Liebe Marina
Auch ich hab einen Sohn, er heisst Alex und wird nächsten Monat 4 Jahre alt. Wir wohnen in der Schweiz, in der Nähe von Bern. Mein Mann kommt aus der Uckermark (Land Brandenburg). Wir haben auch noch einen älteren gesunden Sohn, 6 Jahre alt.
Vor knapp 2 Monaten haben wir das Ergebnis des Gentests erhalten. Bei Alex ist es das SPG3A, also ATL1 - eine reine Form von HSP. Bei deinem Sohn Connor ist es REEP1, das sollte das SPG31 sein, also ebenfalls eine reine Form soviel ich weiss. Immerhin, also sind "nur" die Beine betroffen. Alex hat mir mal erklärt: Weisst du Mami, der Kopf ist gut, die Hände sind gut.... aber die Beine machen was sie wollen....
Wie bei deinem Sohn, ist es bei Alex auch am Morgen nach dem Aufstehen besonders schlimm.
Alex hat sich am Anfang körperlich ganz normal entwickelt und fing mit genau 15 Monaten (Dezember 2013) an, selber aufzustehen und frei zu laufen. Als er ca. 2.5 Jahre alt (gegen Frühling 2015) war, bemerkten wir, dass irgend etwas nicht stimmt. Er lief sehr unsicher und einfach ... naja komisch... Beim ersten Anlauf im UKBB Basel hiess es, das kommt schon... eine Einlagesohle zur Unterstützung gegen Herbst und den Sommer durch ganz viel barfuss laufen. Im August 2015 hab ich dann die Sohle organisiert aber wir merkten, da stimmt einfach was nicht. Das reicht nicht. Für den 2. Anlauf im UKBB haben wir einen Kurzfilm zusammengeschnitten, der zeigt, wie sich Alex Laufstil immer verschlechtert hat. Da kam der Stein ins Rollen, Blutabnahme, NLG und MRI usw.. Im Januar 2016 hat uns die Neurologin die Diagnose V.a. HSP mitgeteilt. Ein paar Monate später haben wir den Gentest in Tübingen gemacht und nun ist die HSP auch definitiv bestätigt.
Naja was nun..... Mir geht es wie dir, liebe Marina. Symptomatisch behandeln eben.... also Alex hat einen Knick-Senkfuss und kann sehr schlecht die Balance halten. Er trägt eine Unterschenkelorthese, auch um die Bildung eines Spitzfusses zu verhindern. Das funktioniert momentan... sagen wir mal recht gut. Wenn er sich konzentriert und bewusst läuft, kann er sogar beim Gehen schön abrollen. Aber eben, das denke ich kennst du ja auch, sag das mal einem kleinen Jungen ständig, dass er sich beim Laufen bitte konzentrieren soll und bewusst laufen und und und.... Dann gehen wir 1x in 2 Wochen zur Physio. Zuhause machen wir dann jeden Abend vor dem Fernseher unsere Physio Übungen. Dehnen und Füsse/Unterschenkel massieren. Das geniesst Alex sehr und tut ihm gut. Aber Wunder darf man da keine erwarten. 1x in 5 Wochen gehen wir zu Osteopathie. In der Hoffnung, dass man damit eventuelle Haltungsschäden vorbeugen kann. Dann gehen wir regelmässig schwimmen, schon von ganz klein auf. Das kann ich dir sehr empfehlen. Vielleicht ist es dir möglich mit Connor einen Schwimmkurs zu besuchen oder einfach so regelmässig ins Schwimmbad zu gehen. Alex ist sooo stolz auf seinen Schwimmkurs. Da kann er mit den anderen Kinder mithalten und zusammen schwimmen lernen und er muss nicht befürchten, dass er im Wasser geschupst wird. Der Schwimmkurs ist unser wöchentliches Highlight, zu sehen wie er sich im Wasser bewegt... und taucht wie ein Fisch. Für Alex sein Selbstvertrauen ist es wirklich sehr wichtig. Dass er anderen Kindern körperlich unterlegen ist, bedrückt ihn manchmal sehr. Fahrrad fahren tut er auch viel und gerne, wobei er das Laufrad bevorzugt. Ohne unser Puky würde es gar nicht gehen. Auf dem kann er die Balance sehr gut halten. Wir haben noch ein Fahrrad mit Pedalen. Die kann er aber nur ganz schwach treten wegen der Muskelschwäche, aber ich denke da liegt noch was drin, langsam macht er damit auch etwas Fortschritte. Vor ein paar Wochen haben wir ein Followme
http://www.followme-tandem.com/ gekauft, damit kann man das Fahrrad mit den Pedalen an unser Fahrrad anhängen und er kann hinten mitwirken, so gut es geht.
Was ich mir bei Alex noch vorstellen könnte, ist eine Hippotherapie. Damit werde ich mich dann mal noch genauer befassen und beim nächsten Arzttermin ansprechen.
Wie schon erwähnt, sind wir in der Schweiz zuhause, wie es in Deutschland im Kindergarten geregelt ist und mit dem Behinderungsgrad und mit all dem bürokratischen Zeug ... da kann ich dir leider keine Tipps geben. Wir in der Schweiz haben die IV - Invalidenversicherung. Die IV hat sein Geburtsgebrechen ohne wenn und aber anerkannt. Wie es im Kindergarten und später wird, werden wir uns überraschen lassen müssen. Aber irgendwie schaffen wir das schon, es gibt immer ne Lösung.
Wenn du Fragen hast oder einfach Erfahrungen austauschen möchtest, sind wir sehr offen und ebenfalls froh.
Liebe Grüsse
Marlis