Hallo zusammen,
das Universitätsklinikum Bonn hatte mich im Januar d. J. angeschrieben und mir angeboten, an einer wissenschaftlichen Studie meiner Erkrankung (mögliche hereditäre spastische Spinalparalyse (HSP) teilzunehmen.
Ziel der Studie ist es, ein deutsches Netzwerk für HSP-Erkrankungen mit einer großen Anzahl betroffener Patienten aufzubauen, um bisher unbekannte Ursachen spastischer Spinalparalysen aufzudecken, die zugrundeliegenden Funktionsstörungen aufzuklären und letztendlich innovative Behandlungsstrategien zu entwickeln. Hierzu sollen u.a. genetische, molekularbiologische und biochemische Analyseverfahren eingesetzt werden.
Negativ waren bei Voruntersuchungen in der Vergangenheit: SCA 1,2,3,6, FRDA, SPG 3 und 4.
Gerne bin ich bereit, an dieser Studie teilzunehmen, zumal eine genaue Diagnose bei mir immer noch nicht gestellt werden konnte. Man ist sich zwar ziemlich sicher, dass eine Erkrankung des ZNS vorliegt (komplizierte Form der HSP mit Paraparese, Ataxie, Tremor und Vitiligo), doch konnte nach Jahrzehnten immer noch kein eindeutiger Beweis gefunden werden. Da sich mein "Zustand" stetig verschlechtert (größtenteils Rollstuhlpflicht), ist dies natürlich sehr frustrierend.
Der erste Termin konnte bereits Ende Februar stattfinden. Nach einem intensiven Gespräch mit Frau Dr. Kurzwelly (die im übrigen sehr nett ist) und einer gründlichen neurologischen Untersuchung (einige Untersuchungen waren aufgrund des progressientem Krankheitsverlaufs leider nicht möglich), wurde ich in das DZNE HSP-Netzwerk eingeschlossen. In diesem Rahmen sind nun jährliche Follow-up-Untersuchungen vorgesehen, zu denen ich dann rechtzeitig einbestellt werden soll. Zum Schluss wurden dann bereits mehrere Blutproben entnommen und eingeschickt.
Einige Tage später habe ich einen Ärztlichen Bericht und zusätzlich einen Kostenvoranschlag mit Antrag auf Kostenübernahme der Humangenetik der Uni Tübingen erhalten, welche ich an meine Krankenkasse (AOK Hamburg/Rheinland) weitergeleitet habe. Dieser wurde dem MdK zur Prüfung vorgelegt. Aufgrund der Höhe des Kostenvoranschlages und meines Alters wage ich allerdings zu bezweifeln, dass die KK die Kosten übernimmt. Es heißt abwarten...
Kontaktdaten zur Uni Bonn können über mein Postfach gerne erfragt werden, falls jemand Interesse daran hat.
Ich werde berichten, wie es weiter geht.
Liebe Grüße
Manu