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Conner 2 JAhre

BeitragVerfasst: Di 23. Aug 2016, 14:52
von marina_conner
Mein Sohn Conner ist zwei JAhre alt ..seit 13 TAgen haben wir die diagnose HSP durch reep1 Genmutation...
er läuft sehr schlecht und morgens ist es schlimmsten...freue mich diese Forum gefunden zu haben und hoffe auf nette Kontakte und erfahrungsaustausch

Re: Conner 2 JAhre

BeitragVerfasst: Mi 24. Aug 2016, 18:51
von Doris & Hubertus
Hallo Marina!
Willkommen hier.


Ich heiße Doris, bin 48 Jahre alt, verheiratet, sesshaft in Unna, Teilzeitberufsschullehrerin in Lünen bei Dortmund und Mutter zweier Kinder. Unsere fast 13-jährige Tochter ist fit und fidel, Hubertus, (11,5 Jahre), wurde im Sommer 2009 meiner Sicht nach gangauffällig.
Nachdem in 12/2009 die Erzieherinnen im KiGa mich ansprachen, dass er nicht mehr über die Ferse laufe und sich beim Fallen nicht mit den Händen abstütze, weshalb er immer Beulen am Kopf erlitt, bin ich von einem Arzt zum anderen mit ihm.
Am Kinderhospiztag 10.02.2010 sah ich bei uns in der Schule eine Reportage über MPS, wobei ein Zwillingpärchen betroffen war und ebenfalls mit 4 Jahren gangauffällig wurden. Ich setzte Gott und die Welt in Bewegung, weil ich Panik hatte, dass es so etwas sein könne (u.a. auch Leukodystrophien wie in "Lorenzo's Öl").
In der Kinderklinik Königsborn entließ man uns 8 Tage vor Hubertus 5. Geburtstag mit einer Zerebralparese nach Hause. Das war mir sehr suspekt, weil ich bis zur U7 ein völlig gesundes und properes "kräges" Kind hatte. Die Krankengymnastik nach Vojta fing an, nachdem ein Kinderorthopäde bereits erkannte, dass es etwas Neurologisches sein muss.
Weitere Diagnostiken erfolgten: physiotherapeutisch, ergotherapeutisch, psychologisch und logopädisch. MRT des Schädels wurde gemacht: diskrete Myelinisierungsstörungen ohne fortschreitende Prozesse. Eine Woche Klinikaufenthalt in 12/2010, nachdem trotz 2x maliger KG/Woche das Gangbild sich erheblich verschlechterte.
Nach langem Bangen und Warten erhielten wir dann folgende Ergebnisse: keine Stoffwechselerkrankungen bei den Kohlenhydraten oder Fetten, Kupfer, Eisen oder Vit. B12, keine lysosomalen Speichererkrankungen wie Niemann-Pick-Syndrom, keine MS oder Friedreich-Ataxie. In 04/2010 waren wir mit Hubertus in der Kinderneurologie in Münster beim Prof. Kurlemann. Er war sich ziemlich sicher, dass es HSP sei, somit ließ er Hubi auf SPG4 untersuchen. Jedoch auch hier negativ. Zwischenzeitlich auch SPG7 und SPG11 negativ im Ergebnis [Stand 15.02.2013].

Zunächst trug Hubertus Unterschenkelorthesen bzw. Fußheberorthesen (Bioness L300 small)
Seit 12/2011 war die Pflegestufe 1 anerkannt (rückwirkend bis 03/2011), v.a. wegen seiner Instabilität und Sturzgefahr sowie Harninkontinenz und auch der leichten Spastik in den Händen, weshalb man ihm beim Essen behilflich sein muss. Oft verschluckt er sich auch beim Essen, v.a. beim Trinken.
Zwischenzeitlich hat er 2x eine Botox-Therapie in die Wadenmuslulatur erhalten, allerdings können mein Mann und ich nicht feststellen, dss ihm das wirklich etwas bringt!

Bis vor kurzen hatte er einen GDB von 50 mit G-Vermerk in seinem Schwerbehindertenausweis. Im 12/2011 stellte ich einen Verschlechterungsantrag beim Versorgungsamt. Abgelehnt, jedoch GDB 70 mit G-Vermerk genehmigt.
Widerspruch erhoben! Nach wiederum mehr als 3 Monaten warten seit Ende Juli 2012 GDB von 80 und aG-Vermerk!

Inzwischen (Stand 05/2014) ist Hubertus bei GDB von 100% angekommen, ebenso aG-Vermerk, B-Vermerk und H-Vermerk.
Während unserer REHA in der Helios-Klinik in Geesthacht ist mit Hilfe des Sozialen Dienstes der Antrag für die Pflegestufe 2 gestellt worden. Dem wurde rückwirkend bis 07/2914 stattgegeben und zwar auf Anhieb!
Die in der Klinik gestellten Diagnoseschlüssel lauten:
G 31.88 Sonstige näher bezeichnete degenerative Krankheiten des ZNS
G 11.4 HSP mit beinbetonter spastischer Tetraparese, progredienter Gangstörung mit Verlust motorischer Fähigkeiten im Verlauf
F 82.1 Umschriebene Entwicklungsstörung der Fein- und Graphomotorik
F 80.0 Artikulationsstörungen, pseudobulbäre Dysarthrie und Schluckstörungen
bei altersentsprechendem kognitiven Entwicklungsstand

Seit dem 06.10.2014 wissen wir, dass Hubertus die SPG35 hat, eine komplexe HSP mit rascher Progredienz.
:(

Nach der Grundschulzeit mit Schulassistentin entschlossen wir uns, Hubertus zur Körperbehindertenschule nach Dortmund-Aplerbeck zu schicken, da ja weiterhin mit einer Progredienz zu rechnen ist.
Er fühlt sich dort sehr wohl und bekommt 1x wöchentlich Ergotherapie, 2x wöchentlich Physiotherapie und 1x wöchentlich Logopädie.

Heute war sein ersten Schultag in 2016/17.

Und er kam freudestrahlend nach Hause, weil in seiner Klasse eine neue FSJ'lerin ist.
Die Tochter seiner ehemaligen Tagesmutter, bei der er von 3. Lebensmonat bis zum 3. Lebensjahr war.
Also, wo er eigentlich noch ein ganz gesundes Kind war.

Ganz lieben Gruß
von Doris und Hubi