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2 Jähriger mit HSP

BeitragVerfasst: Di 23. Aug 2016, 14:46
von marina_conner
Hallo mein Sohn ist 2 JAhre alt und wir haben vor 13 Tagen die diagnose erhalten. HSP durch Reep1 mutation.
wie den meisten menschen geht's mir genau so ich habe keine Ahnung was auf mich zu kommt und suche menschen zum Erfahrungsaustausch.
angefangen hat es bei uns schon vor nem halben Jahr mit gangstörung besonders schlimm am morgen...leider wird auch tagsüber der gang immer unsicherer.hat irgendwer Erfahrung?wie geht's weiter? z.b kindergarten normal oder heilpädagogisch...behinderungsgrad usw....freu mich über antworten
gruß marina mutter con Conner

Re: 2 Jähriger mit HSP

BeitragVerfasst: Do 25. Aug 2016, 21:53
von Marlis
Liebe Marina

Auch ich hab einen Sohn, er heisst Alex und wird nächsten Monat 4 Jahre alt. Wir wohnen in der Schweiz, in der Nähe von Bern. Mein Mann kommt aus der Uckermark (Land Brandenburg). Wir haben auch noch einen älteren gesunden Sohn, 6 Jahre alt.

Vor knapp 2 Monaten haben wir das Ergebnis des Gentests erhalten. Bei Alex ist es das SPG3A, also ATL1 - eine reine Form von HSP. Bei deinem Sohn Connor ist es REEP1, das sollte das SPG31 sein, also ebenfalls eine reine Form soviel ich weiss. Immerhin, also sind "nur" die Beine betroffen. Alex hat mir mal erklärt: Weisst du Mami, der Kopf ist gut, die Hände sind gut.... aber die Beine machen was sie wollen....

Wie bei deinem Sohn, ist es bei Alex auch am Morgen nach dem Aufstehen besonders schlimm.

Alex hat sich am Anfang körperlich ganz normal entwickelt und fing mit genau 15 Monaten (Dezember 2013) an, selber aufzustehen und frei zu laufen. Als er ca. 2.5 Jahre alt (gegen Frühling 2015) war, bemerkten wir, dass irgend etwas nicht stimmt. Er lief sehr unsicher und einfach ... naja komisch... Beim ersten Anlauf im UKBB Basel hiess es, das kommt schon... eine Einlagesohle zur Unterstützung gegen Herbst und den Sommer durch ganz viel barfuss laufen. Im August 2015 hab ich dann die Sohle organisiert aber wir merkten, da stimmt einfach was nicht. Das reicht nicht. Für den 2. Anlauf im UKBB haben wir einen Kurzfilm zusammengeschnitten, der zeigt, wie sich Alex Laufstil immer verschlechtert hat. Da kam der Stein ins Rollen, Blutabnahme, NLG und MRI usw.. Im Januar 2016 hat uns die Neurologin die Diagnose V.a. HSP mitgeteilt. Ein paar Monate später haben wir den Gentest in Tübingen gemacht und nun ist die HSP auch definitiv bestätigt.

Naja was nun..... Mir geht es wie dir, liebe Marina. Symptomatisch behandeln eben.... also Alex hat einen Knick-Senkfuss und kann sehr schlecht die Balance halten. Er trägt eine Unterschenkelorthese, auch um die Bildung eines Spitzfusses zu verhindern. Das funktioniert momentan... sagen wir mal recht gut. Wenn er sich konzentriert und bewusst läuft, kann er sogar beim Gehen schön abrollen. Aber eben, das denke ich kennst du ja auch, sag das mal einem kleinen Jungen ständig, dass er sich beim Laufen bitte konzentrieren soll und bewusst laufen und und und.... Dann gehen wir 1x in 2 Wochen zur Physio. Zuhause machen wir dann jeden Abend vor dem Fernseher unsere Physio Übungen. Dehnen und Füsse/Unterschenkel massieren. Das geniesst Alex sehr und tut ihm gut. Aber Wunder darf man da keine erwarten. 1x in 5 Wochen gehen wir zu Osteopathie. In der Hoffnung, dass man damit eventuelle Haltungsschäden vorbeugen kann. Dann gehen wir regelmässig schwimmen, schon von ganz klein auf. Das kann ich dir sehr empfehlen. Vielleicht ist es dir möglich mit Connor einen Schwimmkurs zu besuchen oder einfach so regelmässig ins Schwimmbad zu gehen. Alex ist sooo stolz auf seinen Schwimmkurs. Da kann er mit den anderen Kinder mithalten und zusammen schwimmen lernen und er muss nicht befürchten, dass er im Wasser geschupst wird. Der Schwimmkurs ist unser wöchentliches Highlight, zu sehen wie er sich im Wasser bewegt... und taucht wie ein Fisch. Für Alex sein Selbstvertrauen ist es wirklich sehr wichtig. Dass er anderen Kindern körperlich unterlegen ist, bedrückt ihn manchmal sehr. Fahrrad fahren tut er auch viel und gerne, wobei er das Laufrad bevorzugt. Ohne unser Puky würde es gar nicht gehen. Auf dem kann er die Balance sehr gut halten. Wir haben noch ein Fahrrad mit Pedalen. Die kann er aber nur ganz schwach treten wegen der Muskelschwäche, aber ich denke da liegt noch was drin, langsam macht er damit auch etwas Fortschritte. Vor ein paar Wochen haben wir ein Followmehttp://www.followme-tandem.com/ gekauft, damit kann man das Fahrrad mit den Pedalen an unser Fahrrad anhängen und er kann hinten mitwirken, so gut es geht.

Was ich mir bei Alex noch vorstellen könnte, ist eine Hippotherapie. Damit werde ich mich dann mal noch genauer befassen und beim nächsten Arzttermin ansprechen.

