HSP-Gendiagnose -- Nutzung des Hochdurchsatzsequenzierers
Verfasst: Di 9. Jul 2013, 09:36...........
Hallo zusammen,
vor Kurzem hatten Frau Dr. Schüle und Herr Prof. Dr. Bauer geschrieben, dass der Hochdurchsatzsequenzierer zur Diagnose der HSP-Gene einsatzfähig ist. (Um Missverständnissen vorzubeugen, sei hier zu Beginn erwähnt, dass für den Hochdurchsatzsequenzierer auch der Begriff "Next Generation Sequencing" gebraucht wird.) Ich habe mit Herrn Prof. Dr. Bauer gesprochen, um zu erfahren, wie genau jeder Patient vorgehen soll, um das neue Diagnoseverfahren nutzen zu können und um zu erreichen, dass die Krankenkasse die Kosten übernimmt. Das Vorgehen ist für den Patienten sehr einfach gelöst. Es ist im Folgenden beschrieben:
das hier abgerufen werden kann. Der behandelnde Arzt soll sich mit Herrn Prof. Dr. Peter Bauer unter der Rufnummer 07071/ 29 77692 oder der E-Mail peter.bauer@med.uni-tuebingen.de in Verbindung setzen. In diesem Gespräch mit Herrn Prof. Dr. Bauer ist u. a. auch die Kostenübernahmeerklärung der Krankenkasse zu klären. Ein Begründungsschreiben mit den patientenbezogenen Daten stellt die Uniklinik nach dem Gespräch gerne zur Verfügung. Natürlich benötigt die Uniklinik vor Beginn der Diagnosearbeiten die Einwilligung des Patienten für eine genetische Untersuchung. Diese Einwilligung ist gesetzlich vorgeschrieben. Das Muster einer solchen Erklärung kann hier abgerufen werden.
Jeder, der bisher noch keinen genetischen Nachweis seiner HSP hat und das nun mit den neuen Möglichkeiten anpacken möchte, sollte sich diese Unterlagen ausdrucken und zu dem Gespräch mit seinem Arzt mitnehmen. Sinnvoll ist es, den Arzt auch auf die Internetseite der Uniklinik Tübingen zum "Next-Generation-Sequencing" aufmerksam zu machen (Link: uni-tuebingen.de/uni/thk/de/d-molekularegenetik-ngs.html). Aus den Unterlagen ist es gut erkennbar, dass HSP-Patienten nicht selbst nach Tübingen reisen müssen, um das neue Diagnoseverfahren zu nutzen. Das Übersenden einer speziellen Blutprobe durch den behandelnden Arzt an die Uniklinik Tübingen ist bereits ausreichend.
Ich weise, wie schon an anderer Stelle geschehen, erneut darauf hin, dass nun mit dem neuen Verfahren die HSP bei zahlreichen Patienten genetisch nachweisbar sein wird. Die großen Unsicherheiten aus der Verdachtsdiagnose und die Fragezeichen aus der Ausschlussdiagnose sind damit in vielen Fällen erledigt. Es werden aber nach wie vor immer noch nicht alle Diagnosen einen genetischen Nachweis erbringen, da bisher noch nicht alle HSP-Gene bekannt sind. Und Gefehler kann man nur in den bekannten HSP-Genen suchen. Auf der anderen Seite ist es sehr wahrscheinlich, dass ein Teil dieser Diagnosen zum Ergebnis kommen wird, dass eine Nonsensemutation vorliegt. Hier wäre dann das laufende Forschungsprojekt eine mögliche Hoffnung.
Es ist erkennbar, dass momentan sehr viel in der HSP-Forschung passiert. Je mehr HSP'ler unter uns sich dabei aktiv engagieren, umso schneller kommen wir weiter. Jeder, der dabei bisher ausschließlich Zuschauer ist, sollte sich überlegen, das zu ändern, um sich auch aktiv einzubringen! Warte nicht auf morgen; beginne heute! Unterstütze zum Beispiel den Förderverein mit einer Spende. Tu' du auch etwas!!
Herzliche Grüße
Rudi
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Weitere Information zur Genetik an der Universitätsklinik zu Tübingen
Hallo zusammen,
vor Kurzem hatten Frau Dr. Schüle und Herr Prof. Dr. Bauer geschrieben, dass der Hochdurchsatzsequenzierer zur Diagnose der HSP-Gene einsatzfähig ist. (Um Missverständnissen vorzubeugen, sei hier zu Beginn erwähnt, dass für den Hochdurchsatzsequenzierer auch der Begriff "Next Generation Sequencing" gebraucht wird.) Ich habe mit Herrn Prof. Dr. Bauer gesprochen, um zu erfahren, wie genau jeder Patient vorgehen soll, um das neue Diagnoseverfahren nutzen zu können und um zu erreichen, dass die Krankenkasse die Kosten übernimmt. Das Vorgehen ist für den Patienten sehr einfach gelöst. Es ist im Folgenden beschrieben:
das hier abgerufen werden kann.
Jeder, der bisher noch keinen genetischen Nachweis seiner HSP hat und das nun mit den neuen Möglichkeiten anpacken möchte, sollte sich diese Unterlagen ausdrucken und zu dem Gespräch mit seinem Arzt mitnehmen. Sinnvoll ist es, den Arzt auch auf die Internetseite der Uniklinik Tübingen zum "Next-Generation-Sequencing" aufmerksam zu machen (Link: uni-tuebingen.de/uni/thk/de/d-molekularegenetik-ngs.html). Aus den Unterlagen ist es gut erkennbar, dass HSP-Patienten nicht selbst nach Tübingen reisen müssen, um das neue Diagnoseverfahren zu nutzen. Das Übersenden einer speziellen Blutprobe durch den behandelnden Arzt an die Uniklinik Tübingen ist bereits ausreichend.
Ich weise, wie schon an anderer Stelle geschehen, erneut darauf hin, dass nun mit dem neuen Verfahren die HSP bei zahlreichen Patienten genetisch nachweisbar sein wird. Die großen Unsicherheiten aus der Verdachtsdiagnose und die Fragezeichen aus der Ausschlussdiagnose sind damit in vielen Fällen erledigt. Es werden aber nach wie vor immer noch nicht alle Diagnosen einen genetischen Nachweis erbringen, da bisher noch nicht alle HSP-Gene bekannt sind. Und Gefehler kann man nur in den bekannten HSP-Genen suchen. Auf der anderen Seite ist es sehr wahrscheinlich, dass ein Teil dieser Diagnosen zum Ergebnis kommen wird, dass eine Nonsensemutation vorliegt. Hier wäre dann das laufende Forschungsprojekt eine mögliche Hoffnung.
Es ist erkennbar, dass momentan sehr viel in der HSP-Forschung passiert. Je mehr HSP'ler unter uns sich dabei aktiv engagieren, umso schneller kommen wir weiter. Jeder, der dabei bisher ausschließlich Zuschauer ist, sollte sich überlegen, das zu ändern, um sich auch aktiv einzubringen! Warte nicht auf morgen; beginne heute! Unterstütze zum Beispiel den Förderverein mit einer Spende. Tu' du auch etwas!!
Herzliche Grüße
Rudi
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