Ge(h)n mit HSP

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Gute Tabelle zu den HSP-Genfehlern

Hallo zusammen,

immer wieder werden wir nach Tabellen und Listen zu den möglichen HSP-Genfehlern befragt, die nicht nur die Namen der Gene enthalten, sondern die auch weitergehende Infos liefern. Ich habe nun eine wirklich gute Tabelle gefunden, die momentan Auskunft zu den HSP-Genen SPG1 bis SPG 42 gibt. Sie enthält sehr umfangreiche, gute und hilfreiche Informationen zu den HSP-Genen. Ich hoffe es, dass diese Tabelle fortgeschrieben wird, sobald sich Neuigkeiten zu den SPGs ergeben und sobald neue SPGs gefunden werden. Wenn ihr mit einem Browser arbeitet, der automatisch übersetzen kann –z.B. "Google Chrome"– dann ist der deutsche Text recht gut verständlich. Leider ist diese Tabelle im Original nämlich nur in englischer Sprache verfügbar.

Zur Nutzung folgende Hinweise:

Die Tabelle ist nicht fortlaufend nach den SPGs aufgebaut. Die Reihenfolge in der Tabelle richtet sich nach dem Chromosom, auf dem das entsprechende Gen gefunden wurde. In der ersten Zeile steht daher das SPG29, da dieses Gen auf dem Chromosom 1 liegt. Das Chromosom ist in der zweiten Spalte dieser Tabelle beschrieben. Zur Erklärung der Tabelle nutze ich nun immer die Zeile 3, weil dort das SPG4 beschrieben ist, und weil das bei den meisten von uns das mutierte Gen ist.
In der ersten Spate erkennt ihr die Zeilennummer.
In der zweiten Spate ist der Genort erfasst. Die Überschrift lautet hier: „Location (genomic start, cyto location)“. In der automatischen Übersetzung wird daraus: „Wohnort (genomische Start, Zyto Standort)“. Erkennbar ist das Handicap der automatischen Übersetzung. Gemeint ist natürlich nicht der Wohnort sondern der Ort im Chromosom.
Der Vorteil der Tabelle ist nun, dass ihr die Position (hier 2p22.3 = Chromosom 2, kurzer Arm, Stelle 22.3) anklicken könnt und genaue Infos zur Lage bekommt. Das wird aber nur wenige wirklich interessieren.
Spalte 4 (Gen / Locus) gibt den Namen des Gens an. Hier also SPG4 / Spast
Spalte 5 benennt dann den Namen des Gens. Hier also Spastin.
Spalte 6 zeigt „Gene/Locus MIM-number“ (übersetzt: „Gene / Locus MIM- Nummer“). Hier 604277
Wenn ihr auf diese Nummer klickt, dann erhaltet ihr sehr viele Informationen zum Gen SPG4. Das sind Infos zum Klonen, zur Genstruktur, zur Genfunktion, zu molekulargenetischen Grundlagen und vieles mehr. Natürlich muss beim Aufruf von neuen Seiten bei Bedarf immer wieder die Übersetzung aktiviert sein.
Die Spalte 7 bezeichnet den Phänotyp, also „Spastische Paraplegie 4“
Die Spalte 8 gibt Auskunft über die „Phänotyp MIM- Nummer“. Hier 182601
Wenn ihr auf diese Nummer klickt, dann erhaltet ihr sehr gute Information zum SPG4 unter klinischer Betrachtung. Zusätzlich werden sehr viele Fachpublikationen angesprochen und unten aufgelistet, so dass bei weiterem Interesse dort gezielt weiter nachgelesen werden kann.

Ich glaube, dass diese Informationen in vielen Punkten interessant und aussagekräftig sind. Natürlich –und auch das muss hier gesagt werden– kann auch beim intensiven Lesen keine therapeutische Lösung für uns gefunden werden. Diese Information will wirklich nur das vorhandene, stets wachsende Wissen zur HSP zusammentragen.

Nun noch der Link: http://us-east.omim.org/search?index=geneMap&search=paraplegia&sort=chromosome_number%20asc,chromosome_sort%20asc&start=1&limit=100

Gruß
Rudi