Ge(h)n mit HSP

Schönen guten Tag,

wird Zeit das ich mich auch mal endlich vorstelle. Bin 55 Jahre, lebe in Berlin, und vor sechs Jahren wurde bei mir die HSP (SPG 4) diagnostiziert.
Ich bin nach wie vor berufstätig in Teilzeit, und bis jetzt recht erfolgreich mir innerhalb meiner Firma einen behinderten gerechten Arbeitsplatz zu schaffen.
Ein Jahr muss ich mit meinem Gehumpel irgendwie noch schaffen, und wenn alles gut geht habe ich im Dezember 2012 einen Büro-Arbeitzplatz.
Dann kann ich endlich mit Stock zur Arbeit kommen was ich in meiner Freizeit schon längst mache.
Momentan habe ich eine Schwerbehinderung von 70% mit Merkzeichen G und einen neuen Antrag laufen.
Und im nächsten Jahr werde ich eine Reha beantragen. Ich kann mich nur noch nicht entscheiden wohin.

So, das war´s erstmal in aller Kürze
ich wünsche allen hier im Forum entspannte Feiertage
Volker

Hallo alle miteinander,

nachdem ich in den letzten Wochen bereits mehrere wertvolle und sehr informative Telefonate mit einigen hier aus dem Forum hatte sowie bereits ein persönliches Treffen mit Zweien, habe ich mich gestern hier registrieren lassen, um weiterhin am Ball zu bleiben.
Zu mir:
Ich heiße Doris, bin 44 Jahre alt, verheiratet, sesshaft in Unna, Teilzeitberufsschullehrerin in Lünen bei Dortmund und Mutter zweier Kinder. Unsere 8-jährige Tochter ist fit und fidel, Hubertus, ein 7-jähriger Erstklässler, wurde im Sommer 2009 meiner Sicht nach gangauffällig.
Nachdem in 12/2009 die Erzieherinnen im KiGa mich ansprachen, dass er nicht mehr über die Ferse laufe und sich beim Fallen nicht mit den Händen abstütze, weshalb er immer Beulen am Kopf erlitt, bin ich von einem Arzt zum anderen mit ihm.
Am Kinderhospiztag 10.02.2010 sah ich bei uns in der Schule eine Reportage über MPS, wobei ein Zwillingpärchen betroffen war und ebenfalls mit 4 Jahren gangauffällig wurden. Ich setzte Gott und die Welt in Bewegung, weil ich Panik hatte, dass es so etwas sein könne (u.a. auch Leukodystrophien wie in "Lorenzo's Öl").
In der Kinderklinik Königsborn entließ man uns 8 Tage vor Hubertus 5. Geburtstag mit einer Zerebralparese nach Hause. Das war mir sehr suspekt, weil ich bis zur U7 ein völlig gesundes und properes "kräges" Kind hatte. Die Krankengymnastik nach Vojta fing an, nachdem ein Kinderorthopäde bereits erkannte, dass es etwas Neurologisches sein muss.
Weitere Diagnostiken erfolgten: physiotherapeutisch, ergotherapeutisch, psychologisch und logopädisch. MRT des Schädels wurde gemacht: diskrete Myelinisierungsstörungen ohne fortschreitende Prozesse. Eine Woche Klinikaufenthalt in 12/2010, nachdem trotz 2x maliger KG/Woche das Gangbild sich erheblich verschlechterte.
Nach langem Bangen und Warten erhielten wir dann folgende Ergebnisse: keine Stoffwechselerkrankungen bei den Kohlenhydraten oder Fetten, Kupfer, Eisen oder Vit. B12, keine lysosomalen Speichererkrankungen wie Niemann-Pick-Syndrom, keine MS oder Friedreich-Ataxie. In 04/2010 waren wir mit Hubertus in der Kinderneurologie in Münster beim Prof. Kurlemann. Er war sich ziemlich sicher, dass es HSP sei, somit ließ er Hubi auf SPG4 untersuchen. Jedoch auch hier negativ. Zwischenzeitlich auch SPG7 und SPG11 negativ im Ergebnis [Stand 15.02.2013].

