Ge(h)n mit HSP

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Hallo zusammen,

unten ein aktueller Bericht aus "Focus-online". Er geht auf eine große Frage der Genetik ein, die bisher ungelöst war. Der für das Bilden von Proteinen zuständige Gencode, also der Teil, in dem wir unsere Mutation haben, stellt bekanntlich nur etwa 5% des gesamten Gencodes dar. Die große Restmenge von 95% war bisher als "Müll-DNA" oder englisch als "Junk-DNA" bezeichnet worden. Viele Wissenschaftler hatten schon lange vermutet, dass diese Namensgebung für die 95% unseres Gencodes nur beschreibt, dass wir noch zu wenig Wissen haben. Denn warum soll unser Körper diese große Menge an Geninformation in jeder der rund 70 Billionen Zellen, die die Geninformation in sich tragen, dauerhaft behalten? Warum das, wenn diese große Menge an Geninformation nur Müll wäre?

Der Bericht unten zeigt nun auf, dass es wirklich anders ist. Auch die 95%, deren Funktion noch weitgehend unklar ist, ist nicht unwirksam, sondern arbeitet. Das klingt jetzt zunächst einmal gar nicht überraschend. Vorstellbar ist es nun aber, dass in diesen noch unbekannten Genbereichen, Lösungsansätze für viele genetische Erkrankungen gefunden werden können. Zugegeben, der Satz ist momentan reine Hoffnung! Er hat noch keine reale Grundlage; dafür ist die unten beschriebene Erkenntnis einfach zu neu. Wenn wir uns aber vor Augen führen, welche gewaltigen Erkenntnisgewinne allein in den letzten 10 Jahren die Genetik geprägt haben, dann ist es auch möglich, dass neue Erkenntnisse aus diesem Forschungsbereich für uns hilfreich werden könnten.

Ein Grund mehr, unsere HSP-Forscher mit zahlreichen Aktionen zu unterstützen, so dass HSP-Forschung möglich bleibt. Eigene Aktionen, wie der 24-Stundenlauf zu Gunsten der "Interessengemeinschaft Ge(h)n mit HSP in Bayern" sind hier ganz bestimmt gute Bausteine. Das Ergebnis aus diesem Ereignis wird, wie es Hedwig und Rainer ja mitgeteilt haben, unserer HSP-Forschung am ZSE in Tübingen zugute kommen. Und es gibt noch mehr Möglichkeiten, oder?? Ideen und Initiativen sind gefragt und sind willkommen. Wir helfen und so selbst!! Jeder ist aufgefordert, seine Ideen einzubringen und umzusetzen.

Herzliche Grüße
Rudi

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Nachtrag vom 6.9.2012: Es gibt heute sehr viele Zeitungsberichte zu diesem Thema. Ich füge hier nur beispielhaft entsprechende Nachrichten aus Scinexx, das Wissensmagazin, aus der Stuttgarter Zeitung, aus Spiegel online und aus ZEIT online an. Allein die Menge sowie die Art und Weise der Berichterstattung lässt die Tragweite der neuen Erkenntnisse erahnen!

Rudi
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Nachtrag vom 7.9.2012: Hier auch die Internetseite zum Encode-Projekt. Sie enthält jede Menge an interessanten Informationen und auch kleine Videos zum Thema. Die Seite ist aber leider nur in englischer Sprache verfügbar.

Rudi
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Quelle: http://www.focus.de/gesundheit/ratgeber ... 13613.html
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Nutzen der „Müll-DNA“ enthüllt
DNA hat viel mehr Funktionen als angenommen
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Mittwoch, 05.09.2012, 19:32
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Die menschliche DNA hat mehr Aufgaben als vermutet,
hier ein Modell der DNA-Doppelhelix
Forschern ist es gelungen, die menschliche DNA weiter zu entschlüsseln. Sie fanden heraus, dass sie über einen gewaltigen Steuerungsapparat verfügt. Die Ergebnisse des „Encode“-Projekts sind relevant für die Erforschung von Genkrankheiten.
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Es ist ein riesiger Fortschritt der Biomedizin: Bislang wurde vermutet, dass das menschliche Erbgut nur über einige wichtige Abschnitte verfügt, die Gene. Doch das Mammutprojekt „Encode“ kommt zu dem Ergebnis, dass ein weit größerer Teil der menschlichen Desoxyribonukleinsäure (DNA) eine Funktion besitzt. Demnach haben mehr als 80 Prozent der DNA zumindest eine Aufgabe und fungieren als gewaltiger Steuerapparat.

