Ge(h)n mit HSP

Hallo zusammen,

es ist hier im Forum immer wieder dargestellt worden, dass die Nonsensemutation eine häufige Mutationsform ist. Bei der HSP liegt die Menge der Betroffenen, die diese Mutationsform haben, zwischen 20% und 30%, so dass davon auszugehen ist, dass es in Deutschland bei etwa 6.000 HSP-Erkrankten bis zu 2.000 HSP-Betroffene mit einer Nonsensemutation gibt.

Zusätzliche Hinweise:

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Es sei an dieser Stelle nochmals hervorgehoben, dass in Deutschland zumindest 6.000 Personen mit einer HSP leben.

• Diese Menge lässt sich aus einer norwegischen Studie ableiten. (Siehe dazu in den "Häufigen Fragen" den Punkt 01 "Was ist die HSP?").
• Die kürzlich veröffentlichte Arbeit vom Team um Frau Prof. Dr. Winner (Universität zu Erlangen), die sich mit pluripotenten HSP-Stammzellen befasst, die eine Nonsensemutationen haben, erwähnt, dass die HSP eine Häufigkeit von 5 bis 10 je 100.000 Personen hat. Das bedeutet, dass es zwischen 4.100 und 8.200 Personen mit HSP in Deutschland geben wird. Die in unserem Forum immer wieder benannte Menge von etwa 6.000 betroffenen Personen liegt recht genau in der Mitte dieser Werte.
• Zudem sei auf zwei Arbeiten aus Italien hingewiesen. Eine Arbeit befasste sich mit der großen Häufigkeit der HSP in Sardinien. Würde man die Mengen aus Sardinien auf Deutschland umrechnen, so würden in Deutschland etwa 15.000 HSP'ler leben. Die ungewöhnlich große Häufigkeit aus Sardinien wird nicht für ganz Deutschland gelten. Eine zweite Arbeit aus Italien befasst sich mit der ungewöhnlich kleinen Zahl an HSP-Betroffenen in der Toskana. Würde man diese Menge auf Deutschland umrechnen, dann ergäbe sich für Deutschland eine Menge von 1.700 bis 2.700 erkrankten Personen. Es ist einleuchtend, dass die Menge der HSP'ler in Deutschland nicht kleiner sein kann, als die Menge der HSP'ler in einer Region Italiens, die gerade wegen ihrer niedrigen Menge zum Thema einer HSP-Studie wird.

Es wäre schön, wenn die Leser dieser Zeilen nun genügend Hinweise haben, mit denen sie die gerne benannte, aber falsche Menge von 2.000 HSP'lern in Deutschland korrigieren können.

Um möglichst vielen HSP'lern helfen zu können, unterstützen wir mit dem Förderverein für HSP-Forschung eine Studie zu den Nonsensemutationen. Die Wichtigkeit dieser Studie und ihre Richtigkeit wird auch durch Arbeiten zu einem anderen Krankheitsbild an der Uniklinik Mainz hervorgehoben. Mainzer Forscher haben Studien an Nonsensemutationen bei der genetisch bedingten Erkrankung "Usher-Syndrom" gemacht. Sie erzeugten dabei sehr gute Ergebnisse mit den Wirkstoffen PTC124 (Ataluren®) und NB54 (ein neues Antibiotikum). Natürlich lassen sich diese Ergebnisse nicht direkt auf die HSP übertragen. Sie zeigen aber, was mit den derzeitigen Wirkstoffen bereits möglich ist. Sie zeigen außerdem, dass die Studien bei den Nonsensemutationen unbedingt zu intensivieren sind.

