. Dort wird über eine Patientin berichtet, die 70 Jahre alt ist, und bei der eine langsam fortschreitende Gehbehinderung vorliegt. Viele Jahre früher war sie bereits in der Klinik. Dazu wird berichtet:

Während der ersten Konsultation erklärte sie, dass sie seit etwa einem Jahr Schwierigkeiten bei der Kontrolle für ihr rechtes Bein habe und sich eine zunehmende Tendenz zu stolpern zeige, die in den letzten sechs Monaten schlimmer geworden sei. Sie beschrieb auch das Problem, nur mit Schmerzen auf den Zehenspitzen laufen zu können. Die Patientin war ansonsten weitgehend gesund und nicht auf Medikamente angewiesen. Sie rauchte etwa zehn Zigaretten pro Tag und arbeitete in Vollzeit. Sie hatte keine bekannte Familiengeschichte zu neurologischen Erkrankungen.

Zusätzlich ist beschrieben, dass man bei der Dame einige HSP-Gene (SPG3A, SPG4, SPG7 und SPG31) untersucht hat. Diese Gene hatten keine Mutation. Außerdem waren sowohl EEG wie auch EMG in Ordnung. Sie zeigte auch keine spastische Blasenstörung.
Ich vermute, dass dir vieles aus der Beschreibung sehr bekannt vorkommt.

Man kam dann bei der Frau zu dem Schluss, dass es sich um die Alexander Krankheit mit einem späten Beginn handeln könne. Deshalb wurde das GFAP-Gen untersucht. Das ergab eine heterozygote Mutation c.196 C>G, die an der Position 66 des Proteins die Aminosäure Arginin gegen Glycin ("p.R 66 G") austauscht. Heterozygot (aber nicht compound heterozygot) liefert den Hinweis, dass das Gen dominant ist. Bei dir liegt die Mutation c.947 G>A vor. Dies ergibt "p.ARG 316 GLN". Das bedeutet, dass bei dir in der Informationskette des Gens GFAP an der Position 947 die chemische Base G (=Guanin) gegen A (=Adenin) getauscht ist (ist damit eine Missensemutation). Das führt dazu, dass die 316nte „Zutat“ des Genrezeptes falsch ist. Hier müsste Arginin (ARG) stehen, durch den zuvor beschriebenen Schreibfehler (=Mutation) steht hier aber Glutamin (GLN). Ich vergleiche den Gencode gerne mit einem Backrezept für einen Kuchen. Du kannst davon ausgehen, dass in deinem „Backrezept“ zwei Zutaten vertauscht wurden. Vielleicht wurde Zucker mit Salz getauscht.

So, jetzt ist es doch etwas mehr geworden als gedacht. Du erkennst, dass die HSP-Symptome auch bei anderen Krankheiten anzutreffen sind. Deshalb ist die Diagnose so aufwändig. Ich vermute, dass du bei Alexander in der gleichen Situation bist wie bei HSP. Beide Krankheiten sind selten. Medikamente gibt es vermutlich noch nicht. Das solltest du aber unbedingt nachfragen.

Weil Alexander so selten ist, hat die 70-jährige Frau aus Norwegen zugestimmt, dass ihr Fall publiziert werden durfte. Vielleicht ist ja auch über dich zukünftig was zu lesen. :D

Solltest du vor deinen Gesprächen mit deinen Ärzten noch Fragen haben, dann melde dich bitte.

Herzliche Grüße
Rudi
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Ergänzung:

Die oben angesprochene Arbeit aus Norwegen ist noch sehr jung. Sie ist erst am 20.Oktober 2015 publiziert worden. Der Text ist hier
per Klick im Original und hier in automatischer Übersetzung abrufbar. Ich stelle das hier ein, weil wir in "Ge(h)n mit HSP" euch auch über ungewöhnliche Diagnosen im Zusammenhang mit der HSP informieren wollen. Wenn das nur einem einzigen von euch in seiner Diagnosephase hilft, dann ist das ein großer Gewinn.

Rudi




Re: Genanalyse

BeitragVerfasst: Fr 24. Mär 2017, 19:26
von Mandy
Hallo Rudi,

Wow wow wow du bist ein Engel auf Erden.Ich Danke dir vielmals für deine Antwort...Bin sehr gespannt wie alles nun weiter geht.Natürlich bin ich auch meganervös

Lg.mands