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HSP in Verbund mit AMN

BeitragVerfasst: Mi 10. Okt 2012, 19:00
von William
Hallo zusammen,
ich bin seit heute (10/10/2012) neu in diesen Foren und bin über einen Bekannten hierher gekommen. Bei mir (mittlerweile 58 Jahre) wurde nach 6-jährigen regelmässigen Untersuchungen, AMN (Adreno-Myelo-Neuropathie) in 2006 disgnostiziert. Da ich aber die Symptome der HSP-Erkrankung jetzt näher kennengelernt habe, stelle ich fest, dass ich unter dieser Heriditairen Spastischen Spinal-Parlese, sprich HSP leiden muss, da alle Symptome die angegeben werden bei mir eingetreten sind. Daher meine Frage: Gibt es unter den 127 Mitgliedern den einen oder anderen, dem die gleiche Diagnose wie mir gestellt wurde und im Anschluss dennoch auf HSP "umdiagnostiziert" wurde ? Ich weiß, AMN ist genau so unheilbar wie HSP, also im Grunde spielt es keine Rolle mehr, um welche Krankheit es sich genau handelt, aber für mich ist es mittlerweile zur Prinzipsache geworden. Bevor ich bei meinem Neurologen Gehör finde, wollte ich lediglich wissen, ob ähnliche Fälle vorliegen. Danke für eine Antwort.
Ist nicht dringend, wäre dennoch schön von dem einen oder anderen zu hören. Vorab schon Danke hierfür und Gruß an Alle

Re: HSP in Verbund mit AMN

BeitragVerfasst: Do 11. Okt 2012, 09:54
von Rudi
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Hallo William,

zunächst herzlich willkommen in unserem Forum.

Du schreibst, dass bei dir die AMN (Adreno-Myelo-Neuropathie) diagnostiziert wurde. Zunächst zwei Fragen an dich:
  • Ist AMN (Adrenomyeloneuropathie) vergleichbar zur ALD (Adrenoleukodystrophie) mit dem Unterschied, dass AMN im Erwachsenenalter und ALD bereits in der Kindheit auftritt? Die ALD ist ja durch „Lorenzos Öl“ bekannt.
  • Du sprichst von einer Diagnose in 2006. Meinst du damit eine genetische Diagnose oder eine Ausschlussdiagnose?
Hintergrund meiner Fragen: Wenn AMN und ALD verwandt sind, dann handelt es sich um eine genetisch bedingte Erkrankung, die X-chromosomal vererbt wird. Zudem wäre es dann so, dass eine Gendiagnose ein ganz eindeutiges Ergebnis bringen würde, weil der Ort, an dem dieses Gen liegt, bekannt ist. Ich kenne ihn aber nicht gut genug, habe aber im Netz Infos gefunden, dass er in der Region „Xq28“ (= X-Chromosom; langer Arm; Position 28) liegt. Solltest du einen genetischen Nachweis haben, dann kannst du da ja einmal genau nachschauen.

Falls das, was ich da zum Ort der Genmutation gefunden habe, richtig ist, dann solltest du wissen, dass es in dieser Region auch ein Gen gibt, dass im Mutationsfall die HSP auslösen kann. Es wird SPG1 genannt.

Nun musst du aber bitte nicht gleich glauben, dass deine Diagnose falsch ist. Es lässt sich sicher über die Ergebnisse der genetischen Daten feststellen, an welcher Stelle im Xq28 deine Mutation ist. Zudem musst du wissen, dass das, was du in deiner Nachricht schreibst, nämlich „Da ich aber die Symptome der HSP-Erkrankung jetzt näher kennengelernt habe, stelle ich fest, dass ich unter dieser Hereditären Spastischen Spinalparese, sprich HSP leiden muss, da alle Symptome die angegeben werden bei mir eingetreten sind“ für deinen Fall nicht zutreffend sein muss.

Du musst nämlich beachten, dass die bei uns beschriebenen HSP-Symptome die sind, die häufig auftreten. Bei uns ist die HSP aber nicht immer vom gleichen Gen verursacht. Wir kennen heute bereits mehr als 50 Gene, die die HSP auslösen können. Ich schätze, dass weit weniger als 1% von uns eine Mutation in einem X-chromosomalen Gen haben. Die Symptome, die mit dieser Form in Zusammenhang stehen, sind bei uns nicht aufgelistet. Sie unterscheiden sich aber deutlich von denen, die im „Normalfall“ auftreten. Ich kenne sie zwar aus der Literatur, will dich damit aber nicht verwirren und nicht belasten.

Du siehst, dass ich deine Vermutung, dass du an HSP leidest, noch nicht teile. Ein Gespräch mit deinem Arzt wird dir hier aber sicher Klarheit bringen. Ich glaube es auch kaum, dass sich hier im Forum jemand mit einer X-chromosomalen HSP melden wird, weil die Menge dieser Personen einfach sehr klein ist. Solltest du feststellen, dass meine Beschreibung zu der bei dir diagnostizierten Erkrankung falsch ist, dann bin ich dir in jedem Fall um entsprechende Antwort dankbar.