Sinnlose Abschnitte, die sogenannte Junk-DNA, gibt es hingegen kaum. In der „Encyclopedia of DNA Elements“ (Enzyklopädie der Erbgutelemente) erfassen Wissenschaftler, welche Funktion die etwa drei Milliarden Basenpaare der menschlichen DNA haben. In Fachjournalen wie „Nature“ und „Genome Research“ sind rund 30 Beiträge zu den Ergebnissen veröffentlicht.
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Erforschung von Genkrankheiten möglich
Das Projekt erweitere das Wissen über Krankheiten, bei denen genetische Faktoren eine Rolle spielen und sei eine wachsende Ressource für neue Ansätze in der Biomedizin, schreibt das „Encode“-Konsortium in einem Übersichtsartikel in „Nature“. Beteiligt sind mehr als 440 Forscher aus über 30 Instituten. Die bisher 15 Terabytes (15 Billionen Bytes) an Rohdaten sind frei zugänglich.

Mehr als 1640 Datensätze zu 147 Zelltypen seien in die Datenbank eingeflossen, schreibt das „Encode“-Konsortium. Und es wird klar: Die „Junk-DNA“ ist in Wirklichkeit ein gewaltiger Steuerungsapparat für die Abläufe in den Zellen. „In unserem Genom wimmelt es nur so von Schaltern: Millionen von Stellen, die dafür verantwortlich sind, ob ein Gen an- oder abgeschaltet wird“, erläutert „Encode“-Analysekoordinator Ewan Birney in einer Mitteilung des European Bioinformatics Institute (EMBL-EBI). Nicht nur Veränderungen in den Genen, sondern auch Abweichungen in diesen bisher wenig berücksichtigten Bereichen können zu Krankheiten führen.
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Funktionsanalyse der DNA
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2003 war beim Humangenomprojekt die Reihenfolge der Erbgutbausteine des Menschen abschließend bestimmt worden. Im Anschluss war vom National Human Genome Research Institute (NHGRI) in Bethesda (US-Staat Maryland) das öffentliche Forschungskonsortium „Encode“ ins Leben gerufen worden. Ziel ist es, alle Elemente im Erbmaterial DNA aufzuspüren, die eine Funktion haben.

Nur ein Bruchteil des menschlichen Erbguts enthält Gene, Abschnitte mit Bauplänen für die Proteine der Zelle. Lange Zeit war angenommen worden, dass große Bereiche der DNA überflüssiger, im Verlauf der Evolution angesammelter Müll (Junk-DNA) sind. Bei einem „Encode“-Pilotprojekt hatten Forscher bis 2007 ein Prozent des menschlichen Genoms untersucht. Gezeigt wurde, dass im humanen Erbmaterial viel mehr Informationen gespeichert sind als angenommen.
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Die Funktion der menschlichen Gene entschlüsseln
Forscher um John Stamatoyannopoulos von der University of Washington in Seattle zeigten dies für die chronische Darmentzündung Morbus Crohn, die Nervenkrankheit Multiple Sklerose und für Herzleiden. Veränderungen der regulatorischen Bereiche außerhalb der eigentlichen Gene seien in diese und andere Krankheiten tiefgreifend involviert, berichten die Wissenschaftler im Fachmagazin „Science“.

