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Ich bin neu und Stelle mich vor.

BeitragVerfasst: So 14. Mai 2017, 16:39
von Mika
Hallo,

Eine Warnung vorweg: Es wird ein etwas längerer Text, ich werde meine "Geschichte" sozusagen in Kurzform aufschreiben. Daher schreibe ich auch nicht in den großen Vorstellungsthread - ich glaube das würde da den Rahmen sprengen.
Bei mir besteht "nur" der HSP - Verdacht. Ganz klar ist also für die Ärzte nichts - es wurde recht lang auch einfach nicht ernst genommen.
Eigentlich wollte ich hier erst schreiben wenn ich es genau weiß - aber man weiß ja nie wann man überhaupt etwas weiß.

Ich heiße Mika. Ich bin 22 (Ich werde dieses Jahr 23)
Ich habe Autismus durch einen Gendefekt (Zugewinn von Erbmaterial in Xp22.31), Das Ehlers-Danlos-Syndrom, Osteofibröse Dysplasie Campanacci, Habe Latentes Schielen (Bin gerade bei 12 Prismen angekommen. Meine normale Sehkraft ist aber einwandfrei, wenn man das Schielen wegdenkt.) Ich bin Schwerhörig (Eher schlechter werdend) Und Epilepsie wird stark vermutet. Ich habe eine Dysphonie (Das heist ich habe Schwierigkeiten mit dem Sprechen), verschlucke mich dauernd, verschiedene Allergien (Sonne und Vogelfeder am schlimmsten).
HSP ist zumindest eine Vermutung von Ärzten und von mir. Von meiner Gangart und allem finde ich selbst es eigentlich auch ziemlich passend.
Ich habe ein Video von dem Hubertus gesehen und fand das schon ziemlich passend. Vorallem weil einiges einfach ziemlich gut auf mich passte und zu dem Zeitpunkt als ich das Video sah, ich einen sehr sehr ähnlichen Laufstil hatte. wie das jetzt ist weis ich nicht)

Im nachhinein auf die Jahre zurückgesehen, denk ich vielleicht eher das es 2012 angefangen hat - Ich konnte nicht mehr so lange laufen(gehen) wie vorher, mir haben schnell die Füße und Beine weh getan und ich musste mich dauernd hinsetzen - was vorher nie so war.
Erzählt haben Mama und ich bis jetzt immer ab 2013 wo es anfing mit Hüftschmerzen. Wir dachten das meine Hüfte mal wieder halb raus ist.(Wurde schon Mehrfach eingerenkt) Dann fing es erst mit dem rechten Bein an das ging über außen beim laufen - sah schon komisch aus, das linke folgte dann nicht viel später genauso und dann hab ich den Typischen Scherengang gehabt.(Mama fragte noch ob ich mit Absicht so laufe ) Ich bin natürlich aber nicht extra so gegangen hab es erst auch gar nicht wirklich wahrgenommen, Wir waren dann also erst noch beim Orthopäden der feststellte das meine Hüfte völlig in Ordnung aussieht.
Schickte uns aber direkt zum Neurologen - der mich schon vom ersten Moment nicht ernst nahm. Er kam da schon direkt auf die Psyche zu sprechen schickte uns aber auf die Neurologie vom Krankenhaus. Meine Füße fingen dann auch an sich durch die Spastik zu verdrehen (Da war sie in den Unterschenkeln einfach noch am stärksten) ich bin also auf den Außenkanten gelaufen und weil die Beine durch die Spastik oben so stark eindrehen sah es sogar aus als würde mein Fuß nach hinten zeigen - am ende war es auch eher Laufen auf dem Fußrücken.
Im Krankenhaus haben sie erst noch etwas "untersucht" Es wurden immerhin zwei Sachen Probiert. (Segawa-Syndrom und Morbus Wilson) - ausgeschlossen.
Das Segawa wurde erst später durch Gentest ausgeschlossen vorher war es eine Vermutung, weswegen ich bis zum Termin in der Genetik und bis die Ergebnisse da waren Dopamin Pillen schlucken musste (Bei denen mir Dauernd schlecht wurde)
Mein Neurologe den ich dann hatte (ein anderer) War natürlich der Meinung das müsse es wohl sein, hatte nach dem Ausschluss von Segawa natürlich keine Idee und sagte dann wörtlich" Das könne vom Autismus kommen, es gibt sehr viele Autisten mit Bewegungsstörungen" .... Ja. Wäre ich nicht so überrascht gewesen wäre ich sicher wütend geworden. Wie viele Autisten haben durch Autismus eine Spastik und brauchen einen Rolli? Keiner.
Bis dahin fand ich ihn nett, ab da fand ich ihn blöd.
Zehenspitzengang kam in der Zwischenzeit längst dazu - daher bekam ich irgendwann zwischen Krankenhaus und Gentest Ergebnis einen Rolli weil es absolut nicht leicht ist auf Zehenspitzen und Außenkanten zu laufen. (Hat tatsächlich neun Monate und Drei Rezepte gebraucht - das war wirklich das Schlechteste Sanitätshaus das ich je gesehen habe. Erst Rezept und Abmessungen in der Ablage vergessen, nach Acht Wochen unser Anruf "Oh tut uns leid..." Dann mit neuem Rezept darum gekümmert... Kam ein völlig Falscher Rolli an der mir zu groß war, dann nochmal ein neues Rezept, die KK schickte es denen sehr schnell zu. Wir riefen an "Ja also das liegt an der Krankenkasse die haben noch nichts geschickt." Mama rief bei der KK an "Das haben wir dem Sanitätshaus schon dann und dann geschickt" Das war noch in der Woche der dritten Beantragung....Am Ende passte er nicht auf meine Behinderung und war ein Schrottteil obwohl neu aber das ist eine andere Geschichte.)

