Hallo,
ich habe einen Sohn, der inzwischen fast erwachsen ist. Er hat eine unbekannte Grundbehinderung und ich frage mich, ob ich eine HSP Ambulanz aufsuchen sollte, um ggf Antworten zu bekommen. Dazu würde ich gerne Eure Einschätzung
Ich stellte ihn und uns mal vor.
Mein Sohn ist inzwischen alter Teenie, Eltern, Großeltern, Geschwister sind alle gesund.
Er entwickelte sich im ersten Lebensjahr nach meiner Einschätzung normal, ggf hatte er eher erniedrigten Muskeltonus.
Da bis 18 Monate das Laufen nicht erlernt wurde, setzte KG ein und das freie Laufen wurde mit 2,5 Jahren erreicht. Zuerst stand in den Arztberichten hypotone Beine, dann Ataxie, dann Athetose und später dann eine spastische Diparese mit ataktischen Momenten. Die spastische Diparese ist progredient und wird immer stärker.
Lauffähigkeit ist auf das Haus begrenzt.
Die Arme sind kräftig, die Kraftsteuerung problematisch, Feinmotorik schlecht. Reflexe lediglich in den Beinen auffällig. Babinski positiv.
Er ist geistig behindert, autistisch und eine expressive Sprachentwicklung hat nie stattgefunden (nonverbal) , wenn auch das Sprachverständnis hervorragend ist, ebenso seine Fähigkeiten mit dem Talker. Er hat Epilepsie. Augen und Ohren funktionieren wunderbar.
MRT von Schädel und Spinalkanal waren immer unauffällig, ebenso die Laborergebnisse.
Genetik: Array cgh, Kif1a, ASPM, WDR62, FoxG1, CASK; CDC45 unauffällig.
Zur Zeit verschlechtert sich das Schlucken und die Epilepsie - neben der Spastik, die nur noch mit Botox in den Griff zu kriegen ist.
Es wird eine übergeordnete genetische Veränderung als Ursache für die Behinderung vermutet. Seit viele Jahren verfolge ich genetische Diagnosen und eine fortschreitende Spastik findet man eigentlich nur bei Erkrankungen, die dem HSP Bereich zugeordnet werden können, so meine Beobachtung. Ggf noch in den Bereich der Leukodystrophien, aber da passt wiederum das unauffällige MRT Ergebnis nicht.
Kennt jemand jemanden, der auch ein so komplexes früh einsetzendes Behinderungsbild hat, bei dem HSP diagnostiziert wurde? Meint Ihr, es lohnt sich, einen weiten Weg auf sich zu nehmen und eine HSP Ambulanz aufzusuchen?
Ich danke für Feedback und grüße herzlich
Henrike