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Frage zum SPG20

BeitragVerfasst: Di 19. Sep 2017, 13:03
von k.f.
Hallo,
auch ich bin neu hier und habe mich noch nicht vorgestellt, möchte aber die Gelegenheit nutzen meine Frage loszuwerden, da es gerade schon um Tübingen geht.
Meine Tochter ist 2,5 Jahre und hat Veränderungen im SPG20 Gen.
Auf der Suche nach Informationen bin ich auf die HSP-SPEZIALAMBULANZ in Tübingen gestoßen und habe dort telefonisch um einen Termin gebeten. Mir wurde mit dem Verweis auf die Neuropädiatrie mitgeteilt, dass nur Erwachsene behandelt werden würden.
Da meine Tochter in ihrem kurzen Leben bisher aber schon so viele Arzttermine und Krankenhausaufenthalte hinter sich hat, möchte ich nur ungern unnötige Termine wahrnehmen.
Kann mir jemand sagen, wer in Tübingen ganz konkret für mich der richtige Ansprechpartner ist?
Herzlichen Dank schon im Voraus!
Gruß
Kati

Re: Frage zum SPG20

BeitragVerfasst: Di 19. Sep 2017, 13:40
von Rudi
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Hallo Katie,

in Tübingen gibt es eine Spezialsprechstunde für Kinder mit HSP. Du findest die Basisinformation in unserer Seite
"HSP-Ambulanzen". Ich habe dir hier die spezielle Seite "HSP-AMBULANZ FÜR KINDER & JUGENDLICHE" verlinkt. Zusätzlich gebe ich dir hier die Seite von Frau Dr. med. Marion Döbler-Neumann an, die zuständig ist. Über diese Seite kannst du, wenn alle telefonischen Versuche scheitern sollten, ihr direkt eine Nachricht zukommen lassen.

Ich hoffe, dass dir diese Info weiterhilft.

Herzliche Grüße
Rudi




Re: Frage zum SPG20

BeitragVerfasst: Di 19. Sep 2017, 20:54
von k.f.
Hallo Rudi,
vielen Dank für die schnelle Antwort!
Ich werde mein Glück versuchen.
Zwecks Austausch würde es mich interessieren, ob es hier noch weitere Betroffene mit SPG20 Genveränderungen gibt. Laut Genetikerin gibt es in Deutschland wohl keine. Das kann ich aber irgendwie nicht glauben. Ist dir noch jemand bekannt?
Gruß
Kati

Re: Frage zum SPG20

BeitragVerfasst: Mi 20. Sep 2017, 09:48
von Rudi
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Hallo Kati,

Mutationen im SPG20 Gen, das für das Protein Spartin verantwortlich ist, sind wirklich extrem selten. Ich kenne bisher keinen HSP'ler mit dieser Mutation.

Ich habe nun einmal nach medizinischen Arbeiten dazu gesucht. Ich hoffte, dass ich dabei eine deutsche Publikation finden würde. Mein Gedanke war es, dass es -wenn es solche Arbeiten geben würde- auch Patienten untersucht wurden. Ich habe zwar eine solche Arbeit gefunden, aber bei der wird das SPG20 vermutlich nur im Tiermodell untersucht. Die Arbeit stammt von Forschern der Uni Erlangen. Ich füge dir hier den
deutschen Text in automatischer Übersetzung bei. Vielleicht ist es für dich ein Weg, einmal direkt bei den Autoren der Uni Erlangen nachzufragen, ob sie auch Patienten mit eine SPG20-Mutation kennen.

Herzliche Grüße
Rudi




Re: Frage zum SPG20

BeitragVerfasst: Mi 20. Sep 2017, 14:00
von Rudi
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Hallo Kati,

ich habe noch etwas gesucht und bin fündig geworden. Es gibt da eine
deutschsprachige Seite aus den Niederlanden. Auf einer der Seiten heißt es unter der Überschrift: Was ist Troyer Syndrom / SPG20?: "Bis Heute sind etwa 30 Fälle von Troyer Syndrom rund um die Welt bekannt, wobei die meisten von ihnen der Amishen Bevölkerung angehören. Außerdem gehören noch 2 philippinische, 2 türkischen, 2 omanische und 1 saudi-arabische Familie dazu." Auch daran kannst du es erkennen, wie selten die Mutationen im SPG20 auftreten.

In der Seite "Über uns" heißt es: "Unser Ziel es, mit anderen Troyer Familien in Kontakt zu treten, Erfahrungen auszutauschen und uns gegenseitig zu unterstützen. Um alle Troyer Familien weltweit erreichen zu können, wurde diese Webseite auf verschiedene Sprachen übersetzt." Es gibt auf der Seite zusätzlich recht gute Informationen. Schreibe doch einmal dorthin! Halte uns bitte auch informiert.

Herzliche Grüße
Rudi



Re: Frage zum SPG20

BeitragVerfasst: Mi 20. Sep 2017, 21:16
von k.f.
Hallo Rudi,
danke für die Links. Die hatte ich noch nicht gesehen. Die Publikation werde ich mir noch genauer anschauen. Aber erst nächste Woche.
Ja, die Seltenheit war mir bewusst, trotzdem hatte ich die Hoffnung, dass vielleicht doch jemand hier im Forum einen Betroffenen kennt.
Weißt du, wer der Betreiber der holländischen Seite ist?
Gruß Kati

Re: Frage zum SPG20

BeitragVerfasst: Do 21. Sep 2017, 12:42
von Rudi
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Hallo Kati,

zunächst der Hinweis, dass ich das von dir angesprochenen Thema, so wie zwischen uns vereinbart, in unserem Forum verschoben habe. Deine wichtigen Fragen und die Hinweise stehen nun nicht mehr unter dem Beitrag
"Neue HSP-Sprechstunde durch Prof. Klebe an der Uni Essen" sonder haben im Themenforum "HSP ==► Diagnose, Symptome" einen neuen Platz gefunden. Dein Beitrag hat nun den Titel "Frage zum SPG20" erhalten.

Dann noch die Antwort auf deine aktuelle Nachricht. Die Seite aus den Niederlanden habe ich auch erst gestern gefunden, weil ich eine vernünftige Antwort für dich gesucht hatte. Ich kenne die Betreiber auch nicht. Sorry!!

Herzliche Grüße
Rudi