Genanalyse im USB-Stick in sehr kurzer Zeit
Verfasst: Sa 5. Mai 2012, 17:04.
Hallo HSP’ler,
vor ein paar Wochen gab es eine beinahe unglaubliche Nachricht. Eine neu entwickelte Technik soll in der Lage sein, das komplette Genom in sehr kurzer Zeit zu lesen und darstellen zu können. Diese Neuigkeit ist so unglaublich, dass ich ganz bewusst zunächst damit gewartet hatte, sie hier zu veröffentlichen. Es gab jedoch keine Meldungen, die diese Nachricht als sachlich falsch darstellten, so dass ich die Information jetzt nachhole.
Das Unglaublichste zunächst:
Die Genanalyse wird mit einem Gerät,
das vergleichbar zu einem USB-Stick ist,
ausführbar sein. Ein solcher USB-Stick
wird 900 US-Dollar, also gut 600 Euro kosten.
(Bilder aus FAZ.net, unten Link zum Artikel)
Nachricht aus "innovations-report":
„Marktstart noch 2012“
Hier einige Zitate aus dem zugehörigen Artikel in der FAZ.net (Frankfurter Allgemeine Zeitung) „Das Massenscreening unserer Genome wird eingefädelt“:
Was kann das für uns HSP’ler bedeuten?
Notwendig ist es, dass weitere Gene gefunden und deren Lage im Genom genau bestimmt wird. Denn nur die Kenntnis der genauen Lage macht eine Auswertung der erhaltenen Daten erst möglich. In diesem Zusammenhang sei darauf hingewiesen, dass Frau Dr. Schüle (Uni Tübingen) am 25. April 2012 auf den Jahreskongress der amerikanischer Neurologen ( "64th Annual Meeting of the American Academy of Neurology") in New Orleans eingeladen war und dort einen Vortrag zum Finden neuer dominanter HSP-Gene gehalten hat. In Tübingen wird bekanntlich auch an einem Projekt zum Finden neuer rezessiver HSP-Gene gearbeitet. Ich kann mir sehr gut vorstellen, dass die neue Technik auch für diese Arbeiten einen neuen Schub bedeutet.
Neben dem verlinkten Artikel aus der FAZ ist sicher die Seite der Herstellerfirma „Oxford Nanopores“ von Interesse und hier speziell die Aussagen zum angesprochenen USB-Stick namens „MinIon“. (Zusätzlich, dank der neuen Technik in unserem Forum, auch diese Seite in Deutsch: „MinIon in Deutsch“).
Natürlich ist das ein wichtiger Entwicklungsschritt für alle Menschen, die an genetischen Erkrankungen leiden. Besonders wichtig ist er für uns HSP’ler, weil es ja bei uns –im Gegensatz zu den meisten anderen genetischen Erkrankungen– nicht nur ein Gen gibt, das im Mutationsfall die Krankheit auslösen kann. Wichtiger noch ist es, mit den Ergebnissen aus dieser neuen Technik weiter zu arbeiten, und daraus Lösungen zu entwickeln, die uns wirklich helfen können. Auch dazu bieten die heutige Technik und die Zusammenarbeit von Medizinern, Genetikern und anderen Fachbereichen derzeit immer bessere Möglichkeiten. Ein neuer Schwerpunkt wird hier im Verständnisgewinn zur Arbeit der Proteine liegen, die durch die Geninformation gebildet werden. Ich bin davon überzeugt, dass sich so Wege finden lassen werden, mit denen die Wirkungsweise und die Funktion von solchen Proteinen, die durch das mutierte Gen falsch hergestellt wurden, positiv beeinflusst werden könnten.
Sinnvoll ist es sicher, wenn ihr sowohl die oben beschriebenen aktuellen Forschungsprojekte, wie auch die sich ergebenden zukünftigen Forschungsprojekte großzügig unterstützt. In Deutschland ist es sicher der beste Weg, das Zentrum für Seltene Erkrankungen in Tübingen finanziell zu unterstützen. Bitte dabei als Verwendungszweck stets „Spende für HSP-Forschung“ angeben. Zur Sicherheit hier nochmals die kompletten Bankdaten:
Herzliche Grüße
Rudi
---------------------
P.S.: Herzlichen Dank an jeden, der sich schon engagiert, um Verbesserungen und Fortschritte bei der HSP zu erreichen. Wenn du auch mitmachen willst, dann melde dich bitte bei mir. Tel.: 07033-36353
Hallo HSP’ler,
vor ein paar Wochen gab es eine beinahe unglaubliche Nachricht. Eine neu entwickelte Technik soll in der Lage sein, das komplette Genom in sehr kurzer Zeit zu lesen und darstellen zu können. Diese Neuigkeit ist so unglaublich, dass ich ganz bewusst zunächst damit gewartet hatte, sie hier zu veröffentlichen. Es gab jedoch keine Meldungen, die diese Nachricht als sachlich falsch darstellten, so dass ich die Information jetzt nachhole.
Das Unglaublichste zunächst:Die Genanalyse wird mit einem Gerät,
das vergleichbar zu einem USB-Stick ist,
ausführbar sein. Ein solcher USB-Stick
wird 900 US-Dollar, also gut 600 Euro kosten.
