Ge(h)n mit HSP

Hallo!

Mein Ex, meine Tochter und noch 2 weitere Personen aus der Familie fangen jetzt aktuell an, das betroffene Gen einzukreisen / feststellen zu lassen. Vor wenigen Tagen wurde ihnen Blut abgenommen, jetzt brauchen wir viel Geduld, bis das Ergebnis da ist.
Da sehr viele Personen in der Familie betroffen sind, wird von einer dominanten Form ausgegangen, die zwei häufigsten Gene (SPG3 und 4) wurden aber bereits ausgeschlossen.
Von den inzwischen etwa 50 bekannten Genen sollen etwa 20 für die dominante Form verantwortlich sein. Ich schaute gestern ins HSP-Buch, fand eine Liste mit bis zum Druck etwa 30 bekannten Genen. Diese waren sehr verständlich beschrieben und sortiert nach Symptomen, Beginnalter etc. Gibt es so eine Liste auch mit allen bis zum aktuellen Zeitpunkt bekannten Genen, damit man mal schauen kann, welche 20 Gene getestet werden sollten?

Danke, Katrin

Hallo Katrin,

es sind derzeit, nach meinem Kenntnisstand, 51 HSP-Gene bekannt. Die aktuelle Liste, die ich dazu in den letzten Jahren geführt hatte, führe ich derzeit nicht mehr. Es gibt eine "halbwegs aktuelle" Tabelle in Wikipedia. Da sind die SPGs bis zur Nummer 42 enthalten. Beim Absatz "Ursache" wird aber von 48 bekannten Genen gesprochen. Die Wiki-Seite hat weitere Fehler (z.B. unter Epidemiologie: "Das männliche Geschlecht ist doppelt so häufig betroffen wie das weibliche"), weshalb ich diese Seite bisher nicht empfohlen hatte. Das kann sich aber bald ändern, weil ich weiß, dass eine neue Fassung in Bearbeitung ist. Ich füge unten die Ergänzung bis zum SPG48 an; die Forschungsergebnisse bis 48 sind derzeit veröffentlicht.

Beachte bitte zusätzlich, dass sich die Menge der bekannten HSP-Gene ständig erweitert. Es ist realistisch anzunehmen, dass sich die Menge relativ zeitnah auf mehr als 60 erweitern wird. Nur mit dem Finden von neuen Genen lassen sich die Grundlagen für therapeutische Lösungsansätze legen. Der Weg ist also notwendig, wenn er auch leider sehr zeitintensiv ist.

Gruß
Rudi
-------------------------------

Der Link zur Wiki-Seite: http://de.wikipedia.org/wiki/Spastische_Spinalparalyse


Jetzt noch die Ergänzung bis SPG48. Die sind jedoch alle rezessiv, so dass die für dich nicht von hohem Interesse sind.

SPG...... Typ........... ......... Ort ................Form.............. Protein
SPG43... autosomal rezessiv... 19p13.11-q12..........................noch unbekannt
SPG44... autosomal rezessiv... 1q41-q42..........kompliziert....... noch unbekannt
SPG45... autosomal rezessiv... 10q24.3-q25.1... kompliziert....... MRPL43
SPG46... autosomal rezessiv... 9p21.2-q21.12... kompliziert........noch unbekannt
SPG47... autosomal rezessiv... 1p13.2-1p12..... kompliziert........ AP4B1
SPG48... autosomal rezessiv... 7p22.2..................................KIAA0415

Zu SPG47 siehe die neue Publikation der Uni Tübingen vom 1.2.12 unter http://genesequencing.ca/mutation-in-the-ap4b1-gene-cause-hereditary-spastic-paraplegia-type-47-spg47/