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Paresen

BeitragVerfasst: Do 30. Mär 2017, 19:43
von marendv
Hallo ihr Lieben
ich bin ziemlich verzweifelt 2015 wurde bei mir die Krankheit HSP SPG 10 nachgewiesen.
ich habe eigentlich die üblichen Symptome.
Aber...
Ich habe Lähmungen in den Beinen und in den Armen wobei die Hände und Füße auch betroffen sind.
Ich bin ziemlich verunsichert da einige Ärzte meinen das passt nicht zur Krankheit und einige wiederum meinen es gehört dazu.
Vielleicht kennt sich ja jemand damit aus oder haben sogar auch solche Symptome.

Re: Paresen

BeitragVerfasst: Fr 31. Mär 2017, 09:43
von Rudi
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Hallo Maren,

dass bei der SPG10 auch die Hände und die oberen Extremitäten betroffen sein können, das ist bekannt. Ich habe, um deine Frage detailliert beantworten zu können, etwas recherchiert. Dabei bin ich über die OMIM-Seiten (= Online Mendelian Inheritance in Man) gegangen. Dort wird in der
hier verlinkten Seite das SPG10 thematisiert. Hier die Seite in der automatischen Übersetzung.

Aus der Autoübersetzung füge ich dir unten drei Auszüge an, die das oben Gesagte belegen. Das, was du erlebst, ist leider fast normal bei der HSP. Das liegt zum einen an der Seltenheit der Erkrankung und zum anderen an der großen Bandbreite der bereits aufgetretenen Symptome.

Herzliche Grüße
Rudi

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Blair et al. (2006) berichtete über eine große Familie mit 4 Generationen, in der 17 Personen Anzeichen einer kortikospinösen Traktdysfunktion hatten, mit spastischem Gang und reduziertem Schwingungssinn in den unteren Gliedmaßen. Alle betroffenen Personen hatten Erwachsenen Beginn der Symptome zwischen 29 und 44 Jahre alt. Fünf Patienten im Alter von 60 Jahren entwickelten auch einen moderaten Grad an Amyotrophie in den unteren Extremitäten; 2 entwickelte auch eine leichte Amyotrophie der Hände. Der Grad der Behinderung variierte: 5 konnte mit dem spastischen Gang unbemerkt laufen, während 4 rollstuhlabhängig waren; Andere benötigten ein Hilfsmittel zum Gehen. Zwei jüngere at-risk, aber asymptomatische Personen hatten rege Sehnenreflexe und Extensor plantar Antworten

Crimella et al. (2012) berichteten 7 unabhängige italienische Patienten aus 5 Familien mit SPG10. In 4 Familien lag das Alter bei Beginn zwischen 13 und 33 Jahren. In der fünften Familie hatte das Proband im Alter von 1,2 Jahren angesetzt, obwohl sein Vater, der auch die Mutation trug, nur subtile Hyperreflexie bei der Untersuchung hatte. Klinische Merkmale bei allen Patienten waren untere Extremität Spastizität, Hyperreflexie und Schwäche, was zu einem beeinträchtigten Gang. Die meisten Patienten hatten auch eine leichte obere Extremität Hyperreflexie und Pes cavus.Vier Patienten aus 3 Familien hatten eine axonale sensomotorische periphere Neuropathie, und 2 Patienten hatten distale sensorische Beeinträchtigung.

Crimella et al. (2012) berichteten über einen italienischen Patienten mit einer axonalen sensomotorischen peripheren Neuropathie im Einklang mit Typ 2 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit (CMT). Der Patient hatte im Alter von 16 Jahren eine distale Schwäche und Ermüdung der unteren Extremität. Im Alter von 25 Jahren hatte er eine untere Extremität Atrophie, Pes cavus, Knöchel Schwäche und ungeschickten Gang. Die körperliche Untersuchung zeigte eine distale Atrophie der unteren Gliedmaßen, eine leichte Schwäche in den kleinen Handmuskeln, verminderte distale Schwingungen und Positionssensoren und Areflexien der unteren Gliedmaßen. Es gab keine Anzeichen von Spastizität. Elektrophysiologische Studien stimmten mit einer axonalen sensomotorischen peripheren Neuropathie überein. Der Patient war 1 von 36 Patienten (2,7%) mit CMT getestet für Mutationen im KIF5A-Gen. Die Ergebnisse deuten darauf hin, dass die axonale Neuropathie ein extremes Ende des Spektrums der neurologischen Störungen darstellen kann, die mit KIF5A-Mutationen assoziiert sind.




Re: Paresen

BeitragVerfasst: Mo 26. Jun 2017, 21:31
von marendv
Vielen lieben Dank für deine Antwort :-)