Studie zu einem eventuellen Therapieansatz
Verfasst: Fr 9. Dez 2011, 11:15.
Studie zu einem eventuellen Therapieansatz
An der Uniklinik in Tübingen sollen im nächsten Jahr (2012) Arbeiten zu einer möglichen Therapiestudie beginnen. Sie sind in erster Linie interessant für solche HSP’ler, die eine Mutation im SPG5 – Gen haben.
• Was ist das SPG5 – Gen?
Dieses Gen ist eines der bekannten Gene, die im Mutationsfall die HSP-Symptome bewirken können. Es gehört in die Gruppe der rezessiven Gene. Im Regelfall zeigt sich bei SPG5-Mutationen die unkomplizierte, also die reine Form der HSP. Es gibt aber auch Fälle, bei denen eine komplizierte Form –z.B. mit Sehstörungen– beschrieben ist. Bisher sind nur wenige Personen mit einer SPG5 Mutation bekannt. Zum einen ist die Ursache dafür sicherlich die, dass dieses Gen erst seit drei Jahren bekannt ist und zuvor nicht diagnostizierbar war, zum anderen ist es ein rezessives Gen, bei dem sich ja, wie bei allen rezessiven Genen, die Krankheitszeichen nur dann mit einer Wahrscheinlichkeit von nur 25% zeigen, wenn beide Elternteile Träger der Mutation sind. Sollten bei Ihnen bereits eine Gendiagnose gemacht worden sein, dann können Sie im zugehörigen Bericht nachlesen, ob ein mutiertes Gen gefunden wurde. Sie können auch Ihren Arzt befragen, der diese Unterlagen in Besitz hat.
• Was ist Sinn und Zweck der Studie?
Auf internationaler Ebene wurde in den letzten Jahren bei einer sehr kleinen Gruppe von Patienten (vier Personen) mit einer Mutation im SPG5-Gen festgestellt, dass es starke Abweichungen zu gesunden Personen im Bereich des Cholesterinstoffwechsels gibt. Diese Abweichungen lassen sich eventuell mit Medikamenten beeinflussen. In Tübingen wird daher zurzeit eine Therapiestudie vorbereitet, bei der SPG5 Patienten mit einem solchen Medikament behandelt werden sollen. Vielleicht lässt sich so das Fortschreiten der Krankheit bremsen.
Parallel laufen in Tübingen Untersuchen an Hautzellen von betroffenen SPG5-Patienten, um die Krankheitsvorgänge bei der SPG5 besser zu verstehen. Diese Hautzellen können auch in einem heute gut funktionierenden Verfahren (iPS-Zellen = Induzierte pluripotente Stammzellen) zunächst zu Stammzellen und dann zu Nervenzellen verändert werden (siehe: http://de.wikipedia.org/wiki/Induzierte_pluripotente_Stammzelle ).
• Schlussbewertung
Aktuell ist dieser Studienansatz der erste, der Auskunft darüber geben könnte, ob sich die HSP-Symptomatik bei SPG5-Mutationen beeinflussen lässt. Sollte das durch die Gabe von Medikamenten in diesem Fall möglich werden, so sind solche Ergebnisse jedoch leider nicht auf andere Mutationsformen übertragbar, da beispielsweise die häufig vorkommenden SPG4-Mutationen keine Auswirkungen auf den Cholesterinstoffwechsel haben. Auf der anderen Seite wäre das ein Mut machendes Ergebnis. Wenn es sich zeigen sollte, dass die Daten, die bei den Untersuchungen der oben genannten vier SPG5-Patienten gewonnen wurden, zu einem Therapieansatz führen können, dann ist das zumindest ein erster Hoffnungsansatz für alle HSP-Erkrankten. Es zeigt sich dann nämlich, dass das Mitwirken in Studienprojekten zu positiven Ergebnissen führen kann.
