Ge(h)n mit HSP

Hallo zusammen,


Wir haben nach 8-monatiger Wartezeit endlich ein Ergebnis der Uni Tübingen erhalten. Es wurden 62 Paraplegiegene untersucht.
Es konnte aber keine krankheitsverursachende Mutation gefunden werden.
Ausgeschlossen wurden u.a. SPG4,7 und 11 und jede Menge andere Zahlen-Buchstabenkombis, mit denen wir nix anfangen können.
Vorgeschlagen wurde uns eine Wiedervorstellung in ca. 2 Jahren, da sich die Untersuchungsmöglichkeiten derzeit "rasant weiterentwickeln".
Da bleibt uns wohl nichts anderes übrig als zu warten, oder? Schade, denn wenn wir das Ergebnis meines Mannes gehabt hätten,
wäre der Test bei unserer Tochter schneller gegangen.
Kann man auch direkt bestimmte Gene testen lassen? Rudi meinte, daß es das SPG3 sein könnte. Die Symptomatik stimmt da fast zu 100%!

Liebe Grüße aus dem Norden

Hallo Rudi,

Hab mir jetzt noch einmal die Zeit genommen das Testergebnis meines Mannes aus der Uni Tübingen mit der von dir eingestellten
Tabelle der Gene zu vergleichen.
Du hattest Recht, SPG3 wurde auch untersucht.
Mir ist ebenfalls noch aufgefallen daß in dem Arztbericht der Klinik, die die Lumbalpunktion durchgeführt hat,
erwähnt wird daß bei ihm ein "entzündlicher Liquor" vorliegen würde, der "somit nicht auf eine HSP hindeutet". Hab das Ganze
schon gegoogelt, es kommen lauter "gruselige Sachen" dabei raus!!
Da sich das Gangbild unserer Tochter in den letzten Monaten sehr verschlechtert hat und sie unter starken Schmerzen und
Kontrakturen vor allem im Hüftbereich leidet, stellte sich mir die Frage, ob es vielleicht auch eine andere Erkrankung sein könnte?!
Durch das MRT bei meinem Mann vom Gehirn und des kompletten Rückenmarks wurden allerdings andere schwere Erkrankungen ausgeschlossen.
Kannst du dir vielleicht einen Reim auf diesen "entzündlichen Liquor" machen, bzw. hat vielleicht jemand damit schon Erfahrungen gemacht?
Bin über jeden Tip dankbar!!

Frostige Grüße aus Norddeutschland!!!

Hallo Nicole,

im Rahmen der Differentialdiagnostik beim Hubertus ist ebenfalls eine Lumbalpunktion durchgeführt worden.
Es wurden dabei seitens des Ärzteteams angedacht: Multiple Sklerose, Röteln (mein Titer war während der Schwangerschaft sehr niedrig), Toxoplasmose (weil ich Katzen hielt während der Schwangerschaft), Listeriose, Masern, Varicella Zoster, Herpes-Viren, EBV, CMV und Borrelien.
Alles negativ, Hubis Liquor war o.K.

Sicherlich hast du recht, wenn du sagst, dass du gruselige Infos bzgl. "entzündlicher Liquor" bei deinem Mann gegooglet hast. Die Erfahrungen habe ich selbst auch gemacht bei meinen eigenen Recherchen!

Allerdings sind die beim Hubi durchgecheckten Erkrankungen vorrangig nicht vererbbar im Sinne einer meiotische Zellteilung (Eizelle + Samenzelle)! Schon gar nicht vom Vater auf die Tochter! Und das ist ja dein Gedanke, oder?

Es ist für uns Laien hier im Forum schwer, dir einen diagnostischen Hinweis zu geben! Das dürfen wir außerdem ja auch gar nicht!
Warum habt ihr nicht konkreter die Ärzte zu dem Ergebnis befragt??
Das einzige, was ich dir anbieten kann zwecks "Ideenaustausches" ist, mich einmal anzurufen (unter der dir bekannten Tele-Nummer)!

Viele Grüße aus dem verschneiten Unna
Doris

Hallo Doris,

Wir haben derzeit versucht uns bei den Ärzten durchzufragen, leider ohne jeden Erfolg. Werden allerdings noch einmal in Kiel
in der HSP Ambulanz nachfragen.
Im letzten Jahr wurden wir bloß von einer Klinik in die Nächste "gejagt". Keiner konnte oder wollte etwas Konkretes zur Sache sagen.
Auf den Bericht der Klinik, die die Ausschlußdiagnostik gemacht hat, mußten wir sage und schreibe 5(!) Monate warten.
Daß mir hier niemand einen ärztlichen Ratschlag geben kann oder darf ist mir klar, dachte nur daß das bei jemand anderem
auch vorgekommen ist.
Bisher muß ich auch sagen daß wir hier im Forum mehr Infos erhalten haben als von allen Ärzten die wir bisher aufgesucht haben!!

Lieben Gruß