Ge(h)n mit HSP

1.2 Gene können Erkrankungen nicht nur verursachen sondern auch die Schwere und den Verlauf modifizieren. In einem großen von der EU geförderten Konsortium (http://rd-neuromics.eu) suchen wir in Kooperation mit Rebecca Schüle und Alexandra Dürr (ICM, Paris) mittels whole exome sequencing nach genetischen Modifiern, die dazu führen, dass in Familien mit einer SPG4 (der häufigsten Form der hereditären spastischen Spinalparalyse) die Erkrankung trotz der gleichen Mutation bei einigen Familienangehörigen schon im Kindesalter und bei anderen erst im hohen Erwachsenenalter ausbricht. (Siehe dazu auch den Beitrag "Neue Studie zum SPG4 in Tübingen sucht Patienten" hier bei uns im Forum.)

2.3 Um humane Nervenzellen von unseren Patienten untersuchen zu können, gewinnen wir aus Hautstanzen Fibroblasten und reprogrammieren sie zu induzierten pluripotenten Stammzellen (iPSC). Unter Leitung von Dr. Stefan Hauser werden diese Stammzellen dann wiederum in Neurone oder andere pathophysiologisch relevante Gewebe wie z.B. Hepatozyten differenziert. Dies erlaubt uns die Untersuchung von Krankheitsprozessen in Gewebekulturen, die genetisch mit unseren Patienten identisch sind.
So suchen wir in Kooperation mit der Gruppe von Prof. Oliver Brüstle (Institut für Rekonstruktive Neurobiologie, Bonn) in humanen Nervenzellkulturen nach Möglichkeiten, das Axonwachstum bei der SPG4 (häufigste Form der hereditären spastischen Spinalparalyse) zu normalisieren und das Auftreten von krankheitstypischen Schwellungen in den Axonen zu verhindern.

Wir bieten klinische Spezialambulanzen für Betroffene mit seltenen Erkankungen an. Insbesondere betreuen wir die Spezialambulanz für Hereditäre Spastische Spinalparalysen (in enger Zusammenarbeit mit der Sektion Neurogenetik / Prof. Ludger Schöls) und engagieren uns in der Spezialambulanz des Zentrums für Seltene Neurologische Erkrankungen.

Wir beschäftigen uns intensiv mit der Erforschung der genetischen Grundlagen seltener Erkrankungen. Unsere Spezialgebiete sind Hereditäre Spastische Spinalparalysen, Hereditäre Ataxien und Hereditäre Neuropathien, aber auch viele weitere seltene neurologische Erkrankungen. Für unsere Forschung setzen wir neuste genetische Verfahren, insbesondere Exomsequenzierung und Genomsequenzierung ein.