Seit einem Jahr trägt Hubertus Unterschenkelorthesen bzw. jetzt Fußheberorthesen.
Seit 12/2011 ist die Pflegestufe 1 anerkannt (rückwirkend bis 03/2011), v.a. wegen seiner Instabilität und Sturzgefahr sowie Harninkontinenz und auch der leichten Spastik in den Händen, weshalb man ihm beim Essen behilflich sein muss. Oft verschluckt er sich auch beim Essen, v.a. beim Trinken.
Zwischenzeitlich hat er 2x eine Botox-Therapie in die Wadenmuslulatur erhalten, allerdings können mein Mann und ich nicht feststellen, dss ihm das wirklich etwas bringt!

Bis vor kurzen hatte er einen GDB von 50 mit G-Vermerk in seinem Schwerbehindertenausweis. Im 12/2011 stellte ich einen Verschlechterungsantrag beim Versorgungsamt. Abgelehnt, jedoch GDB 70 mit G-Vermerk genehmigt.
Widerspruch erhoben! Nach wiederum mehr als 3 Monaten warten seit Ende Juli 2012 GDB von 80 und aG-Vermerk!

Inzwischen (Stand 05/2014) ist Hubertus bei GDB von 100% angekommen, ebenso aG-Vermerk, B-Vermerk und H-Vermerk.
Während unserer REHA in der Helios-Klinik in Geesthacht ist mit Hilfe des Sozialen Dienstes der Antrag für die Pflegestufe 2 gestellt worden. Dem wurde rückwirkend bis 07/2914 stattgegeben und zwar auf Anhieb!
Die in der Klinik gestellten Diagnoseschlüssel lauten:
G 31.88 Sonstige näher bezeichnete degenerative Krankheiten des ZNS
G 11.4 HSP mit beinbetonter spastischer Tetraparese, progredienter Gangstörung mit Verlust motorischer Fähigkeiten im Verlauf
F 82.1 Umschriebene Entwicklungsstörung der Fein- und Graphomotorik
F 80.0 Artikulationsstörungen
bei altersentsprechendem kognitiven Entwicklungsstand

Seit dem 06.10.2014 wissen wir, dass Hubertus die SPG35 hat, eine komplexe HSP mit rascher Progredienz.

Vielleicht gibt es hier und da im Forum wertvolle Erfahrensaustausche, auch wenn von Bundesland zu Bundesland oder von Kommune zu Kommune Unterschiede bestehen, kann man sich vielleicht hier und da Tipps geben!

Freundliche Grüße aus der Hansestadt Unna
Doris mit Hubertus

Hallo zusammen,

ich bin mir ziemlich sicher, dass mich noch einige aus dem alten Forum kennen. Dennoch schreibe ich mal ein paar Zeilen zu meiner Person.
Ich stelle mich hiermit mal kurz vor:

Ich heiße Manuela, bin z. Zt. 47 Jahre jung (ändert sich ja), verheiratet, 2 „Kinder“ 21 Jahre (Jungs, Zwillinge), ich bin sesshaft an der deutsch/niederländischen Grenze (jedoch ohne Pass für Zugang in Coffee-Shops).

Die HSP wurde erstmals 2001 bei mir „aufs Papier gebracht“. Damals noch als V.a.-Diagnose. Mittlerweise kann ich ausknobeln, was mir fehlt: HSP (die sich zur komplizierten Form gemausert hat), spastische Paraparese, Cerebelläre Ataxie (auch FA sei möglich), Aktions- und Intentionstremor der Hände, irregulärer Haltetremor des Kopfes bei Torticollis, Vitiligo, Karpaltunnelsyndrom bds. (inzwischen operiert), rezidivierende depressive Episoden (zwei stationäre Aufenthalte, aber schon länger her), Hypertonie, leichte Kleinhirnatrophie, Blasenentleerungsstörungen. Laborwerte sind soweit ok, kein eindeutiger genetischer Nachweis, also auch keine eindeutige Diagnose . Zurzeit ist lediglich der Lokus auf dem Chromosom 1q 24-32, nicht jedoch das verantwortliche Gen bekannt. Ich hör jetzt mal auf mit der Aufzählung, Ihr kennt das ja sicher selbst zu Genüge.

