Seite 1 von 1

HSP bei Kindern

BeitragVerfasst: Di 4. Sep 2018, 22:25
von Chrissi3
Hallo zusammen,
unsere Tochter, 3 Jahre alt, hat die Verdachtsdiagnose HSP.
Alle Anzeichen und Symptomatiken sprechen dafür. Wir sind bereits seit über einem Jahr durch einen Untersuchungsmarathon gegangen (Augenarzt, Blutuntersuchungen, Mrt, EEG, Nervenleitgeschwindigkeit, Nervenwasserentnahme, Ultraschall der Wadenmuskulatur, Muskelbiopsie)
Auffällig war zum einen die Wadenmuskulatur im u
Ultraschall und zum anderen die Muskelbiopsie.
Das Gangbild ist breitbasig, nach innen rotierende
Füße und torckelnd. Zusätzlich läuft sie auf dem Vorderfuß (spitzfuß)
Einen Gentest werden wir nun durchführen lassen, um eine 100 prozentige Gewissheit zu haben (Wie lange muss man wohl auf die Ergebnisse warten ). Es wäre allerdings der erste Fall in der Familie und unseren beiden anderen Söhne hätten es aus heutiger Sicht auch nicht.

Da wir jetzt schon so lange darauf warten dass uns jemand sagen kann was unsere Tochter hat und alle Ärzte der Auffassung sind dass HSP sehr wahrscheinlich ist wenden wir uns jetzt schon an dieses Forum und bitten um Hilfe.

Wir machen uns große Sorgen und wissen nicht was uns erwartet. Wie ist der Verlauf der Erkrankung wenn er schon so frühzeitig Auftritt? Unsere Tochter hat nachts so oft Schmerzen in den Beinen. Merkt sie dass die Spastik in die Beine schiesst? Sie kann es uns mit drei Jahren leider nicht wirklich erklären? Tut es ihr weh? Was kann ihr helfen? Wärme, Kälte? Bei überanstrengen machen ihre Beine manchmal ganz schlapp und sacken ihr weg. Gehört das zum Bild der Erkrankung? Welche Therapien helfen ihr? Bobath? Vojta?
Wir haben soooo viele Fragen...
Ich würde mich über einen Kontakt zu anderen Eltern freuen, um einen ersten Austausch zu haben und ein paar Fragen aus unserem Kopf zu bekommen.

Danke und liebe Grüße
Chrissi

Re: HSP bei Kindern

BeitragVerfasst: Mi 5. Sep 2018, 05:11
von Doris & Hubertus
Hallo Chrissi,

DAS sind WIR:
https://www.youtube.com/watch?v=5jDMNce0gSk

vor fast neun Jahren ging das mit Hubertus los, dass er immer wieder hinfiel.
Hier im Forum kannst du unseren Steckbrief unter Vorstellen der Mitglieder finden.

Deine Sorgen und Ängste kann ich mehr als verstehen, uns ging es nicht anders, da auch NUR Hubertus betroffen ist.

Gerne kannst du mich anrufen (ich schicke dir meine Telefonnummer unter PN) oder am 29.09.2018 auch zu unserem HSP-Selbsthilfetreffen in NRW kommen siehe oben das Laufbanner), falls euch der Weg nicht zu weit ist.
Wir erwarten sogar lieben Besuch aus Kreuth! ;)

Ich muss jetzt leider schon wieder schließen, da ich Hubertus für die Schule fertig machen muss. Er sitzt inzwischen fest im Rollstuhl...

Lieben Gruß.
Doris

Re: HSP bei Kindern

BeitragVerfasst: Mi 5. Sep 2018, 10:00
von Rudi
...........
Hallo Chrissi,

zunächst ein herzliches Willkommen hier bei uns im Forum „Ge(h)n mit HSP“. Ich hoffe es sehr, dass du hier bei uns gute Informationen findest, die euch und eurer Tochter weiterhelfen.

Doris hat dir ja bereits geschrieben, dass es bei ihr in der Familie mit Hubertus ähnlich aussieht. Sicherlich ist es hilfreich für euch, wenn ihr zum HSP-Info-Tag nach Lünen kommt.
Details siehe hier . Dort könnt ihr euch mit anderen Betroffenen und anderen Angehörigen sicher gut austauschen. Da Doris für die Organisation verantwortlich ist, könnt ihr euch dort persönlich kennenlernen.

Ein zweiter interessanter Termin für euch könnte das Treffen in Bremen sein. Das ist bereits am 15. September. Hier ist Frau Dr. Rupprich anwesend und hält einen Vortrag zur HSP bei Kindern.
Details siehe hier .

Beachte bitte auch, dass es zwei
HSP-Spezialambulanzen für Kinder gibt. Die eine ist in Tübingen und die andere ist in Essen. Du merkst, ich lasse dich durch Deutschland reisen. Das ist bei einer seltenen Erkrankung wie unserer HSP aber nicht ungewöhnlich.

