Diagnose ?
Verfasst:
Sa 29. Jun 2019, 13:38
von Schwede
Hallo
Bei mir wurde 2001 ein Verdacht auf eine degenerative Erkrankung des ersten Motorneurons feystgestellt.
Seit dem werden Gang, Sprechen, Schreiben und Koordinaton langsam immer schlechter.
Rennradfahren geht jedoch - und darüber bin ich echt froh !
Macht es "Sinn"eine genaue Diagnose zu bekommen , um die Therapien evtl. besser abzustimmen ?
Z.B.: in der Neurologischen Klinik Tübingen ?
Gruß Thomas
Re: Diagnose ?
Verfasst:
Sa 29. Jun 2019, 14:21
von Rudi
...........
Hallo Thomas,
zunächst ein "Herzliches Willkommen" hier bei uns im Forum "Ge(h)n mit HSP".
Auf deine Frage zu einer genaueren Diagnose gibt es in meinen Augen nur eine Antwort. Ja, du solltest das unbedingt machen.
Ich begründe dir meine Empfehlung auch. Seit bei dir in 2001 die Verdachtsdiagnose HSP gestellt wurde, hat sich sehr viel in der Forschung getan. Heute wird ein möglicher genetischer Zusammenhang mit neu entwickelten Verfahren untersucht. Diese Verfahren bringen dir ein paar große Vorteile. Zum einen werden alle bisher bekannten und diagnostizierbaren HSP-Gene untersucht. Das sind aktuell rund 80 solche Gene. Zusätzlich werden mit dieser Technik im gleichen Schritt etwa 50 weitere Gene untersucht, die keine HSP-Gene sind, die aber ähnliche Symptome hervorrufen. Sollte bei dir eine solche, anderer Erkrankung vorliegen, dann hast du die große Chance, möglicherweise eine spezielle Behandlungsoption für genau diese Krankheit zu finden. Du siehst, dass allein diese Option die erweiterte Diagnostik rechtfertigt. Und, passieren kann dir ja nichts. Im ungünstigsten Fall kommt heraus, dass man kein mutiertes Gen gefunden hat. Das wäre aber kein Rückschritt für dich sondern würde an deiner momentanen Situation nicht ändern.
Ich hoffe, dass für dich der Weg nach Tübingen nicht zu weit ist. Ansonsten melde dich bitte erneut.
Herzliche Grüße
Rudi
Re: Diagnose ?
Verfasst:
Mo 19. Aug 2019, 10:10
von Ingemaus
Hallo, ich habe mich hier angemeldet weil ein Verdacht auf HSP besteht.
Es soll jetzt eine Blutprobe nach Tübingen geschickt werden,hoffe natürlich das es sich nicht bestätigt
bin aber schon seit 11 Jahren von einer Klinik zu anderen gechickt worden und es kam nichts konkretes heraus...
aber ich lese immer das es eine Erbkrankheit ist, in meiner Familie und Verwandschaft ist aber so etwas nicht
Lg Ingrid