Wie schon erwähnt, sind wir in der Schweiz zuhause, wie es in Deutschland im Kindergarten geregelt ist und mit dem Behinderungsgrad und mit all dem bürokratischen Zeug ... da kann ich dir leider keine Tipps geben. Wir in der Schweiz haben die IV - Invalidenversicherung. Die IV hat sein Geburtsgebrechen ohne wenn und aber anerkannt. Wie es im Kindergarten und später wird, werden wir uns überraschen lassen müssen. Aber irgendwie schaffen wir das schon, es gibt immer ne Lösung.

Wenn du Fragen hast oder einfach Erfahrungen austauschen möchtest, sind wir sehr offen und ebenfalls froh.

Liebe Grüsse

Marlis

Re: 2 Jähriger mit HSP

BeitragVerfasst: Mi 31. Aug 2016, 12:16
von Hinzes
Hallihallo,

Unsere Tochter ist mittlerweile 15 Jahre alt. Auch sie hat HSP, mittlerweile haben wir das Ergebnis aus Thübingen.
Bei ihr ist es auch SPG31, mein Mann ist ebenfalls betroffen.
Während bei ihm schon deutlichere "Gebrechen" vorliegen, ist bei unserer Tochter, außer dem etwas "schlenderigen Gang" und
eine gewisse Steifigkeit der Körpermitte noch nichts weiter aufgetreten.
Momentan hat sie, der Pubertät geschuldet, keine Lust mehr auf KG. Dazu kommt daß im Oktober das Schulpraktikum
ansteht.
Sie hat seit 2011 einen Schwerbehindertenausweis. Viele Verwandte meinten, wir sollten das noch nicht beantragen,
sie hätte da eher Nachteile davon. Leider sind viele Menschen nicht bereit sich mit diesem Thema auseinanderzusetzen
oder offen damit umzugehen. So auch in Schule und Beruf.
Trotzdem haben wir die Entscheidung nicht bereut, die Krankheit ist nun einmal da und Offenheit von anderen kann man
nur erwarten wenn man selbst so damit umgeht.

Emma ist, genau wie ihr Vater, sehr sportlich. Wir fahren viel Rad und gehen schwimmen. Bisher kommt sie auch im Schulsport
relativ problemlos mit. Beide waren schon zur Reha in BSA, mein Mann fährt dort regelmäßig hin.
Uns ist bewusst das das alles jederzeit schlechter werden kann, trotzdem setzen wir uns nicht unter Stress und versuchen
immer alles so zu nehmen wie es kommt.
Übrigends sind die beiden oft deutlich motivierter als mein Sohn und ich :lol:

Liebe Grüße

Nicole

Re: 2 Jähriger mit HSP

BeitragVerfasst: Di 20. Sep 2016, 20:49
von DavidWolf
Hallo,
Mein Sohn David ist 5 Jahre alt und hat aus HSP SPG4. Er ist der erste und einzige in unserer Familie und uns geht es genauso wie euch. Was kommt auf uns zu? Schule usw. Er hat unterschenkelorthesen, kann aber auch ohne ganz gut laufen. Geht im Spitzfuß und leicht nach innen rotierend. Bisher konnten wir noch keine Verschlechterung feststellen. Es bleibt seit es uns aufgefallen ist, mit 18 Monaten beim gleichen Gangbild. David geht in einen Regelkindergarten, wir haben aber für ihn integrationskind beantragt beim Bezirk und er bekommt dadurch 1x wöchentlich sowas wie Frühförderung. Wir machen 1x die Woche eine Doppeleinheit Physio und alle 2 Wochen therapeutisches Reiten. Da ihm das aktuell nicht mehr so gefällt sind wir am umorganisieren. Evtl auf bouldern/klettern was ihm Spaß macht und auch seine Physiotherapeutin empfiehlt. Botox haben wir bereits 2x versucht, leider hat das gar nichts gebracht bei ihm und daher haben wir das erstmal gestrichen. Wir gehen nächste Woche wieder nach München zum Lokomat, was wir letztes Jahr schon gemacht haben und ihm sehr viel gebracht hat. Sind3 Wochen am Stück intensives robotergestütztes gangtraining.waren auch schon auf Reha weg, was leider nicht so viel gebracht hat, der Lokomat war um Längen besser. Wollten daher für ihn auch "auf die Beine" in der UniReha Köln machen, was die Krankenkasse abgelehnt hat. Leider, hier kämpfe ich noch...
Wir haben einen Aktivrolli für längere stecken, den wir aber aktuell immer weniger nutzen.(auch weil wir ein zweites gesundes Kind mit 2jahren haben, was auch noch nen Buggy braucht und 2 Gefährte einfach unpraktisch sind, haben daher nen geschwisterbuggy vorerst im Einsatz) Er hat einen SB Ausweis mit 70 Grad und Kennzeichen G und B.
Er kommt ganz gut zurecht damit/mit sich. Er ist natürlich unsicherer als andere Kinder, stürzt leichter und öfter, kann nicht so schnell rennen und springen geht auch nicht wirklich. Aber er wird akzeptiert von den Kindern wie er ist. Wir hoffen einfach das beste. Ich denke wir Erwachsene machen uns einen größeren Kopf/Sorgen als die Kinder.... Hab schon oft von ihm gelernt,das ich gelassener sein sollte und ihm mehr zutrauen/vertrauen darf. Auch das bei Entscheidungen die zu treffen waren immer mein Bauchgefühl das richtige war... Bei Fragen kannst du mich gerne kontaktieren, auch wenn wir selber Neulinge sind... Sind auch beim bayerntreffen dabei.
Alles liebe euch.