GdB 90, Merkzeichen G, aG und B, Pflegestufe I
Hilfsmittel: Rollator, Rolli, Ehemann, E-Bike, Tablettencocktail, wenn möglich jährliche Reha
Tippse in einer Hausverwaltung auf 400-Euro-Basis
Hobbys: reisen und andere Leute beobachten

Wer noch mehr über mich erfahren möchte, kann sich meinen Blog auf Myhandicap reinziehen - mit dem lesen unten anfangen und bitte nicht erschrecken; ich führe inzwischen (meist) ein gutes und zufriedenes, glückliches Leben – auch mit Behinderung(en). Jedenfalls habe ich früher doch recht kräftig in die Scheiße gegriffen, aber das ist zum Glück Vergangenheit.
http://blog.myhandicap.de/index.php?id=6219

Liebe Grüße
Manu

Guten Morgen
Möchte mich auch gerne hier vorstellen.
Habe nun so ziemlich alles in diesem Forum durchgelesen und habe mich angemeldet. Ich finde dieses Forum ganz gut weil man sieht das man nicht alleine ist mit dieser Krankheit.
Ich heiße Marion bin 44 Jahre und komme aus Rheinlandpfalz. Nun zu meiner Geschichte, angefangen hat alles so vor 10 Jahren. Ich bemerkte, dass ein Bein nicht so wollte wie das andere aber ich dachte mir nicht viel dabei, nur das es vielleicht Spätfolgen eines Bandscheibenvorfalls waren, den ich im Alter von 22 Jahren hatte.
Vor ungefähr 3 Jahren wurde mein Bruder mit SSP diagnostiziert aber ich sah immer noch keinen Zusammenhang obwohl sich mein Gangbild stark verschlechtert hat, am helllichten Tag auf der Straße stolpern und hinfallen. Es wurde mir nachgesagt ich sei besoffen. Dann kam der ganz dicke Hund, mein Sohn wurde vor einem Jahr mit HSP diagnostiziert, er ist gerade mal 21 Jahre, diese Krankheit beendete schlagartig seine Karriere bei der Bundeswehr, obwohl er noch keine großen Schwierigkeiten hat, also keine Sympthome. Das machte mir sehr große Sorgen und irgendwo muss das ja herkommen, denn wenn er es hat, dann hat er es von mir. Ich weiß, dass es keine Heilung für diese Krankheit gibt aber ich bin nun dabei diese Krankheit feststellen zu lassen und welche Gene dafür verantwortlich sind. Ich mache mir Sorgen, das ich diese Genmutation an meine Kinder vererbt habe, denn meine Tochter läuft auch etwas seltsam. Das ist der pure Wahnsinn, meine Tochter hat auch ein Kind. Ist halt alles noch neu für mich, ich kann mich noch nicht so gut damit abfinden, das ich immer mehr merke wie sich alles bei mir verschlechtert, Dinge die ich früher ohne viel Mühe erledigen konnte, fallen mir immer schwerer. Hosen anziehen geht nur im Sitzen, wenn es kalt ist laufe ich wie ein Roboter. Ich komme mir manchmal vor als wäre ich 90 Jahre alt. Ich mach mir halt Sorgen mit all dem was da auf mich zukommt. Ich habe vor 6 Monaten geheiratet und jetzt hat mein Mann eine behinderte Frau.
Aber wenn ich hier so durchlese, sehe ich das man da einfach durch muss und Kopf hoch, is nun mal halt so.
Wollte hier auch nicht rumheulen, hatte einfach das Bedürfnis meine Geschichte an Menschen zu schicken die mich verstehen.

Wünsche noch einen schönen Tag


liebe Grüße
Marion

Hallo zusammen,

nicht zuletzt der Beitrag von Marion hat mich bewogen, auch zu mir ein paar Zeilen zu setzen.

Ich bin Bernhard aus Hannover, zehnter von zehn Geschwistern, geboren 1955 (wenn ich jetzt mein Alter schreibe, muss ich das nächstes Jahr berichtigen), Postbeamter, bin verheiratet, wir haben zwei Kinder. Ich habe bestätigt Mutation auf SPG10 und cerebelläre Ataxie.

Einer meiner diversen Brüder (*1946) ist ungleich stärker von beiden Krankheitsbildern betroffen als ich, so habe ich immer ein Vorbild. Meine ersten Ataxiesymptome kamen mit Mitte 20, da habe ich nichts drauf gegeben. „Trinken Sie viel?“ „Nein, das Meiste verschütte ich“. Mein Gang war schon früh anders, man sagte, ich hätte eben Musik in den Beinen, weil ich so einen wiegenden Schritt hatte. Mein oben erwähnter Bruder hatte früh Auffälligkeiten. Bei 9 Geschwistern musste ich selektieren, wer zu meinen Herzliebsten gehört. Das ist u.a. obiger Bruder.

