Ge(h)n mit HSP

Hallo Zusammen,
Unsere 4jährigen Tochter Kiani hat schon von Anfang an gangprobleme gezeigt. Zuerst wurden wir vom kinderarzt nicht ernst genommen, doch als ich erzählte das die Familie meiner Schwiegermutter an Hsp leidet, wurden wir vom Pädiatrischen Zentrum Frankfurt Mitte begleitet und sehr gut beraten. Nach langem überlegen haben wir sie im November testen lassen. Leider hat sich der verdacht bestätigt und sie, und somit auch mein Mann, leiden an dem spg4 genfehler.
Jetzt möchte ich mich gern mit anderen Familien austauschen, da in der Familie von meinem Mann nur im erwachsenen alter Symptome aufgetreten sind.
Lieben Gruss
Vera & Kiani

Hallo Vera,

zunächst herzlich Willkommen hier bei uns im Forum!
Schön, dass du dich hier bei uns angemeldet hast und den gleichen Anlass hast wie ich im April 2012!
Unser Sohn Hubertus fing auch mit 4,5 Jahren an eigenartig zu gehen!
Vor allen viel zu stürzen und sich dabei den Kopf anzuschlagen!

Gerne kannst du mir mal eine PN schicken oder mich anrufen (schicke dir meine Tele-Nummer als PN)! Du hast sicherlich viele Fragen bzgl. Kindergarten, Grundschule, Schwerbehindertenausweis, etc.
Hier bei uns in Unna sind wir zumindest mit 2 Kindern, beides Jungen (s.a. Interessengemeinschaften; WDR Lokalzeit, verlinktes Video, das sind wir Unnaer)!
Hubertus ist nun 7 Jahre, der andere Junge 12 Jahre!

Also, melde dich mal bei mir!

Viele Grüße
Doris mit Hubertus

Hallo Vera,
auch von mir ein herzliches Willkommen hier im Forum !

Mein Sohn Noah (13) und ich sind der andere Teil aus Unna und sind auch Spg 4´ler. Geerbt habe ich es von meinem Vater und Noah leider von mir. In unserer Familie fing es zu unterschiedlichen Zeiten an. Bei Noah konnte man schon auffälligkeiten im Lauflernalter erkennen und bei mir richtig deutlich erst im Alter von 16 jahren. Mittlerweile bin ich 35 jahre alt und bewege mich im Rolli durch die Welt. Hier bei uns zuhause kommen wir gut mit der Situation zurecht. Wir versuchen alles möglich zu machen und planen eben ein bisschen anders. Wir sind gerne Aktiv und dass vor allen Dingen zum Thema "Hsp". Hier einmal der Film von uns Unnaer : http://www.youtube.com/watch?v=5jDMNce0gSk

Wenn du magst kannst du mich auch gerne mal anrufen unter der Telefonnummer: 02303/588485 oder auch per mail: ah@gehn-mit-hsp.de

Gruß
Anne

Hallo Vera!

Unsere Tochter ist jetzt 10, fing an, auffällig zu laufen, als sie etwa 3 1/4 war. Der Verschlechterungsprozeß verlief relativ schnell, seit Sommer 2010 hat sie einen Rolli. Sie geht in die 4. Klasse einer integrativen Grundschule und dort in eine Integrationsklasse. In den Sommerferien 2012 war ich mit ihr in einer neurologischen Kinder- und Jugendklinik in Geesthacht bei Hamburg für 3 Wochen zur Kur. Es gibt dort einen Lokomat, ein Gerät zum Gangtraining. Sie hatte dort mehrfach die Woche Therapiezeiten, es war nicht immer ganz einfach, sie davon zu überzeugen, da das große Gerät ihr etwas Angst machte. Mit eigener Musik oder Kinderfilmen, die man dort abspielen kann, ging es aber ganz gut, Cinderella und Justin Bieber sorgten für Ablenkung. Für Juli 2013 sind wir wieder dort angemeldet.
Am 17.1. haben wir einen Termin für eine Testung für eine Baclofenpumpe, da ihr Gangbild inzwischen sehr schlecht ist. Sie läuft beidseitig im Spitzfuß mit nach innen gedrehten Füßen und Knien. Ihre Laufstrecke liegt bei wenigen Metern, es fällt ihr immer schwerer. Die Innendrehung kommt aus den Aductoren, was auch dazu führt, dass die Hygiene im Intimbereich immer schwieriger wird. Wir hoffen, wenn Baclofen eine gute Wirkung zeigt, ihr damit helfen zu können.
Sie hat HSP vom Vater geerbt, das Blut von beiden wird seit etwa einem Jahr in einer Studie in Miami auf das auslösende Gen untersucht, bisher ohne Rückmeldung. Man hat uns gesagt, wir sollen mit einer Wartezeit von bis zu zwei Jahren rechnen.
Wenn du Fragen hast, kannst du dich gern hier melden, auch als PN, ich schicke dir dann meine Nummer.

Gruß, Katrin

Meine Ex-Frau Katrin hat was unsere Tochter betrifft alles sehr gut erklärt.

