SPG7-assoziierte Optikusneuropathie
Verfasst: Fr 24. Nov 2023, 14:14...........
Hallo zusammen,
ich stelle unten eine ganz aktuelle Publikation (vom 20.11.23) ein, die besonders für SPG7-Patienten von Interesse ist. Bekanntlich ist bei einigen SPG7-Betroffenen auch das Sehvermögen beeinträchtigt. Beim nächsten Besuch des Augenarztes kann es hilfreich sein, den unten einkopierten Artikel mitzunehmen. Das Original der Veröffnetlichung ist hier zu finden.
Herzliche Grüße
Rudi
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Spastische Paraplegie Typ 7-assoziierte Optikusneuropathie: Eine Fallserie
Carter A Bell 1, Melissa W. Ko , Devin D. Mackay , Lulu LCD Bursztyn , Scott N. Grossman
Abstrakt
Hintergrund: Hereditäre Optikusneuropathien umfassen eine Gruppe klinisch und genetisch heterogener Erkrankungen. Über Optikusneuropathie wurde bereits in Familien mit Genmutationen für spastische Paraplegie Typ 7 (SPG7) berichtet. Der typische zeitliche Verlauf und das klinische Erscheinungsbild der SPG7-assoziierten Optikusneuropathie sind jedoch kaum bekannt. Wir berichten über eine Reihe von 5 Patienten mit pathogenen SPG7-Mutationen, die sich ursprünglich mit Symptomen einer Optikusneuropathie in einer Klinik für Neuroophthalmologie vorstellten.
Methoden: Retrospektive Fallserie von 5 Patienten mit pathogenen SPG7-Mutationen und Optikusatrophie aus 3 neuro-ophthalmologischen Kliniken. Demografische, klinische, diagnostische und Behandlungsdaten wurden von den klinischen Autoren gesammelt und berichtet.
Ergebnisse: Fünf Patienten im Alter von 8 bis 48 Jahren wurden in der Klinik für Neuroophthalmologie untersucht. Obwohl es bei jedem Probanden ein unterschiedliches klinisches Erscheinungsbild gab, stellten alle einen fortschreitenden Sehverlust fest, typischerweise beidseitig, und bei einigen wurde zuvor auch eine periphere Neuropathie (z. B. Guillain-Barré-Syndrom) diagnostiziert. Die Patienten wurden neuroophthalmologischen Untersuchungen und Tests mit Gesichtsfeldern und optischer Kohärenztomographie der retinalen Nervenfaserschicht unterzogen. Gentests ergaben pathogene Varianten im SPG7-Gen.
Schlussfolgerungen: Fünf Patienten stellten sich mit fortschreitendem Sehverlust in der Klinik für Neuroophthalmologie vor und es wurde eine Optikusatrophie diagnostiziert. Obwohl jeder Patient eine SPG7-Mutation aufwies, war diese Kohorte phänotypisch und genotypisch heterogen. Drei Patienten trugen die Ala510Val-Variante. Die Patienten zeigten unterschiedliche Grade an Sehschärfe und Gesichtsfeldverlust, obwohl die Untersuchungen in verschiedenen Stadien des Krankheitsverlaufs durchgeführt wurden. Bei vier Patienten wurde zuvor eine periphere Neuropathie diagnostiziert. Dies lässt vermuten, dass eine einzelne pathogene Variante von SPG7 zusätzlich zur Optikusneuropathie mit peripherer Neuropathie assoziiert sein könnte. Diese Ergebnisse unterstützen die Erwägung eines SPG7-Tests bei Patienten mit starkem Verdacht auf eine genetische Optikusneuropathie, die sich in einer symmetrischen papillomakulären Bündelschädigung ohne klare Ätiologie bei der ersten Untersuchung manifestiert. Bei sorgfältiger Anwendung können Gentests, auch auf SPG7, dabei helfen, die Ursache ungeklärter progressiver Optikusneuropathien zu klären.
Hallo zusammen,
ich stelle unten eine ganz aktuelle Publikation (vom 20.11.23) ein, die besonders für SPG7-Patienten von Interesse ist. Bekanntlich ist bei einigen SPG7-Betroffenen auch das Sehvermögen beeinträchtigt. Beim nächsten Besuch des Augenarztes kann es hilfreich sein, den unten einkopierten Artikel mitzunehmen. Das Original der Veröffnetlichung ist hier zu finden.
Herzliche Grüße
Rudi
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Spastische Paraplegie Typ 7-assoziierte Optikusneuropathie: Eine Fallserie
Carter A Bell 1, Melissa W. Ko , Devin D. Mackay , Lulu LCD Bursztyn , Scott N. Grossman
Abstrakt
Hintergrund: Hereditäre Optikusneuropathien umfassen eine Gruppe klinisch und genetisch heterogener Erkrankungen. Über Optikusneuropathie wurde bereits in Familien mit Genmutationen für spastische Paraplegie Typ 7 (SPG7) berichtet. Der typische zeitliche Verlauf und das klinische Erscheinungsbild der SPG7-assoziierten Optikusneuropathie sind jedoch kaum bekannt. Wir berichten über eine Reihe von 5 Patienten mit pathogenen SPG7-Mutationen, die sich ursprünglich mit Symptomen einer Optikusneuropathie in einer Klinik für Neuroophthalmologie vorstellten.
Methoden: Retrospektive Fallserie von 5 Patienten mit pathogenen SPG7-Mutationen und Optikusatrophie aus 3 neuro-ophthalmologischen Kliniken. Demografische, klinische, diagnostische und Behandlungsdaten wurden von den klinischen Autoren gesammelt und berichtet.
Ergebnisse: Fünf Patienten im Alter von 8 bis 48 Jahren wurden in der Klinik für Neuroophthalmologie untersucht. Obwohl es bei jedem Probanden ein unterschiedliches klinisches Erscheinungsbild gab, stellten alle einen fortschreitenden Sehverlust fest, typischerweise beidseitig, und bei einigen wurde zuvor auch eine periphere Neuropathie (z. B. Guillain-Barré-Syndrom) diagnostiziert. Die Patienten wurden neuroophthalmologischen Untersuchungen und Tests mit Gesichtsfeldern und optischer Kohärenztomographie der retinalen Nervenfaserschicht unterzogen. Gentests ergaben pathogene Varianten im SPG7-Gen.
Schlussfolgerungen: Fünf Patienten stellten sich mit fortschreitendem Sehverlust in der Klinik für Neuroophthalmologie vor und es wurde eine Optikusatrophie diagnostiziert. Obwohl jeder Patient eine SPG7-Mutation aufwies, war diese Kohorte phänotypisch und genotypisch heterogen. Drei Patienten trugen die Ala510Val-Variante. Die Patienten zeigten unterschiedliche Grade an Sehschärfe und Gesichtsfeldverlust, obwohl die Untersuchungen in verschiedenen Stadien des Krankheitsverlaufs durchgeführt wurden. Bei vier Patienten wurde zuvor eine periphere Neuropathie diagnostiziert. Dies lässt vermuten, dass eine einzelne pathogene Variante von SPG7 zusätzlich zur Optikusneuropathie mit peripherer Neuropathie assoziiert sein könnte. Diese Ergebnisse unterstützen die Erwägung eines SPG7-Tests bei Patienten mit starkem Verdacht auf eine genetische Optikusneuropathie, die sich in einer symmetrischen papillomakulären Bündelschädigung ohne klare Ätiologie bei der ersten Untersuchung manifestiert. Bei sorgfältiger Anwendung können Gentests, auch auf SPG7, dabei helfen, die Ursache ungeklärter progressiver Optikusneuropathien zu klären.