Bei einem Familientreffen sagten die Geschwister, ich würde „unrund“ gehen, ich sollte mich mal checken lassen – wg. des älteren Bruders. Also ging ich hier in Hannover in eine neurologische Fachklinik: „Sie haben etwas, aber was, können wir nicht sagen“. Mein Bruder, wohnhaft in Dortmund, war zu diesem Zeitpunkt über den Status „Mutant“ in den Status „HSP vermutlich, Gen?“ gewechselt. Er hatte und hat engen Kontakt zum damaligen PD Schöls in Bochum, heute Prof. in Tübingen. Dieser untersuchte mich und stellte gleich die identische Diagnose zu meinem Bruder.

Daraufhin hat die gesamte Familie samt Nachfahren Blut zur genetischen Bestimmung abgegeben: 8 von 10 Geschwistern unauffällig, 2 von 10 Hereditäre Spastische Paralyse. Warum es so ist, wissen wir nicht, Blut der Mutter unauffällig, Vater ein Jahr vorher verstorben. Also in einer Familie zwei Spontanmutationen??? Aber meines Bruders zwei Söhne haben das Pflichterbe angetreten, ebenso meine beiden Töchter – das musste so aber auch nicht sein.

Mein Bruder sitzt im Rolli, 2X KG die Woche, engagiert bei den Bundesataxikern. Meistert sein Leben 100%ig. Mein Vorbild! Ich bin noch ein relativ guter Fußgänger und gehe auch 2 mal die Woche zur Physio (manchmal werfen sich Kampfameisen mir von die Füße und bringen mich zu Fall), arbeite noch 6 Jahre, dann soll gut sein.

Mein Hobby bestimmt mein Leben und meine Freizeit außerhalb Familie und Beruf. Ich mache in zwei Formationen Musik, mache Jugendarbeit und stelle ich auch mal vor die Musiker zum Schwung geben.

Mein Motto: es ist wie es ist. Und: wir sterben mit HSP, nicht daran!!!!

Ich wusste, warum ich es nicht posten wollte: es werden nicht nur ein paar Zeilen – sorry ☺. Und um Zeitstrahlen liefern zu können, müsste ich mich durch meine Krankenunterlagen wühlen, die fristen ein tolles Ordnerleben, ich lass den Deckel zu.

Hallo zusammen!

Auch ich möchte mich gern vorstellen.
Mein Name ist Alexandra, ich wohne in Ronnenberg (Stadtgrenze von Hannover) und wurde 1971 auf die Erde geworfen.
Ich arbeite Vollzeit in der Verwaltung vom Wurst-Basar, komme auf kurzen Wegen noch ganz gut mit meinem Gehstock zurecht, bei längeren Wegen hilft der Rollator, ab ca. 400-500m nehme ich aber den Rolli, denn dann kann ich mir die Schmerzmittel sparen. Zu Hause und im Büro komme ich noch ohne Hilfsmittel zurecht. 2x pro Woche gehe ich zu Physio, 1x pro Woche gehe ich schwimmen; bis jetzt ist keine Verschlechterung mehr aufgetreten.

Dass ich "komisch" laufe, hat man mir schon ca. 1988 gesagt, bei der Physio-Therapie nach dem Bandscheibenvorfall 2003 sprach mich auch die Therapeutin darauf an. Aber alle angesprochenen Orthopäden sagten: Sie haben nichts, heben sie mal die Füsse an. 2010 ging ich mal wieder zu einem Orthopäden. Der war dann aber so pfiffig, mich zum Neurologen zu überweisen, da er nichts feststellen konnte, es aber für ihn auch nicht "normal" aussah. Der wiederum schickte mich zur Sprechstunde für Bewegungsstörungen in die Medizinische Hochschule Hannover (MHH) wo mir der zuständige Arzt nach einer 3/4 Stunde sagte: Zu 95% ist es HSP. 4 Tage wurde noch stationär abgeklärt und als sicher diagnostiziert, allerdings ohne Genanalyse.

Lange Rede, kurzer Sinn: Jetzt habe ich seit 2011 GdB 50 mit G, nach Widerspruch und viel Gerede und Geschreibe mit dem Amt.