Ein Arzt meinte daher es ginge alles viel zu schnell daher würde er sagen das es keine HSP ist (Allerdings brauchte ich den Rolli nicht weil das Laufen nicht gegangen wäre sondern wegen der Haltung meiner Füße, ansonsten hätte ich noch die ganze Zeit laufen können.)
Es war mittlerweile auch so das die Ärzte meinten es sei Psychisch - eine "nette" Ärztin aus einer Uni-Klinik im auf Bewegungsstörungen Spezialisierten Bereich (Die Ärztin soll weltweit SOOOO Super sein) sah mich fünf Minuten und meinte ohne jede Untersuchung sagen zu können(Sie hat mich nicht einmal angefasst!! die üblichen Tests der Neuros hat ihre Assistenzärztin gemacht)) Da sie ja sagen kann das ich Organisch völlig gesund bin solle ich mal darüber nachdenken in die Psychosomatische Klinik zu gehen. sowas nennt sich dann Spezialistin für Bewegungsstörungen. Selbst Mama war völlig Sprachlos von der Aussage.
Es ging dann ewig so weiter.
Meine Hausärztin unterstellte mir nachdem ich mit Schmerzen bei ihr war, wenn sie die Füße so halten würde wie ich, hätte sie auch schmerzen und ich wäre geil auf den Rollstuhl. Also durfte ich wieder nachhause mit Schmerzen und ohne Hilfe.
(Mit meinen Füßen konnte ich übrigens auch keine Schuhe anziehen außer ein Paar Hausschuhe. Im Winter.)
Der Neurologe meinte Orthesen bräuchte ich noch nicht und die seien eh viel zu teuer (er muss sie nicht mal zahlen!) Als wir dann wieder bei meinem Orthopäden ankamen stellte sich raus das er uns gern nochmal wieder gesehen hätte.(Haben wir wohl nicht ganz mitbekommen) Und das meine Achillessehnen (Ende 2013) stark verkürzt wären. Orthesen könnte man da nicht mehr nutzen. Super. Er schickte mich dann einem tollen Arzt in die Kinder und Neuro-Orthopädie in Debstedt.(Das war 2014) Da kam dann das erste mal HSP auf den Tisch. Er hielt eine HSP nämlich für gar nicht so unwahrscheinlich (und war empört über die Spezialistin aus der Uni Klinik, die mich nicht mal ordentlich Untersucht hat.)
Er holte dann den ersten guten Neurologen den ich hatte, als Konsilarzt zu sich ans Krankenhaus. Dr. Honig hat mich untersucht und meinte das es auf keinen Fall Psychisch sein könne. Ich würde Reaktionen zeigen die man so auch gar nicht nachahmen kann, die eindeutig zeigen das in meinem ZNS was nicht richtig ist. (Er hat mich ernst genommen!) In Debstedt haben sie noch geguckt wie meine Füße unter leichter Narkose bewegt werden können - nicht viel besser als ohne. Haben auch festgestellt das meine Achillessehnen in so kurzer Zeit so stark verkürzt sind wie sie das noch nicht gesehen haben (soll wohl was heißen wenn sie tagtäglich mit mitunter schwerst behinderten zu tun haben). Ich bekam noch Botox - das wie erwartet wurde, zwar die Spastik reduzierte aber an den Spitzfüßen nichts änderte und bekam dann für ein Paar Monate später einen OP Termin zur beidseitigen Achillissehnenverlängerung. In der Zwischenzeit war ich dann direkt nach meinen 2 Wochen Krankenhaus in Debstedt noch 2 Wochen in Bremerhaven-Reinkenheide Bei Dr. Honig auf der Station. Ein neuen Dopamin Test hab ich verweigert (einmal reicht wirklich) Es wurde eine Lumbalpunktion gemacht(In Ordnung) MRT vom Kopf, MRT von der HWS und BWS glaube ich auch.) EEG, und noch irgendwelche tests mit den Nerven. Strom an die Handgelenke und was mit Nadeln am Kopf und Strom und Ultraschall vom kompletten Bauch. Morbus Wilson wurde noch ein zweites mal (diesmal mit Augenarzt Untersuchung) Ausgeschlossen.
Hab ihn von HSP erzählt und was der andere DR. sagte. (Er erklärte also das es eine Ausschluss Diagnose ist)
Er wollte das PANK2 Gen und Chromosom 19 untersucht haben (PANK2 ist für die variante PKAN von der NBIA Krankheit - die eine sehr beschissene Krankheit ist.)

