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Einige Fragen zum Vererbungsrisiko u.a.

BeitragVerfasst: Mo 11. Jun 2018, 15:57
von Jochen S.
Hallo an alle!

Aufgrund eines schon länger vorhandenen aber erst kürzlich diagnostizierten HSP-Falls in der Familie beschäftige ich mich zur Zeit intensiv mit dem Thema und habe nun einige Fragen. Da ich gesehen habe, dass sich hier einige Forenmitglieder sehr gut auskennen, wollte ich mich mal diesbezüglich austauschen und habe mich im Forum angemeldet. Ich bedanke mich schonmal im Voraus für die Mühen, sich das ganze durchzulesen und evtl. zu antworten.

Die Ausgangssituation:

In unserer Familie ist die Mutter (im Folgenden immer: „Mutter“ genannt) betroffen. Sie hat ca. seit dem 30. Lebensjahr Gangschwierigkeiten, die immer schlimmer geworden sind. Nun – 15 Jahre später – wird die Diagnose HSP gestellt. Ausgeschlossen wurde laut dem Arztbericht eine Mutation von Spastin. Sie soll nun einen Termin in Tübingen zur Panel-Diagnostik bekommen, der aber noch aussteht. In der bisherigen Diagnose steht, dass die Erkrankung „vermutlich autosomal-rezessiv“ vererbt wurde. Wir machen uns nun natürlich Gedanken wegen den Kindern, ob die Krankheit denn auch auf diese vererbt wurde. In der Familie der Mutter ist bisher keiner betroffen.

Relevante Info:
Die Mutter und ihr Ehemann sind Cousin / Cousine. Somit ist natürlich die Sorge „größer“, dass die HSP trotz autosomal-rezessivem Erbgang vererbt wird.
Wie gesagt liegt bisher weder bei der Familie der Mutter, noch beim Vater eine bekannte Erkrankung vor, obwohl sie beide Geschwister haben, die alle schon älter sind (ca. 50 Jahre). Die Mutter ist also bisher in der ganzen Familie die einzige.

Kinder:
Die erkrankte Mutter hat insgesamt sieben Kinder mit einem relativ gleichmäßig gestreuten Alter von 3 bis 28 Jahre.

Bisher hat keines der Kinder Anzeichen, die ebenfalls für eine Erkrankung sprechen würden (aber bei der Mutter hat es ja auch erst mit 30 angefangen).

Nun meine Fragen:

1. Ich habe gelesen, dass viele Formen der autorezessiv vererbten HSP komplizierte Formen sind. Aber es scheint, als sei die Mutter an einer reinen Form erkrankt, oder? Diese übrigen Zeichen, die man bei komplizierten HSP liest, hat sie bisher allesamt nicht, es geht nur um die Gehstörung, und sie ist ja schon seit mindestens 15 Jahren erkrankt. Ist meine Vermutung also berechtigt, dass es sich wahrscheinlich um eine reine Form handelt? Oder kann es sein, dass die „Nebenkomplikationen“ einer komplizierten HSP auch über 15 Jahre nach den spastischen Bewegungsstörungen erscheinen können?

2. Falls es sich um eine reine Form handelt: Kann eine reine HSP auf die Kinder vererbt und zu einer komplizierten HSP werden?

3. Kann es sein, dass es bei einer komplizierten HSP erst zu den „Nebenkomplikationen“ kommt, noch bevor man Beschwerden mit den Gliedmaßen hat? Oder tritt die Krankheit inkl. der Nebenkomplikationen erst mit / nach den Beschwerden beim Laufen etc. ein?

4. Oft ist als Nebenkomplikation bei einer komplizierten HSP von „geistiger Retardierung“ die Rede. Gilt das auch, wenn die Krankheit erst im Erwachsenenalter eintritt? Und von welchem Ausmaß spricht man hier? Wird man einfach ein wenig vergesslich, oder entsteht da dann wirklich eine Art geistige Behinderung? Ich kann mir das so schwer vorstellen, dass man bis zum 30 Lebensjahr ganz „normal“ ist und dann plötzlich seine geistigen Fähigkeiten verliert.

5. Angenommen, die Diagnose stimmt und die HSP ist autosomal-rezessiv vererbt. Da die Mutter ja bereits erkrankt ist und somit auf beiden Stellen das mutierte Gen hat (vllt. drücke ich mich falsch aus, sorry!), gibt sie dieses mutierte Gen ja mit 100%er Wahrscheinlichkeit weiter. Habe ich es jetzt richtig verstanden: Wenn der Vater das mutierte Gen ebenfalls tragen sollte, ohne erkrankt zu sein (also wenn er es nur auf einer Stelle trägt), dann ist die Wahrscheinlichkeit, dass es auf die Kinder übertragen wird, 50% - es ist dann einfach eine Ja-/Nein-Frage, ob der Vater das mutierte oder das gesunde Gen vererbt. Ist das so richtig?

6. Ich habe jetzt schon oft gelesen, dass die Anfänge der Krankheit auch innerhalb einer Familie unterschiedlich früh / stark sind. Darf der Umstand, dass es 7 Kinder in verschiedenem Alter gibt, die bisher alle keine Anzeichen der Erkrankung haben, Grund zur Hoffnung sein, dass der Vater das mutierte Gen nicht trägt und die Kinder somit gesund sind? Oder kann man sagen: Wenn die Mutter es mit 30 bekommen hat, ist erstmal davon auszugehen, dass auch die Kinder – sofern vererbt – es erst ca. mit 30 bekommen, und somit muss der Umstand, dass bisher keiner erkrankt ist, nichts heißen?

7. Es scheint ja auch „sporadische“ Mutationen zu geben, das habe ich jedoch nicht ganz verstanden. Spricht man von einer sporadischen Erkrankung an HSP einfach dann, wenn nur eine Person in der Familie die Krankheit hat, ganz egal, wie sie vererbt wurde? Oder heißt sporadische Erkrankung wirklich, dass die Krankheit definitiv nicht vererbt wurde, sondern diese Mutation erst bei der Person selbst entstanden ist? Wenn so eine sporadische Mutation vorliegt, „geschieht“ die dann erst im Laufe des Lebens, oder ist die schon seit Geburt (also seit „Bildung“ der Gene) vorhanden? Und im Falle einer Neumutation, die die Krankheit auslöst: Wie wird diese dann vererbt? Autosomal-rezessiv? Gar nicht? Dominant? Und wie kann man das wissen / abklären?

Nochmals vielen Dank im Voraus! Ich freue mich auch über Lesetips / Artikelempfehlungen, die mir bei den obigen Fragen helfen!

Re: Einige Fragen zum Vererbungsrisiko u.a.

BeitragVerfasst: Mo 11. Jun 2018, 16:51
von Rudi
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Hallo Jochen,

zunächst herzlich willkommen bei uns im Forum!

Deine Fragen sind alle absolut berechtigt und sind alle in Ordnung. Wenn ich dir die jetzt versuche zu beantworten, dann schreibe ich einige Seiten. Das ist mit meinem Zweifinger-Such-System ziemlich zeitaufwendig. Ich biete dir daher an, dass wir alles in einem Telefonat ansprechen und es versuchen zu klären. Dein Vorteil wäre, dass du dann auch Rückfragen stellen kannst, die zur Klärung sicher kommen werden. Ich glaube, dass das für uns beide von Vorteil ist. Du erreichst mich telefonisch unter 07033-36353.

Herzliche Grüße
Rudi