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Komplizierte Verlaufsform bei unserer Tochter

BeitragVerfasst: Mo 17. Apr 2017, 12:46
von Michi
Hallo,

unsere 13 jährige Tochter hat die SPG4, und anhand ihrer Verlaufsform ist es leider die komplizierte Form.
Vielleicht kurz zu ihrem bisherigen Krankheitsverlauf: Sie konnte nie alleine laufen, war immer auf einen Rollstuhl angewiesen, hat mit 5 Jahren Epilepsie bekommen, dazu kam ein stetiger Rückgang ihrer Sprechfähigkeit. Sie hat nun seit einiger Jahren einen Sprachcomputer (Talker), mit dem sie bisher motorisch gut klar kam, allerdings wurde ihre Finger-/Armkoordination auch immer schlechter. Sie hatte immer eine gute Merkfähigkeit, und konnte Neues hinzulernen. Sie war bis vor kurzem dabei, rechnen und schreiben/lesen zu lernen.

Sie hat nun seit ca 4 Wochen erhebliche gesundheitliche Probleme: Es fing mit Kribbeln der Zunge an, das wir zunächst ihrer Epilepsie zugeordnet haben. Es kamen leider massive Sehstörungen, kribbeln der gesamten Gesichtshälfte, Kopf- und Bauchschmerzen und Demenz dazu. Oft klagt sie auch über Übelkeit. Sie hört auf ihrem linken Ohr nun auch plötzlich kaum noch. Wir haben die Standard-Untersuchungen beim HNO- und Augenarzt hinter uns, und laut den Ärzten sind Auge und Ohr in Ordnung. MRT-Untersuchungen waren ebenfalls ohne Befund. Die Termine bei den Fachärzten, die die dahinter liegenden Nervenleitungen untersuchen können, dauern leider noch sehr lange.

Meine Frage ist nun, wie diese Sehstörungen eigentlich aussehen (meine Tochter kann sie mir nicht beschreiben), und ob man ihr mit irgendeiner Spezial-Brille behilflich sein kann. Und gibt es etwas gegen dieses Kribbelgefühl ihrer Gesichtshälfte, das ihr auch Schmerzen bereitet, vor allem bei Berührung? Es stellt sich uns auch die Frage, ob wir unsere Kinderärztin darum bitten, sie in eine neurologische Klinik einzuweisen, und ob wir evt sogar nach Tübingen mit ihr gehen sollten. Wir waren schon zweimal dort. Mein Mann und ich fühlen uns echt hilflos in dieser Situation , und unserer Tochter nicht helfen zu können, ist ein unglaublich schlimmes

Liebe Grüsse, Michaela

Re: Komplizierte Verlaufsform bei unserer Tochter

BeitragVerfasst: Mo 17. Apr 2017, 19:36
von Rudi
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Hallo Michaela,

das, was du schreibst, klingt wirklich nach der sehr selten vorkommenden komplizierten Form der HSP. Du hattest ja auch im
Webinar mit Herrn Dr. Beetz dieses Thema schon angesprochen (Zeitpunkt 1:08:50). Dr. Beetz war da auf die bekannte Situation beim SPG4 eingegangen. Er stellte die Problematik in der Diagnose kurz dar.

Die von dir nun detailliert angesprochenen Einzelsymptome sind bei unterschiedlichen Formen der HSP bekannt. Ich gehe jetzt hier nur auf die Sehstörungen ein. Dazu ist manchmal zu lesen, dass es sich um eine „Leichte Optikusatrophie“ handeln kann. Das wäre nach meinem Verständnis dann auch passend zur HSP. Bei der Optikusatrophie degeneriert der Sehnerv. Die Folge soll dann sein, dass das aufgenommene Bild mit ein paar „Löchern“ im Sichtfeld ans Gehirn gesendet wird. Es scheint sich da dann um so etwas wie Flecken zu handeln, die im Bild wahrgenommen werden. Ein Augenarzt hat das auf meine Bitte hin bei mir mal geprüft. Ich saß in einem verdunkelten Raum und musst durch zwei Okulare in ein Gerät schauen. Dort war ein Bildschirm zu sehen, auf dem in kurzen Abständen bunte Punkte erschienen. Für jeden Punkt, den ich erkannte, musste ich einen Knopf drücken. Der Augenarzt wertete dann aus, wieviel Bilder ich an welcher Position auf dem Bildschirm erkannt hatte. Als Ergebnis kam bei mir heraus, dass ich keine „schwarzen Flecken“ also keine Sichtausfälle hatte. Damit war alles ok.

Vielleicht könnt ihr den Augenarzt mal darauf ansprechen. In jedem Fall solltet ihr nach Tübingen reisen. Dort sind wirkliche Experten und die können euch zumindest ein höheres Maß an Sicherheit geben. Auf die anderen von dir angesprochenen Punkte kann ich nicht sinnvoll eingehen. Da habe ich selbst keine Erfahrung. Weil die komplizierte Form der HSP beim SPG4 so selten ist, kenne ich auch niemanden, der da als Patient ausreichende oder gute Informationen hat.

Es tut mir leid, dass ich da nicht wirklich weiterhelfen kann.

Ich wünsche euch viel Energie und Kraft.

Herzliche Grüße
Rudi




Re: Komplizierte Verlaufsform bei unserer Tochter

BeitragVerfasst: Mo 17. Apr 2017, 21:55
von Michi
Hallo Rudi,

vielen lieben Dank für Deine Antwort. Mit dem Ohr scheint sich ja nun eine beginnende Taubheit zu entwickeln, und wegen der Problematik mit dem Kribbeln und Schmerzen auf der einen Gesichtshälfte vermute ich ehrlich gesagt eine Neuropathie. Ich hoffe ja, das es hierbei medikamentöse Hilfe gibt. Noch lässt sie sich gut ablenken, aber es muss schon sehr unangenehm sein. Die augenärztliche Untersuchung, wie Du sie beschrieben hast, ist mit ihr leider nicht möglich, aber ich vermute, das sie diese Flecken-hafte Sichtweise hat, weil ich mir mit ihr Bildkarten angeschaut habe, auf denen 3 Kinder zu sehen waren, und sie nur zwei erkannt hatte. Die Bilder waren auch groß genug.

Mir war gar nicht klar, das die komplizierte Form soooo selten ist. Das ist wahrscheinlich auch gut so! Wir wissen noch gar nicht, was nun so alles auf uns zukommt.

Viele Grüsse, Michaela