Genauere und detaillierte Informationen sind bei der Uniklinik in Tübingen über Frau Dr. Schüle erfahrbar. (Tel.: 07071/29-87609). (E-Mail: rebecca.schuele-freyer@uni-tuebingen.de)
Gruß
Rudi
Studie zu einem eventuellen Therapieansatz
An der Uniklinik in Tübingen sollen im nächsten Jahr (2012) Arbeiten zu einer möglichen Therapiestudie beginnen. Sie sind in erster Linie interessant für solche HSP’ler, die eine Mutation im SPG5 – Gen haben.
• Was ist das SPG5 – Gen?
Dieses Gen ist eines der bekannten Gene, die im Mutationsfall die HSP-Symptome bewirken können. Es gehört in die Gruppe der rezessiven Gene. Im Regelfall zeigt sich bei SPG5-Mutationen die unkomplizierte, also die reine Form der HSP. Es gibt aber auch Fälle, bei denen eine komplizierte Form –z.B. mit Sehstörungen– beschrieben ist. Bisher sind nur wenige Personen mit einer SPG5 Mutation bekannt. Zum einen ist die Ursache dafür sicherlich die, dass dieses Gen erst seit drei Jahren bekannt ist und zuvor nicht diagnostizierbar war, zum anderen ist es ein rezessives Gen, bei dem sich ja, wie bei allen rezessiven Genen, die Krankheitszeichen nur dann mit einer Wahrscheinlichkeit von nur 25% zeigen, wenn beide Elternteile Träger der Mutation sind. Sollten bei Ihnen bereits eine Gendiagnose gemacht worden sein, dann können Sie im zugehörigen Bericht nachlesen, ob ein mutiertes Gen gefunden wurde. Sie können auch Ihren Arzt befragen, der diese Unterlagen in Besitz hat.
• Was ist Sinn und Zweck der Studie?
Auf internationaler Ebene wurde in den letzten Jahren bei einer sehr kleinen Gruppe von Patienten (vier Personen) mit einer Mutation im SPG5-Gen festgestellt, dass es starke Abweichungen zu gesunden Personen im Bereich des Cholesterinstoffwechsels gibt. Diese Abweichungen lassen sich eventuell mit Medikamenten beeinflussen. In Tübingen wird daher zurzeit eine Therapiestudie vorbereitet, bei der SPG5 Patienten mit einem solchen Medikament behandelt werden sollen. Vielleicht lässt sich so das Fortschreiten der Krankheit bremsen.
Parallel laufen in Tübingen Untersuchen an Hautzellen von betroffenen SPG5-Patienten, um die Krankheitsvorgänge bei der SPG5 besser zu verstehen. Diese Hautzellen können auch in einem heute gut funktionierenden Verfahren (iPS-Zellen = Induzierte pluripotente Stammzellen) zunächst zu Stammzellen und dann zu Nervenzellen verändert werden (siehe: http://de.wikipedia.org/wiki/Induzierte_pluripotente_Stammzelle ).
• Schlussbewertung
Aktuell ist dieser Studienansatz der erste, der Auskunft darüber geben könnte, ob sich die HSP-Symptomatik bei SPG5-Mutationen beeinflussen lässt. Sollte das durch die Gabe von Medikamenten in diesem Fall möglich werden, so sind solche Ergebnisse jedoch leider nicht auf andere Mutationsformen übertragbar, da beispielsweise die häufig vorkommenden SPG4-Mutationen keine Auswirkungen auf den Cholesterinstoffwechsel haben. Auf der anderen Seite wäre das ein Mut machendes Ergebnis. Wenn es sich zeigen sollte, dass die Daten, die bei den Untersuchungen der oben genannten vier SPG5-Patienten gewonnen wurden, zu einem Therapieansatz führen können, dann ist das zumindest ein erster Hoffnungsansatz für alle HSP-Erkrankten. Es zeigt sich dann nämlich, dass das Mitwirken in Studienprojekten zu positiven Ergebnissen führen kann.
Genauere und detaillierte Informationen sind bei der Uniklinik in Tübingen über Frau Dr. Schüle erfahrbar. (Tel.: 07071/29-87609). (E-Mail: rebecca.schuele-freyer@uni-tuebingen.de)
Gruß
Rudi