Du schreibst, dass ihr einen Gentest veranlasst habt. Das ist sicher richtig. Hoffentlich habt ihr da einen kompetenten Anlaufpunkt gefunden. Es ist nämlich so, dass man bei der HSP heute gut 80 Gene kennt, die die Krankheit auslösen. Es gibt aber nur zwei oder drei Labore in Deutschland, die in der Lage sind, alle Gene in einem Arbeitsgang zu analysieren. Das ist die so genannte Hochdurchsatzsequenzierung. Aber auch bei diesem Verfahren ist es nicht sicher, dass da ein Nachweis des verursachenden HSP-Gens herauskommt. Der Grund ist, dass die 80 bekannten Gene bei weitem nicht alle sind. Man vermutet, dass es 200 geben könnte. Und die fehlenden 120 kennt man noch nicht und kann sie daher auch nicht diagnostizieren.

Du fragtest nach der Dauer der Diagnose. Da gibt es keine so ganz klare Aussage. Im günstigsten Fall solltest du mit drei Monaten rechnen. Es kann aber auch wesentlich länger dauern.

Du schreibst auch, dass eure beiden Söhne keine HSP-Zeichen haben und dass in euren Familien alles ok ist. Im ersten Moment spricht das dafür, dass eure Tochter eine rezessive Form der HSP hat. Es wäre jetzt viel zu lang, die rezessive Form der HSP mit der dominanten zu vergleichen und die Unterschiede hier darzustellen. Schaue daher bitte mal in den Aufsatz
„Was ist HSP“ und lies dort den Punkt 2.4 Vererbungswege. Alternativ kannst du auch zur Seite „Vererbungsrisiko“ gehen.

Es gibt eine gute Arbeit eines Amerikaners, der selbst Vater einer Tochter mit HSP ist. Bei der ebenfalls noch sehr jungen Tochter liegt eine dominante Form vor. Sie ist aber nicht von den Eltern vererbt, sondern ist eine Spontanmutation. Ich habe die Tochter Brianna, die Mutter Karen und den Vater Allen in einem Beitrag vorgestellt.
Siehe hier. Erfasst ist dort auch der oben angesprochene Aufsatz.

Du hast so viele Fragen gestellt. Bitte rufe mich mal an (07033-36353), so dass wir im Detail drüber reden können. Ich kann die hier nicht alles beantworten. Das wird nämlich für mein Zweifingersuchsystem auf der Tastatur zu viel. :(

Herzliche Grüße
Rudi




Re: HSP bei Kindern

BeitragVerfasst: Fr 7. Sep 2018, 11:45
von Rudi
...........
Hallo Chrissi,

ich hatte in meiner Antwort vom 5. September auch auf eine amerikanische Familie verwiesen, die vergleichbar zu eurer Situation sein könnte. Ich habe es vergessen, auf einen Therapieansatz hinzuweisen, den die amerikanische Familie genutzt hat. Das ist die so genannte „Perkutane Myofasziotomie“. Bei uns in Deutschland wird dieses Verfahren auch als „Ulzibat Methode“ bezeichnet. Wir haben dieses Verfahren im letzten Jahr auf unserem HSP-Info-Tag in Bayern vorgestellt.

Wenn du mehr wissen willst, dann klicke bitte in den Beitrag
Möglicherweise neuer Behandlungsweg für Spastik bei Kindern. Im Beitrag vom 30. Nov. 2016 wird die amerikanische Familie angesprochen. Schaue dann auch bitte in den Beitrag Gesprächsergebnis zur Ulzibat-Methode, wo du weitere Info erhältst. In diesem Beitrag gibt es auch erste Berichte von HSP’lern, die das Verfahren genutzt haben. Auch dabei sind zwei Berichte von Müttern über die Ergebnisse bei ihren Kindern.

Um keine Verwirrung zu erzeugen, sei hier festgehalten, dass im Beitrag vom 14. März 2017 "
Ulzibat-Methode auch für erwachsene HSP'ler geeignet???" dargelegt wird, dass die Ulzibat-Methode nicht ausschließlich für Kinder geeignet ist. Wenn du mehr zum Thema wissen möchtest, dann schau dir das Video „HSP-Info-Tag 2017 in Bayern: Die Ulzibat-Methode“ oder „Frau Dr. Herzig: Kurzfassung des Vortrags zu Ulzibat“ an.

Bei unserem HSP-Info-Tag in Bayern, am 20.10.2018, ist die Ulzibath Methode erneut das Kernthema. Hier wird es Erfahrungsberichte von HSP’lern geben, bei denen die Methode angewandt wurde. Frau Dr. Nadine Herzig aus der Schönklinik München steht zudem für Fragen zur Verfügung. Gerne kannst du zu diesem Termin nach Bayern kommen. Melde dich einfach bei Hedwig oder Rainer an.
Details in der Einladung.

Alles Gute
Rudi