(Bilder aus FAZ.net, unten Link zum Artikel)
Nachricht aus "innovations-report":
„Marktstart noch 2012“
Hier einige Zitate aus dem zugehörigen Artikel in der FAZ.net (Frankfurter Allgemeine Zeitung) „Das Massenscreening unserer Genome wird eingefädelt“:
- „Künftig kann jeder Patient sein Genom in weniger als einer halben Stunde entschlüsselt haben“, sagt Ugur Sahin von Biontech. ….. Was zur Entzifferung der ersten Genome im Humangenomprojekt noch dreizehn Jahre brauchte, was Tausende Forscher weltweit beschäftigte und drei Milliarden Dollar verschlang, was auch den genialen Späteinsteiger Craig Venter mit seinem Privatunternehmen Celera immerhin noch mehr als anderthalb Jahre und dreihunderttausend Dollar kostete, wird nun eine Sache von Minuten. …….. Überzeugt hat die Technik aber nicht nur mit ihrer Geschwindigkeit, sondern auch mit dem Handling. Künftig wird man nicht mehr aufwendig Probematerial im Nasslabor aufbereiten, sondern gibt einen einzigen Blutstropfen direkt auf den Stick. …….. An der in Miami beklagten Fehlerrate von vier Prozent arbeitet man angeblich auch schon so erfolgreich, sagte Nanopore-Chef Clive Brown, dass man sie bis Ende des Jahres auf die geforderten weniger als 0,01 Prozent drücken will. Selbst daran zweifeln die Skeptiker derzeit kaum.
Was kann das für uns HSP’ler bedeuten?
- Mit dieser Technik sollten sich zukünftig alle bisher bekannten Mutationen nachweisen lassen, bei denen die Genloci genau bestimmt sind. Von den momentan etwa 50 SPGs ist das aktuell bei etwa 20 SPGs der Fall.
- Es ist sicher nicht unbedingt sinnvoll, das gesamte Genom mit dem Stick lesen zu lassen. Dabei könnten ja auch Ergebnisse herauskommen, die nicht gewünscht sind und die zu Verunsicherung führen könnten. Sinnvoll könnte es sein, die Auswertung aus dem Stick ganz gezielt auf die bisher bekannten Genloci zu begrenzen.
- Es könnte möglich werden, dass dann –bei den angegebenen Untersuchungszeiten– die Genanalyse innerhalb einer Sprechstunde beim Arzt, der gute Kenntnis zur HSP und vertieftes genetisches Wissen hat, von statten gehen könnte.
Notwendig ist es, dass weitere Gene gefunden und deren Lage im Genom genau bestimmt wird. Denn nur die Kenntnis der genauen Lage macht eine Auswertung der erhaltenen Daten erst möglich. In diesem Zusammenhang sei darauf hingewiesen, dass Frau Dr. Schüle (Uni Tübingen) am 25. April 2012 auf den Jahreskongress der amerikanischer Neurologen ( "64th Annual Meeting of the American Academy of Neurology") in New Orleans eingeladen war und dort einen Vortrag zum Finden neuer dominanter HSP-Gene gehalten hat. In Tübingen wird bekanntlich auch an einem Projekt zum Finden neuer rezessiver HSP-Gene gearbeitet. Ich kann mir sehr gut vorstellen, dass die neue Technik auch für diese Arbeiten einen neuen Schub bedeutet.
Neben dem verlinkten Artikel aus der FAZ ist sicher die Seite der Herstellerfirma „Oxford Nanopores“ von Interesse und hier speziell die Aussagen zum angesprochenen USB-Stick namens „MinIon“. (Zusätzlich, dank der neuen Technik in unserem Forum, auch diese Seite in Deutsch: „MinIon in Deutsch“).
Natürlich ist das ein wichtiger Entwicklungsschritt für alle Menschen, die an genetischen Erkrankungen leiden. Besonders wichtig ist er für uns HSP’ler, weil es ja bei uns –im Gegensatz zu den meisten anderen genetischen Erkrankungen– nicht nur ein Gen gibt, das im Mutationsfall die Krankheit auslösen kann. Wichtiger noch ist es, mit den Ergebnissen aus dieser neuen Technik weiter zu arbeiten, und daraus Lösungen zu entwickeln, die uns wirklich helfen können. Auch dazu bieten die heutige Technik und die Zusammenarbeit von Medizinern, Genetikern und anderen Fachbereichen derzeit immer bessere Möglichkeiten. Ein neuer Schwerpunkt wird hier im Verständnisgewinn zur Arbeit der Proteine liegen, die durch die Geninformation gebildet werden. Ich bin davon überzeugt, dass sich so Wege finden lassen werden, mit denen die Wirkungsweise und die Funktion von solchen Proteinen, die durch das mutierte Gen falsch hergestellt wurden, positiv beeinflusst werden könnten.
Sinnvoll ist es sicher, wenn ihr sowohl die oben beschriebenen aktuellen Forschungsprojekte, wie auch die sich ergebenden zukünftigen Forschungsprojekte großzügig unterstützt. In Deutschland ist es sicher der beste Weg, das Zentrum für Seltene Erkrankungen in Tübingen finanziell zu unterstützen. Bitte dabei als Verwendungszweck stets „Spende für HSP-Forschung“ angeben. Zur Sicherheit hier nochmals die kompletten Bankdaten:
- Kontoname: Förderverein ZSE Tübingen e.V......Konto: 30 604 001.....Bankleitzahl: 641 901 10 (Volksbank Tübingen eG)
Verwendungszweck: Spende für HSP-Forschung..... Spendenbescheinigung an: Vorname, Name, Straße, Postleitzahl, Ort
Herzliche Grüße
Rudi
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P.S.: Herzlichen Dank an jeden, der sich schon engagiert, um Verbesserungen und Fortschritte bei der HSP zu erreichen. Wenn du auch mitmachen willst, dann melde dich bitte bei mir. Tel.: 07033-36353