Genau das machen unsere Forscher in Tübingen. Im Herbst letzten Jahres stellte Herr Dr. Rattay das in einem Vortrag beim HSP-Infotag in Brinkum, der durch unsere Interessengemeinschaft "Ge(h)n mit HSP" Bremen Nordniedersachsen organisiert wurde, eindeutig dar. Die von ihm genutzten Folien (vergleiche hier das obere Bild auf der letzten Folie) zeigen, dass in Tübingen beim Projekt zu den Nonsensemutationen nicht nur mit PTC124 sondern auch mit Amlexanox und anderen Wirkstoffen gearbeitet wird. Dieses Förderprojekt ist also keine Grundlagenforschung. Diese Forschung will mithelfen, Therapien für uns HSP'ler zu entwickeln.

So wie die Mainzer Arbeiten beim "Usher-Syndrom" größtenteils privat finanziert wurden, so machen wir das auch. Jeder unter uns, der hier mitmacht, zeigt, dass er an unserer gesundheitlichen Situation etwas verbessern will. Ich stelle unten Auszüge aus der Arbeit der Mainzer ein. Sie sollen zeigen, dass die Arbeit an den HSP-Nonsensemutationen eine gut durchdachte Forschung unserer Tübinger Forscher ist. Sie sollen verdeutlichen, wie intensiv in Tübingen für uns geforscht wird. Sie sollen zeigen, dass auch bei anderen Krankheitsbildern das Potential der Wirkstoffe zu Nonsensemutationen erkannt wurde. Sie sollen zeigen, welches Hoffnungspotential in dieser Forschung steckt. Sie wollen alle diejenigen unter euch, die bisher passive Zuschauer bei diesem Projekt waren, wachrütteln und wollen aufzeigen, dass es absolut wichtig und notwendig ist, dass sich jeder HSP'ler in der Gewinnung von Spenden engagieren möge.

Vergessen wir es bitte nicht, dass es noch weitere zielführende Forschungsansätze gibt. Forschungen für euch! Wir wollen auch diese gerne unterstützen. Unterstützt ihr bitte den Förderverein. Dann kommen wir gemeinsam weiter.



Herzliche Grüße
Rudi
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Therapieansatz für das humane Usher-Syndrom:
Kleine Moleküle ignorieren Stopp-Signale

Zitat: "In der Mai-Ausgabe der Fachzeitschrift "Human Gene Therapy" hat das Forscherteam nun seine neuesten Arbeiten zu den pharmakogenetischen Therapieansätzen für die Behandlung von Usher-Syndrom-Patienten mit Nonsense-Mutationen publiziert. Die Wissenschaftler konnten zeigen, dass ein kleines Molekül namens PTC124 (Ataluren®) das Überlesen des Stopp-Signals im mutierten USH1C-Gen auslöst und dadurch die Proteinsynthese weiterläuft und das funktionelle Genprodukt in den Zell- und Organkulturen hergestellt wird. Der Wirkstoff PTC124 zeigte in der Studie neben seiner Überleseeigenschaft auch eine hervorragende Verträglichkeit in Netzhautkulturen der Maus und des Menschen. Zudem gelang es dem Team erstmals, das Überlesen einer Mutation im Auge in vivo nachzuweisen."
Der Gesamttext dieser Publikation der Uni Mainz kann per Klick in die Überschrift abgerufen werden.

Lichtblicke für die Therapie des humanen Usher-Syndroms

Zitat: "Die Wissenschaftler konnten nun zeigen, dass insbesondere durch PTC124 (Ataluren®) und ein Aminoglykosid der zweiten Generation (NB54) das Überlesen des Stopp-Signals im mutierten USH1C-Gen induziert wird. Dadurch kann die Proteinsynthese weiterlaufen und das funktionelle Genprodukt in den Zell- und Organkulturen synthetisiert werden. Insgesamt zeigten die beiden Wirkstoffe PTC124 und NB54 in der Studie neben der verbesserten Überleseeigenschaft auch eine erhöhte Verträglichkeit in Netzhautkulturen der Maus und des Menschen im Vergleich zu klinisch eingesetzten Antibiotika. Zudem gelang es dem Team, das Überlesen der Mutation in Augen von Mäusen in vivo nachzuweisen."
Der Gesamttext dieser Publikation der Uni Mainz kann per Klick in die Überschrift abgerufen werden.