SPG3 Typ A (ATL1)
Verfasst:
Mo 14. Jun 2021, 16:53
von Mari
Hallo, gibt es hier jemanden der genau diesen Gendefekt hat ?
Re: SPG3 Typ A (ATL1)
Verfasst:
Mi 8. Dez 2021, 15:17
von Mari
Guten Tag, meine Tochter (4) hat den Gendefekt. Die Diagnose haben wir 2020 erhalten.
Es wurden bei mir (Mutter) und bei ihren Vater Blut abgenommen, aber von uns beiden hat keiner
Die SPG3A, bei uns ist alles in Ordnung.
Auch bei uns in der Familie hat es keiner. Sie ist die einzige mit dem Gendefekt. Früher hieß es nur Entwicklungsverzögerung, das hat sich gezeigt weil sie mit 1.Jahr noch nicht sitzen konnte, dann haben wir mit Physio angefangen. Sitzen konnte sie erst kurz vorm 2.Geburtstag und das nur im zwischenfersensitz, bis heute sitzt sie nur so und kann auch nicht laufen. Botox hatten wir schon 4/5 mal gehabt weil es ihr weh getan hat wenn man versucht sie in den Schneidersitz zu setzen, weil ihre Beine nach innen gedreht sind. Bis Heute kann sie nicht alleine stehen und nicht laufen. Ulzibat hatten wir auch schon dieses Jahr dieses aber ohne Erfolg.