Zur Ergänzung kann ich noch sagen dass wir seitens meiner Familie in der 4. Generation mit der Verdachtsdiagnose HSP leben.
Seit ca. ein Jahr wissen wir das bei uns die Gene SPG3, SPG4 und SPG10 völlig gesund sind. Deswegen machte ich und unsere Tochter bei der Studie in Miami von Frau Dr. Schüle von der Uni Klinik Tübingen mit um zu erfahren welches Gen jetzt bei uns betroffen sind.

Natürlich bitte ich dir auch ein Erfahrungsaustausch per PN oder per Telefon an wenn von deinerseits Interesse besteht.

Mit freundlichen Grüßen
Thorsten

Hallo Vera,

Bei uns sind mein Mann, dessen Brüder und unsere 11jährige Tochter betroffen. Bei ihr haben wir vor einigen Jahren festgestellt, daß sie sich sehr "plump" bewegt.
Da ich das als Kind auch war, haben wir uns noch nicht allzuzviel dabei gedacht. Dann sprach uns Mitte 2010 allerdings ihre Badmintontrainerin an und fragte
mich direkt ob Emma "irgendetwas mit den Beinen" hätte.
Da ja mein Mann und seine beiden Brüder denselben "komischen Gang" haben sind wir dann zur Abklärung ins Kinderzentrum Pelzerhaken gefahren.
Der dort behandelnde Arzt brachte den Stein dann ins Rollen.
In der Familie meines Mannes ist dieses Thema nie wirklich zur Sprache gekommen weshalb derzeit auch noch keine Diagnose vorlag.
Im letzten Jahr haben wir dann die ganze, hier ja auch schon bekannte, Ärzteodyssee hinter uns gebracht. Genetik läuft noch, jedoch
wurde SPG4 bereits ausgeschlossen.
Es handelt sich aber offensichtlich um eine Form, bei der die Symptome irgendwann zum Stehen kommen.
Mein Mann und seine Brüder haben seit der Kindheit das gleiche Gangbild, wobei das Ganze bei seinem älteren Bruder stärker und bei seinem jüngeren Bruder
schwächer ausgeprägt ist.
Wie auch bei unserer Tochter ist es auch bei ihnen im Alter von etwa 11 Jahren aufgefallen.
Wir haben also die Hoffnung daß es sich bei Emma genauso verhält, wobei natürlich nie eine Garantie besteht.

Manchmal ist sie genervt von den ganzen Fragen die ihr die Ärzte immer stellen, schließlich geht sie ja "nur" ein wenig anders. Das Stolpern nervt sie im Moment am meisten.

Trotz allem ist sie ein lebensfrohes Kind mit ganz normalen anderen Sorgen und das ist uns auch sehr wichtig. Sie hat jetzt ein D1-Rezept bekommen und fängt damit
die Woche an.

Auch wir freuen uns über jede PN!

hallo vera,erst einmal herzliche Grüsse aus Saarbrücken.Habe selbst vier Kinder zwischen 7 und 12 Jahren,wovon zumindest eines von HSP betroffen ist.Leider trat bei ihm das schlechte Gangbild schon mit der Lauflernphase auf,wodurch man aber auch sehr früh reagieren konnte,um ihn ins Kindervoita oder zum therapeutischen Reiten zu schicken.Er besucht die 3.Klasse in der Grundschule und kann soweit an allen sportl.und sonst.Aktivitäten teilnehmen,natürlich nur ein wenig langsamer.Für ihn war der offene Umgang mit dem schlechten Gehen besonders wichtig,d.h.ein offenes Gespräch mit Lehrerin und seinen Klassenkameraden über die HSP ,hat ihm und dem Stand in seiner Klasse besonders gut getan,er wird gut akzeptiert.Nun noch ein Wunsch seinseits:Paul würde gerne auch mal andere Kinder mit ähnlichen Gangproblemen kennenlernen,um sich vielleicht aus seiner Sicht mit anderen betroffenen Kindern darüber auszutauschen.Vielleicht wäre das Jahrestreffen in Braunlage da ja eine Möglichkeit.Wir kommen Mit besten Grüssen Jochen

Hallo Jochen!

Seit wann seit ihr für Braunlage angemeldet und wie ist die Programmgestaltung? Ich habe bis heute keine Einladung per Mail bekommen wie sonst immer. Für eine Anmeldung wird es wohl zu spät sein...

Gruß, Katrin

Hallo -Katrin,
ich glaube nicht das es zu spät ist für die Anmeldung für Braunlage. Die Einladung steht auf der Seite der HSP Selbsthilfegruppe.
Gruß Uwe

Vielen dank für die vielen lieben antworten.
Es tut gut nicht alleine mit der Diagnose zu sein
Ich finde es.besonders furchteinflössend nicht zu wissen wie der verlauf is.
Kiani ist ein sehr fröhliches und aktives kind, ich möchte sie nicht alzu verrückt machen und zu sehr stressen. Sie geht einmal die woche zur krankengym., schwimmen, turnen usw...
Ausserdem trägt sie spezielle einlagen und zur zeit denken wir über orthesen nach...
Ich hoffe das wir bald ein termin in tübingen bekommen, da die anderen ärzte und krankengym. Mich sehr verwirren(und das obwohl ich krankenschwester bin)
ich werde mich.bald bei euch persönlich melden um sich weiter auszutauschen...
Bis dahin lieben gruss