Hallo zusammen,
unsere Tochter, 3 Jahre alt, hat die Verdachtsdiagnose HSP.
Alle Anzeichen und Symptomatiken sprechen dafür. Wir sind bereits seit über einem Jahr durch einen Untersuchungsmarathon gegangen (Augenarzt, Blutuntersuchungen, Mrt, EEG, Nervenleitgeschwindigkeit, Nervenwasserentnahme, Ultraschall der Wadenmuskulatur, Muskelbiopsie)
Auffällig war zum einen die Wadenmuskulatur im u
Ultraschall und zum anderen die Muskelbiopsie.
Das Gangbild ist breitbasig, nach innen rotierende
Füße und torckelnd. Zusätzlich läuft sie auf dem Vorderfuß (spitzfuß)
Einen Gentest werden wir nun durchführen lassen, um eine 100 prozentige Gewissheit zu haben (Wie lange muss man wohl auf die Ergebnisse warten ). Es wäre allerdings der erste Fall in der Familie und unseren beiden anderen Söhne hätten es aus heutiger Sicht auch nicht.
Da wir jetzt schon so lange darauf warten dass uns jemand sagen kann was unsere Tochter hat und alle Ärzte der Auffassung sind dass HSP sehr wahrscheinlich ist wenden wir uns jetzt schon an dieses Forum und bitten um Hilfe.
Wir machen uns große Sorgen und wissen nicht was uns erwartet. Wie ist der Verlauf der Erkrankung wenn er schon so frühzeitig Auftritt? Unsere Tochter hat nachts so oft Schmerzen in den Beinen. Merkt sie dass die Spastik in die Beine schiesst? Sie kann es uns mit drei Jahren leider nicht wirklich erklären? Tut es ihr weh? Was kann ihr helfen? Wärme, Kälte? Bei überanstrengen machen ihre Beine manchmal ganz schlapp und sacken ihr weg. Gehört das zum Bild der Erkrankung? Welche Therapien helfen ihr? Bobath? Vojta?
Wir haben soooo viele Fragen...
Ich würde mich über einen Kontakt zu anderen Eltern freuen, um einen ersten Austausch zu haben und ein paar Fragen aus unserem Kopf zu bekommen.
Danke und liebe Grüße
Chrissi