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Publikation: Hereditäre spastische Paraplegie Übersicht

BeitragVerfasst: Fr 5. Okt 2018, 14:56
von Rudi
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Hallo zusammen,

seit Kurzem gibt es eine gute Veröffentlichung, die einen hervorragenden, aktualisierten Überblick über die HSP in ihrer gesamten Bandbreite gibt. Sie ist unter der Verantwortung von Herrn Prof. Dr. Peter Hedera erarbeitet worden. Auf
seiner Homepage der Vanderbilt Universität, Nashville, Tennessee schreibt er u.a.:

Forschungszusammenfassung

Meine Forschungsinteressen konzentrieren sich auf das Verständnis der zugrundeliegenden genetischen Grundlagen zweier neurologischer Erkrankungen: erbliche spastische Paraplegie und essentieller Tremor. Das unmittelbare Ziel ist es, die beteiligten Gene zu identifizieren und wie Veränderungen in diesen Genen die Störungen verursachen. Die Hoffnung ist, dass sobald diese Information bekannt ist, kann sie auf die Behandlung oder Heilung der Störungen angewendet werden.

Die hereditäre spastische Paraplegie ist eine degenerative Erkrankung des Rückenmarks, die Menschen jeden Alters betrifft und die Gehfähigkeit beeinträchtigt. Die Krankheit ist progressiv, und viele Patienten sind schließlich an den Rollstuhl gebunden. Um mehr über die molekulare Grundlage der Krankheit zu erfahren, verwende ich den Modellorganismus Caenorhabditis elegans. Wir untersuchen, wie die Gen-kodierten Proteine ​​im Wurm funktionieren und wie sie unter normalen Umständen und bei Krankheiten funktionieren.


Ich stelle hier die automatische Übersetzung der Einleitung ein.

Hereditäre spastische Paraplegie Übersicht

Autoren: Hedera Peter 1
Redakteure In: Adam MP , Ardinger HH , Pagon RA , Wallace SE , Bean LJH , Stephens K , Amemiya A , Redakteure. Quelle GeneReviews ® [Internet]. Seattle (WA): Universität von Washington, Seattle; 1993-2018.

15. August 2000 [aktualisiert 27. September 2018 ]

Informationen zum Autor Hedera P
Abteilung für Neurologie, Vanderbilt University, Nashville, Tennessee

Auszug
Der Zweck dieses Überblicks ist es, das Bewusstsein der Kliniker für die hereditäre spastische Paraplegie zu erhöhen. Das Folgende sind die Ziele dieser Übersicht.
  1. Klinische Merkmale und empfohlene Behandlung: Hereditäre spastische Paraplegie
  2. Ursachen der hereditären spastischen Paraplegie
  3. Differentialdiagnose der hereditären spastischen Paraplegie
  4. Bewertungsstrategien zur Identifizierung der genetischen Ursache der hereditären spastischen Paraplegie in einem Proband
  5. Genetische Beratung

Die gesamte Arbeit ist hier im
englischen Original und hier in der automatischen Google-Übersetzung abrufbar.

Herzliche Grüße
Rudi