Insgesamt besitzen – nach derzeitigem Stand – 80,4 Prozent des menschlichen Genoms in mindestens einem Zelltyp zumindest eine Funktion. Einige beeinflussen, ob und wann ein Gen abgelesen wird, andere wirken sich auf die Struktur des Erbguts aus. Die Arbeit sei noch lange nicht zu Ende, erklärt „Nature“-Autor Brendan Maher. Niemand wisse, wie viel mehr Informationen das Genom in den rund 180 verschiedenen Zelltypen noch bereithalte. Bis zu einem umfassenden Handbuch zur Funktion des Menschen ist es noch immer ein weiter Weg.
nhh/dpa
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Hallo zusammen,

in der Nachricht zu den neuen Erkenntnissen wegen der Aktivität unserer Gene hatte ich gesagt: „ Vorstellbar ist es nun aber, dass in diesen noch unbekannten Genbereichen, Lösungsansätze für viele genetische Erkrankungen gefunden werden können. Zugegeben, der Satz ist momentan reine Hoffnung!“ Es erreichten mich einige Rückfragen zu der angesprochenen Hoffnung. Ich möchte daher meine Hoffnung hier nun etwas beschreiben.

Es ist ja bekannt, dass die HSP bei den meisten HSP'lern im dritten Lebensjahrzehnt beginnt, ihre Symptome zu zeigen. Bei etwa 10% von uns zeigen sich die Krankheitszeichen aber bereits in der Kindheit, bei etwa 20% tritt ihre Wirkung erst nach dem 60. Lebensjahr auf. Diese Unterschiede sind selbst innerhalb von Familien zu beobachten, also bei Personen, die den exakt gleichen Genfehler haben. Es ist auch bekannt, dass etwa 25% der durch eine HSP-Genmutation betroffenen Personen gar keine Symptome zeigen (vergleiche dazu in der Liste der häufigen Fragen zur HSP den Punkt 4).

Vorstellbar kann es nun sein, dass diese Unterschiede über die Funktionen der Geninformation gesteuert werden, die bisher fälschlicherweise als „Müll-DNA“ oder „Junk-DNA“ bezeichnet wurde. Ich wiederhole es aber an dieser Stelle erneut, dass das im Moment noch reine Hoffnung ist. Die beschriebenen neuen Erkenntnisse sind noch so jung, dass ich in diesem Zusammenhang noch keine Erkenntnisse zur HSP aufzeigen kann. Ich gehe jedoch davon aus, dass es für das unterschiedliche, zeitliche Auftreten der Symptome bei gleicher Mutation in derselben Familie ganz bestimmte Ursachen geben muss. Es ist nun vorstellbar, dass die Ursachen dafür in den Funktionen der Geninformation liegen können, welche mit ihren „Schaltern“ die Aktivität der Gene steuert, die die Information für den Bau von Proteinen in sich tragen. Und das sind die Gene, die bei uns mutiert sind. Sollte sich der Schlüssel finden lassen und sollte in diesem Teil unserer Gene erkannt werden, warum unsere mutierten Gene früher oder später „eingeschaltet“ werden, dann wäre zu prüfen, ob sich diese Funktionen beeinflussen lassen. Sollte sich dann erkennen lassen, dass sich der „Schalter umlegen“ lässt, und dass sich unser mutiertes Gen dann so ansprechen lässt, wie bei den 25%, die keine Symptome zeigen, dann wäre das der Durchbruch für uns.

Ich wiederhole es aber nochmals, dass das derzeit eine Hoffnung ist. Auch hier ist Forschung zwingend erforderlich; Forschung, die viel Zeit in Anspruch nehmen wird und Forschung, die vor allem HSP-Spezialisten mit einem ausgezeichneten "Know How" benötigt. Solche Forschung kann nur dann ins Laufen kommen, wenn wir die Forschung gezielt unterstützen. Je mehr von uns dabei mitmachen und z.B ganz intensiv unsere HSP-Forschung am Zentrum für Seltene Erkrankungen in Tübingen unterstützen, um so eher wird es Therapien für uns geben. Jeder der mitmacht, —und zum Glück sind das bereits viele unter uns—, jeder der mitmacht, tut etwas für sich selbst! (Bitte nicht vergessen, bei Spenden immer den Verwendungszweck "Für die HSP-Forschung" anzugeben).

Herzliche Grüße
Rudi