Danach war ich zwischendurch nochmal in derselben Uniklinik von der blöden Ärztin nur bei einem anderen Arzt der natürlich gleicher Meinung wie die Ärztin war. (Lief fast exakt genauso da er ihren vor Fehler überquellenden Bericht gelesen hatte, nur das er nicht von mit verlangte halb auf dem Fußrücken stehend hoch zu springen - hatte ich bei der Ärztin auch verweigert - das will ich sehen das die das macht, da hätt ich mir höchstens den Fuß gebrochen)

Danach bei einem anderen Arzt den jemand im Fernsehen gesehen hatte - der HSP für "nicht wahrscheinlich" hielt. Dann die OP (Durch die ich wieder laufen kann!! Kurze strecken mit Orthesen wegen meiner Beine, aber immerhin! Ich laufe so viel wie ich kann.)
Nachdem also meine Ärztin durch Dr. Honig seinen Bericht ganz plötzlich von der psychoschiene runter kam ging es nach Bremen in die Genetik wo eben das PKAN ausgeschlossen wurde und eine ARRAY Analyse gemacht wurde - dabei viel mein X-chromosom defekt auf. Mehr aber nicht.
Dann kam ich durch meinen Verschlechterungsantrag vom Behindertenausweis zu einem Gutachter weil Mama wollte das ich Merkzeichen bekomme die mir zustehen. Das war in Winsen, irgendein alter Arzt der reichlich merkwürdig scheint. Aber er hat dann das gesagt: "Sie können sich schon mal darauf einstellen das es sehr wahrscheinlich auf die HSP hinauslaufen wird" Er war sich sehr sicher. Meinte er hätte mehrere HSP Patienten und ich würde gut rein passen. (Mein SBA ist seitdem auch so wie er zu sein hat, er hat alles durchbekommen was wir wollten.) Es war ja aber nur ein Gutachten und er nicht mein Arzt. (Vielleicht hätte man da einfach nochmal einen Termin machen sollen..)

Die Endstation ist jetzt dann erstmal die gewesen das Mama meine Akte dem Zentrum für seltene Erkrankungen im UKE geschickt hat. (2015 war das glaube ich.) Und diesen Monat habe ich nun den Termin im UKE. (Und es wird hoffentlich mal klarer)
Im Moment steht es also 2:1 für HSP was die Ärztemeinungen angeht. Zwei sind dafür einer dagegen. Und einer (Dr.Honig) Ist der Meinung das wenn wir nichts finden er meine Akte (und mich?) nach London schicken wollen würde. (Ich glaube er würd gern wissen was es ist)
Ich werde erstmal das UKE Abwarten. Ansonsten geht immer noch der Arzt in Winsen (wenn es den noch gibt). Aber bist jetzt war es ganz schön mal ein Jahr zu haben ohne das es bei Ärzten um meine Spastik ging - also mit nur meinen ganz normalen standart Terminen.
Ich will es natürlich trotzdem wissen - hatte schon fast geglaubt vom UKE meldet.

Glückwunsch an alle die es bis hier unten gelesen haben. :lol:

Re: Ich bin neu und Stelle mich vor.

BeitragVerfasst: So 14. Mai 2017, 19:02
von Rudi
...........
Hallo Mika,

na, das war ja wirklich viel zum Lesen. Und es ist mir gelungen :o! Das, was dir passiert ist, das ist ja kaum zu glauben. Eine schriftliche Antwort von mir hier in unserem Forum würde sicher ganz genauso lang werden. Das packe ich im Moment aber nicht, weil ich in Reha im Hohen Meissner bin.

