...........
Hallo zusammen,
heute erhielt ich Nachricht von Herrn Dr. Rattay, der mir mitteilte, dass es eine neue Studie zum SPG4 in Tübingen geben wird. Diese Studie greift eine ganz besondere Situation auf, die viele von uns kennen. Es geht um den sehr großen Altersunterschied, der bei SPG4-Patienten im Beginn der Symptome auftreten kann. Es wird vermutet, dass dafür Gene verantwortlich sind, die das Auftreten der Symptome modifizieren. Solche Gene tragen den Namen "Modifier Gene". In unserem Forum gibt es dazu bereits Berichte. Siehe hier, oder direkt in der Liste der "Häufigen Fragen" im Punkt "03.c Zeitlicher Beginn und Stärke der Symptome auch innerhalb von Familien nicht gleich".
Aus dem Schreiben von Herrn Dr. Rattay ist erkennbar, dass es sich um ein Forschungsprojekt aus Neuromics handelt, was wir im Forum bereits beschrieben hatten.
Das Forschungsprojekt sucht SPG4-Patienten, bei denen das Lebensalter bei Beginn der Symptome innerhalb der Familie mehr als 25 Jahre auseinander liegt. Das gilt auch für solche Personen, die noch gar keine Symptome zeigen, bei denen aber die SPG4-Mutation genetisch nachgewiesen ist.
Für die Studie werden 10 Familien benötigt.
Das Ziel der Studie ist es, zu erforschen warum Personen innerhalb einer Familie mit der gleichen Mutation so unterschiedliche Krankheitsverläufe haben. Optimistisch betrachtet könnte das dazu führen, dass so über die Modifier Gene neue Behandlungsmöglichkeiten entstehen, die uns allen helfen könnten.
Herzliche Grüße
Rudi