Ge(h)n mit HSP

Anfang 2003 wurde bei mir HSP entdeckt. Mein Serum ist seitdem mehrmals auf Mutationen der Gene erfolglos untersucht worden (Bochum, Jena, Kassel, Regensburg). Im Klinikum Kassel ist vor kurzen ein Zentrum für seltene Erkrankungen der UMG etabliert worden. Dort (13.08.2018) habe ich mich vorgestellt; es wurden keine Mutationen im SP3,4,7 festgestellt. Man riet mir mich an das humangenetische Institut der Universität Göttingen (Prof. B.Zoll & PD Dr. S. Pauli) zu wenden, weil man dort, so nach deren Auskunft, alle bisher bekannten Mutationen bzgl. der HSP untersuchen könne. Für den 28.02.2019 bekam ich dort über die neurologische Praxis des Klinikums Kassel eine Anmeldung und werde dies auch in Anspruch nehmen. Selbstverständlich informiere ich Euch über meine Erfahrungen!
Gruß
dietrich

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Hallo Dietrich,

du schreibst, dass bei dir vor 15 Jahren die HSP entdeckt wurde. Damals, das musst du wissen, konnte man noch bei Weitem nicht so intensiv nach dem HSP-Gen suchen, das bei dir die Erkrankung verursachen kann, wie heute. Die bei dir untersuchten Gene SPG3, SPG4 und SPG7, das sind die Gene, die von vielen Ärzten als erste untersucht werden. Vor 15 Jahren hat das auch noch sehr viel Geld gekostet.

Zum Glück sieht das heute anders aus. Heute ist die Technik soweit, dass alle bisher bekannten HSP-Gene gleichzeitig untersucht werden können. Das ist die sogenannte Panel-Technik, die auch unter dem Namen Hochdurchsatzsequenzierung bekannt ist. Die zur Anwendung dieser Technik erforderlichen Geräte sind natürlich sehr teuer, so dass sie nur an wenigen Unikliniken oder Instituten vorhanden sind. Frage also bitte in jedem Fall nach, ob die Technik in Göttingen vorhanden ist. Falls das nicht der Fall sein sollte, dann weise darauf hin, dass deine Blutprobe zur Uniklinik Tübingen gesandt werden sollte.

Untersucht werden dort mit dieser Technik 130 Gene. Man kennt heute 81 HSP-Gene, die aber noch nicht alle nachweisbar sind. Die Differenz zu den 130 untersuchbaren Genen sind solche Gene, die ähnliche Symptome erzeugen wie bei der HSP. Das sind genetische Krankheiten wie z.B. Ataxien und andere. Man hat das gemacht, weil man mit den bekannten HSP-Genen das Panel noch nicht komplett belegt hatte. Die Kosten werden von den gesetzlichen Krankenkassen übernommen. Bei den privaten Krankenkassen kann das eventuell schwierig werden. Die Genetiker wissen, ob das zuvor geklärt werden muss.

Falls es dir möglich ist, statt nach Göttingen nach Tübingen zur Uniklinik zu fahren, dann kannst du sicher sein, dass dort die neue Technik angewandt wird. Kontaktdaten findest du in unserer Liste der HSP-Ambulanzen. Bedenke aber, dass du auch damit keine 100%ige Sicherheit für eine Diagnose bekommst. Untersuchen kann man nämlich nur die bekannten HSP-Gene. Wie oben gesagt sind das 81. Experten erwarten, dass es da noch erheblich mehr geben wird.

Herzliche Grüße
Rudi

Ge(h)n mit HSP

humangenetische Diagnostik

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Re: humangenetische Diagnostik