Ich gebe dir deshalb den Rat, mit unseren Verantwortlichen aus der Interessengemeinschaft Bremen / Nordniedersachsen Kontakt aufzunehmen. Ich habe eben mit Enno Teike telefoniert, der dir in einem Telefonat sicher gute Informationen und helfende Hinweise geben kann. Seine Kontaktdaten findest du
hier in der kurzen Basisinformation der Interessengemeinschaft.

Herzliche Grüße aus der Reha
Rudi



Re: Ich bin neu und Stelle mich vor.

BeitragVerfasst: Mo 26. Feb 2018, 21:02
von eine Mutter
Vor 3 Jahren wurde bei mir und meinem Mann im UKSH Lübeck diagnostiziert, dass wir Träger sind vom SPG 7 : autosomal rezessive cerebelläre Ataxie. Wir sind gesund, eines unserer Kinder erkrankt. Seitdem lese ich und informiere mich hier. Und der Anlass, dass ich mich hier melde:
Am 23.2.um 22 Uhr sah ich im "Nachtcafe"im SWR ein gutes Interview mit einer Friedreich-Ataxie-Patientin. Die 21-jährige Karoline schildert uns, wie sie mit dieser Krankheit lebt, ohne sich davon überwältigen zu lassen. Vielleicht kann jemand von den Internet-Profis hier dieses Interview ( es beginnt ca. 20 min nach Beginn der Sendung) als Link an passender Stelle zum nochmal Anschauen festhalten.

Re: Ich bin neu und Stelle mich vor.

BeitragVerfasst: Mi 28. Feb 2018, 09:41
von Fixwienix
Hallo "eine Mutter",

hier der Link zu der o.a. Sendung:
https://www.youtube.com/watch?v=VNn4ymBYnOM

Falls ihr weitere Infos zur Ataxie sucht, könnt ihr diese auf der Info-Seite der DHAG:
http://ataxie.de/
oder im Forum für Ataxie-Betroffene finden:
http://ataxie.org/content.php



Re: Ich bin neu und Stelle mich vor.

BeitragVerfasst: Sa 21. Sep 2019, 14:19
von Mika
Hallo alle zusammen!
Mensch, meine Anmeldung ist jetzt schon 2 Jahre her! Wie die Zeit vergeht..
Schlauer bin ich immer noch nicht. Ich war insgesamt zwei mal im UKE bei dem Zentrum für seltene Erkrankungen, danach wollten die noch ein paar Untersuchungen, deren Ergebnisse die auch alle bekommen haben. Nun haben sie sich auch schon ein Jahr oder länger nicht mehr gemeldet.
Fünf mal riefen wir mitlerweile auch an, wo der Ärztin auch immer wieder hinterlegt wurde, dass um Rückruf gebeten wird, am Ende verzweifelte ihre Mitarbeiterin schon selbst etwas, weil die Ärztin einfach nie zurückrief und meinte, wir sollten ihr mal eine eMail schreiben - brachte leider auch nichts.

Nun, jetzt will meine Mutter demnächst nochmal dort anrufen, und wenn sie kein Interesse mehr haben, dann sollen sie eben die Unterlagen wieder zurück schicken, mit all den CDs von MRTs, so dass wir uns wieder was neues suchen können (sofern die nicht endlich mal sagen, dass die überhaupt noch was machen, oder machen wollen - so wie es Anfangs hieß). Mein Neurologe will nämlich auch nichts weiter machen, solange die vom UKE drin stecken.
Ich habe ja irgendwo gelesen, man könne auch einfach Blut nach Tübingen schicken lassen für die HSP Panel Diagnostik Sache?
Das wäre ja mal eine einfache angelegenheit... Wenn denn mal irgendein Arzt mitspielen würde.

Okay, es dauert bei den Zentren für seltene Erkrankungen ja immer, ist ja ganz logisch - aber wieder über ein Jahr Zeit - wo sie eh nur mein Blut untersuchen wollen (was die ja auch sagten) finde ich schon heftig. Natürlich wollen die erstmal gucken was die alles untersuchen wollen, aber das ginge doch auch sicher etwas schneller, oder nicht? Zumal sie eine HSP auch nicht ausschließen würden, und wenn es eine ist, da sogar eine im Bericht speziell erwähnt haben als für sie wahrscheinliche.
Naja egal - lange Rede kurzer Sinn, ich habe wirklich keine Lust mehr auf das ewige gewarte und nichts getue.
Tut mir leid, aber das musste ich mal los werden :lol:
Aber gut, der ein oder andere kennt es sicher auch.