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lfd. HSP-Studie im Universitätsklinikum Bonn

BeitragVerfasst: Do 13. Mär 2014, 15:33
von Manu
Hallo zusammen,

das Universitätsklinikum Bonn hatte mich im Januar d. J. angeschrieben und mir angeboten, an einer wissenschaftlichen Studie meiner Erkrankung (mögliche hereditäre spastische Spinalparalyse (HSP) teilzunehmen.

Ziel der Studie ist es, ein deutsches Netzwerk für HSP-Erkrankungen mit einer großen Anzahl betroffener Patienten aufzubauen, um bisher unbekannte Ursachen spastischer Spinalparalysen aufzudecken, die zugrundeliegenden Funktionsstörungen aufzuklären und letztendlich innovative Behandlungsstrategien zu entwickeln. Hierzu sollen u.a. genetische, molekularbiologische und biochemische Analyseverfahren eingesetzt werden.

Negativ waren bei Voruntersuchungen in der Vergangenheit: SCA 1,2,3,6, FRDA, SPG 3 und 4.

Gerne bin ich bereit, an dieser Studie teilzunehmen, zumal eine genaue Diagnose bei mir immer noch nicht gestellt werden konnte. Man ist sich zwar ziemlich sicher, dass eine Erkrankung des ZNS vorliegt (komplizierte Form der HSP mit Paraparese, Ataxie, Tremor und Vitiligo), doch konnte nach Jahrzehnten immer noch kein eindeutiger Beweis gefunden werden. Da sich mein "Zustand" stetig verschlechtert (größtenteils Rollstuhlpflicht), ist dies natürlich sehr frustrierend.

Der erste Termin konnte bereits Ende Februar stattfinden. Nach einem intensiven Gespräch mit Frau Dr. Kurzwelly (die im übrigen sehr nett ist) und einer gründlichen neurologischen Untersuchung (einige Untersuchungen waren aufgrund des progressientem Krankheitsverlaufs leider nicht möglich), wurde ich in das DZNE HSP-Netzwerk eingeschlossen. In diesem Rahmen sind nun jährliche Follow-up-Untersuchungen vorgesehen, zu denen ich dann rechtzeitig einbestellt werden soll. Zum Schluss wurden dann bereits mehrere Blutproben entnommen und eingeschickt.

Einige Tage später habe ich einen Ärztlichen Bericht und zusätzlich einen Kostenvoranschlag mit Antrag auf Kostenübernahme der Humangenetik der Uni Tübingen erhalten, welche ich an meine Krankenkasse (AOK Hamburg/Rheinland) weitergeleitet habe. Dieser wurde dem MdK zur Prüfung vorgelegt. Aufgrund der Höhe des Kostenvoranschlages und meines Alters wage ich allerdings zu bezweifeln, dass die KK die Kosten übernimmt. Es heißt abwarten...

Kontaktdaten zur Uni Bonn können über mein Postfach gerne erfragt werden, falls jemand Interesse daran hat.

Ich werde berichten, wie es weiter geht.

Liebe Grüße
Manu

Re: lfd. HSP-Studie im Universitätsklinikum Bonn

BeitragVerfasst: Mo 20. Apr 2015, 07:17
von Manu
Einer gesicherten Diagnose auf der Spur... ??!!!!

Ihr Lieben,

am Freitag hatte ich die jährliche follow-up-Untersuchung im Universitätsklinikum Bonn; also genaugenommen im DZNE Deutsches Zentrum für Neurogenerative Erkrankungen. Alle waren total nett zu mir und haben sich unglaublich viel Zeit genommen. Da muss ich die Forscher jetzt wirklich mal loben!

Nach einem ausführlichen Gespräch, einer Blutentnahme, klinischen Untersuchung, MRT vom Kopf und einer umfangreichen neuropsychologischen Testung konnte man mich echt "unterm Hut fangen", so erledigt war ich. Ich glaub, wir waren fast 7 Stunden dort.

Insgesamt kann ich berichten: Wie es aussieht, hat man in einem (aus der Reihe tanzenden Gen) eine Mutation gefunden. Diese Genmutation könne auch für die Depressionen verantwortlich sein. Trotzdem wurde noch eine weitere Blutentnahme gemacht, um noch mal genauer hinzugucken. Die Genetiker brauchen noch etwas länger. Der Verdacht auf eine komplizierte Form der HSP scheint sich jedoch gefestigt zu haben.

Das MRT hat wohl nochmal gezeigt, dass sich die Nervenzellen im Rückenmark insbesondere im Kleinhirn und auch das Halsmark schon stark verabschiedet haben. Die Spastik ist aber soweit unter Kontrolle, wegen der starken Muskelschmerzen wird man sich noch ein anderes Medikament überlegen (Diclofenac hilft nicht mehr).

Die neuropsychologische Testung fand ich anstrengend, zumal auch mit Stoppuhr, also auf Zeit, geprüft wurde. Rückblickend habe ich zwar nicht alles richtig gemacht, aber ich denke, ich hab mich tapfer geschlagen. Ich war schon ab 3.00 h morgens wach und konnte nicht mehr einschlafen, im MRT musste ich auch wachbleiben, so dass ich zum Untersuchungszeitpunkt schon ziemlich müde war.

Mehr weiß ich noch nicht und auch nicht, ob ich alles richtig verstanden habe? Sobald ich den ausführlichen Bericht habe, werde ich mich vielleicht nochmal hier melden und/oder korrigieren.
In etwa einem Jahr soll dann noch eine erneute Testung der Nervenleitungen gemacht werden und eventuell auch mal eine Hautgewebeprobe entnommen werden. Bis dahin…

liebe Grüße

Manu

Re: lfd. HSP-Studie im Universitätsklinikum Bonn

BeitragVerfasst: Di 5. Mai 2015, 13:47
von Manu
Ihr Lieben,

hab ja versprochen, Euch auf dem Laufenden zu halten:

Heute habe ich nun einen ersten (unter Vorbehalt) Bericht des Universitätsklinikum Bonn erhalten und bin wieder (etwas) schlauer.

Diagnosen:
Komplizierte hereditäre spastische Paraparese DD
hypomyelinisierende Leukodystrophie Typ 7 (das ist jetzt neu)
mit:
spastischer Paraparese
cerebellärer Ataxie
Aktions- und Intentionstremor der Hände
irregulärem Haltetremor des Kopfes bei Torticollis
Vibrationsempfindungsstörungen und
Vitiligo
https://elaev.de/index.php/krankheitsbild.html

Wegen der Schmerzen haben wir uns auf (vorerst) Tramal 50mg (1-2 tgl.) geeinigt, parallel habe ich Kontakt zur Schmerzambulanz im Universitätsklinikum Düsseldorf aufgenommen.

Irgendwie schon fast makaber, dass die Webseite „Ela e.V.“ heißt und ich weiß jetzt auch nicht mehr, ob ich hier bei Euch noch "richtig" bin????

Grüße von Manu(ela)

Re: lfd. HSP-Studie im Universitätsklinikum Bonn

BeitragVerfasst: Do 25. Jan 2018, 00:09
von Manuela
Die Welt ist verdammt klein.

Liebe Manu

Die gleiche sehr seltene und vor allem nun gesicherte Diagnose der Leukodystrophie Typ 7 wurde auch bei mir im Oktober 2o17 gestellt.

Vielleicht liest Du mich hier noch, ich schwebe auch zwischen den Foren hin und her.

Liebe Grüße von der anderen Manu(ela)