Herzliche Grüße
Rudi


Re: HSP in Verbund mit AMN

BeitragVerfasst: Mi 9. Jan 2013, 09:08
von Katrin
Hallo William und Rudi!

Ich weiß von Gisela aus Hamburg, dass sie AMN hat. Sie hatte sich uns angeschlossen, da die Symptome ähnlich sind, die Ursache aber wohl eine Stoffwechselkrankheit (AMN) ist. Ich weiß es nur aus kurzen Gesprächen, kann daher nichts genaueres sagen. Sie hat eine deutschlandweite AMN-Gruppe gefunden, weshalb sie aus dem Verein ausgetreten ist. Sie war mal Ansprechpartnerin der Gruppe Hamburg und steht uns weiterhin zur Verfügung, wird sich aber spezieller im Bereich der AMN aufhalten.
Es sind 2 verschiedene krankheiten mit ähnlichen Symptomen, auch das Gangbild ähnelt sich, daher wohl auch die Meinung, eine falsche Diagnose zu haben, was nicht so sein muß.

Gruß, Katrin

Re: HSP in Verbund mit AMN

BeitragVerfasst: Do 17. Jan 2013, 22:41
von Gisela
Hallo William,
im Mai 2008 hatte ich die Diagnose Verdacht auf HSP 2008 bekommen. Ein Gentest wurde nicht gemacht, da in der Familie nichts bekannt war. Im Sommer 2010 begann es dann bei meinem Sohn Henrik, da 26 Jahre, mit den Restless Legs Syndron (RLS). Bei der Human Genetik im UKE Hamburg wurde dann die HSp Gen SPG 3 und 4 getestet mit dem Ergebnis negativ. Dann wurde das ABCD1 Gen, das die AMN betrifft, getestet. Mit dem Ergebnis, positiv. Mir war klar das ich das auch habe und das steht seit 09/2010 fest. Die Diagnostik ist hier wesentlich einfacher als bei der HSP. Henrik hat dazu noch die Nebenniereninfusienz.
Da ich beiden Seiten kenne, HSP`ler und AMN`ler, hier meine Feststellung. Die Verschlechterung der Gehfähigkeit mit Spastik und Ataxie in den Beinen sind gleich.
Siehe auch Info unter Bundesverein Leukodystrohphie - www.bvlev.de

Viele Grüße aus Hamburg
Gisela

Re: HSP in Verbund mit AMN

BeitragVerfasst: Fr 18. Jan 2013, 00:38
von Rudi
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Hallo Gisela,

das, was du schreibst, klingt sehr interessant. Die AMN ist nämlich eine X-chromosomal vererbte Erkrankung. Ganz genau betrachtet, ist sie „X-chromosomal-rezessiv“. Daher sind im Regelfall nur die Männer betroffen. Sie haben ja ein X- und ein Y-Chromosom während Frauen zwei X-Chromosome haben. Da die Vererbung rezessiv und nicht dominant ist, gleicht bei Frauen das Gen auf dem gesunden X-Chromosom das mutierte Gen auf dem betroffenen X-Chromosom aus. Bei Männern geht das nicht, da ja Männer ein X- und ein Y-Chromosom haben. Bei Männern führt eine Mutation im X-Chromosom also in jedem Fall zu einer genetisch bedingten Erkrankung. Bei Frauen wird vereinzelt davon berichtet, dass sie leicht betroffen sind. Vielleicht kannst du einmal etwas zum Grad deiner Betroffenheit sagen und das mit deinem Sohn vergleichen.

Der Hintergrund dieser Bitte ist der, dass es ja auch bei der HSP die X-chromosomal-rezessive Vererbung gibt. Ich kenne hier bisher nur Männer, die erkrankt sind. Es ist für Gespräche mit Betroffenen jedoch wichtig zu wissen, ob es auch Frauen mit einer Mutation in einem X-Chromosom gibt, die HSP-Symptome zeigen. Für entsprechende Rückmeldungen von Betroffenen bin ich dankbar.

Jeder, der mehr Informationen zur X-chromosomalen Vererbung sucht, kann die in den
„Häufigen Fragen“ bei Punkt 5 finden (Aufsatz von Frau Dr. Auer-Grumbach).

Herzliche Grüße
Rudi

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Re: HSP in Verbund mit AMN

BeitragVerfasst: Sa 19. Jan 2013, 14:35
von Gisela
Hallo Rudi,
was heißt hier wohl leichtere Beeinträchtigung bei Frauen mit AMN. Ich selber habe mit Spastik im rechten Bein und Ataxie im linken Bein. Mein Gangbild ist da
doch unrund und seit über 2 Jahren benutze ich einen Stock. Nicht zum abstützen, sondern zum gerader gehen. Da meine Wegstrecke doch schon sehr eingeschränkt ist
nehme ich für längere Sachen, Ausstellung usw., meinen Aktivrolli. Im Oktober 2012 war ich bei den Familientreffen ds Bundesverein Leukodystrophie. Und hier waren
wir 11 betroffene AMN Frauen mit teils doch erheblichen Gehbeeinträchtigungen, auch einige immer mit 2 Gehhilfen. Wie bei der HSP.


Viele Grüße aus Hamburg
Gisela