Ge(h)n mit HSP

Bei der Spastische Spinalparalyse (HSP) handelt es sich um eine langsam fortschreitende Erkrankung, die durch eine spastische Gangstörung charakterisiert ist. Spastik ist eine Muskelsteifigkeit, die durch eine Störung der Nerven in Gehirn und Rückenmark verursacht wird. Die Patienten klagen über z.B. steife Beine nach langem Sitzen und häufiges Stolpern auf unebenem Grund. Darüber hinaus treten häufig Blasenfunktionsstörungen (starker Harndrang, z.T. mit Inkontinenz) und Rückenschmerzen auf. Die ersten Anzeichen der Erkrankung werden meist schon in der Schulzeit oder während der Ausbildung bemerkt.

Bei komplizierten Verläufen könnten auch andere Systeme des Nervensystems zusätzlich betroffen sein. Dies kann sich bspw. in anderen Symptomen wie Krampfanfällen, Taubheit, kognitive Einschränkungen, Gleichgewichtsstörungen, Sehstörungen oder Taubheitsgefühle äußern.

Typisch ist, dass mehrere Mitglieder einer Familie erkranken. Es handelt sich um eine genetisch bedingte Erkrankung, es gibt autosomal-dominante (eine Erbanlage vom ebenfalls betroffenen Vater oder Mutter verursacht die Erkrankung), autosomal - rezessive (je eine Erbanlage der nicht-erkrankten Vater und Mutter verursachen die Erkrankung) und x-chromosomale (Jungen und Männer sind schwer betroffene, Frauen milde oder gar nicht) Formen der genetisch bedingten HSP. Daher ist die Familienanamnese sehr wichtig bei der Beratung und es ist hilfreich, wenn Sie sich vorher ausführlich über weitere, auch nur mögliche, Erkrankungsfälle in Ihrer Familie erkundigt haben.

Die wichtigste genetische Form ist die SPG4 (Spastin) positive HSP. Diese Veränderung im Erbgut lässt sich bei 40-50% der Familien mit autosomal-dominantem Erbgang und bei 5-10% der sporadischen, d.h. ohne weitere Betroffenen in der Familie durch eine Blutuntersuchung nachweisen. Insgesamt sind mittlerweile über 40 genetisch unterschiedliche HSP-Formen bekannt, von denen jedoch nur wenige in der Routine zu untersuchen sind. Dies sind u.a. SPG4, SPG3 und für rezessive Formen SPG7.

Häufig sind beide Beine gleichermaßen betroffen, gelegentlich ist jedoch im Anfangsstadium ein Bein stärker betroffen als das andere. Die Arme sind meist nicht betroffen. Vom Patienten wird eine Gangunsicherheit oder ein Schwächegefühl der Beine beim Gehen wahrgenommen. Zusätzlich fällt ein Schweregefühl und Steifheit insbesondere der Beine auf, die durch die Muskeltonuserhöhung (Spastik) bedingt ist. Das Gehen ist erschwert und häufig wird die Verwendung von Hilfsmitteln notwendig. Die Erkrankung kann zusätzlich mit einer Blasenentleerungsstörung einhergehen. Die HSP kommt sowohl bei Frauen als auch bei Männern vor und kann in jedem Alter beginnen. Man findet einen Erkrankungsgipfel zwischen dem 20. und 40. Lebensjahr und einen zweiten vor dem 60. Lebensjahr.

Diagnostik
Außer einer positiven genetischen Untersuchung gibt es keine Möglichkeit, die Erkrankung durch eine technische Untersuchung nachzuweisen. Die Diagnosestellung erfolgt daher aus der Anamnese, der ausführlichen klinisch-neurologischen Untersuchung und Zusatzbefunden (MRT, Nervenwasseruntersuchung, Neurophysiologische Untersuchungen), die andere mögliche Erkrankungen ausschließen können.

Therapie
Eine ursächliche Behandlung der hereditären spastischen Spinalparalyse ist bisher nicht bekannt; im Vordergrund stehen funktionserhaltende Therapien, die zum Ziel haben, die Mobilität und Lebensqualität über eine lange Zeit zu erhalten (medikamentöse, Physiotherapie).

Leistungen der Ambulanz

• Diagnosestellung
• Medikamentöse und sonstige, auch invasive Therapie
• Ambulante Versorgung, ggf. Einleitung eines stationären Aufenthaltes
• Ggf. Einleitung von Rehabilitationsmaßnahmen
• Genetische Beratung und Durchführung der humangenetischen Diagnostik zusammen mit der Klinik für Humangenetik