Liebe Grüße
Alexandra

Hallo, erstmal Klasse Leistung, dass es dieses Forum gibt, ich bin sehr froh zu wissen, dass sich in puncto HSP-Erforschung immer neues ergibt und dass man auch die Möglichkeit hat sich hier auszutauschen.
Zu meiner Person: Ich heisse Alessio, bin 29 Lahre, ledig und wohne in Heilbronn.
Das ich SPG 7 habe weiss ich jetzt seit ca. einem Jahr. Davor wars bestimmt wie bei euch allen- eine langwierige Ärzte- Odyssee.
Mir selber ist mit 16 aufgefallen, dass mit mir etwas nicht "stimmt".Da ich eine ziemlich sportliche Famililie habe und auch selber relativ gut war( bis zur Pubertät) ist es mir wohl deshalb umso mehr aufgefallen und hat mich richtig fertig gemacht. Auch dass ich 15 Jahe lang sämtliche Ärzte aufgesucht habe.(Vom Augenarzt über HNO - arzt, dann Neurologe,wieder HNO-Arzt- bis mir die Uniklinik Tübingen empfohlen würde.)
Gewöhnt hab ich mich nicht an mein Leben, zu tief hat diese Krankheit ihre Narben hinterlassen.
Ich kann deshalb nur noch umso mehr betonen, dass ich sehr froh darüber bin, mich hier mit euch austauschen zu können

Hallo alle zusammen,

Auch wir möchten uns gern vorstellen. Mein Name ist Nicole, ich bin 35 Jahre alt. Auch ich bin "nur" Angehörige. Mein Mann (38Jahre) und unsere Tochter (11Jahre) sind betroffen. Ihr Zwillingsbruder zeigt (noch) keine Anzeichen. Mein Mann Denis hat einen "Gehfehler" seit er ca. 10 Jahre alt war. Das Gangbild hat sich seitdem nicht gravierend verschlechtert, ich kenne ihn seit 20 Jahren, allerdings haben sich die Folgeerscheinungen in den letzten 4 Jahren verschlimmert. Er leidet häufig unter Rückenschmerzen, die ihn im wahrsten Sinne schon öfter "in die Knie gezwungen haben". Auch wir haben einen Ärztemarathon hinter uns, bis die Diagnose klar war ist dann aber doch "nur" ein Jahr vergangen. Die genaue Genetik läuft noch, SPG4 wurde bereits ausgeschlossen. Seit einigen Jahren bekommt er ein D1Rezept, welches ja auch Wärme und Massage beinhaltet. Im Großen und Ganzen fährt er damit recht gut. Mein Mann hat jetzt einen GdB50 und G, was ein Jahr und zwei Widersprüche gedauert hat.
Im Moment arbeitet er tatsächlich noch als Facharbeiter im Straßen-und Tiefbau, was für die Ärzte ein echtes Wunder darstellt.

Bei unserer Tochter fiel das Ganze vor ca. eineinhalb Jahren auf. Sie war insgesamt sehr "steif" in ihrer Bewegung. Dazu kam dann das obligatorische Stolpern, im letzten Sommer hatte sie einige üble Stürze.
Mittlerweile leidet sie auch an starken Rückenschmerzen weshalb in den letzten Wochen auch ein Krankenhausaufenthalt nötig war. Ein Schwerbehindertenausweis ist beantragt und sie bekommt KG.
Wir sind mit ihr im Kinderzentrum Pelzerhaken in Behandlung und haben an der Kieler Uniklinik Frau Dr. Schneider als Ansprechpartnerin.

Auch wir sind sehr unternehmungslustig und viel unterwegs, man darf sich halt nicht unterkriegen lassen auch wenns manchmal echt müßig ist.

Wir sind froh ein Forum gefunden zu haben wo einen endlich mal jemand versteht!

Hallo, ich bin neu hier und möchte mich gern vorstellen!

Ich heiße Silvia, lebe in der Nähe von Tulln an der Donau in Niederösterreich. Ich bin 55 Jahre alt und habe einen 34jährigen Sohn.

Nach einem jahrelangen Ärztemarathon wurde bei meinem Vater in diesem Frühjahr die Diagnose HSP gestellt, betroffen ist SPG4. Mein Vater hat die Diagnose verschwiegen, sie nur einer meiner Schwestern mitgeteilt. Ich habe erst vor einer Woche davon erfahren. Am 4. Oktober habe ich einen ersten Untersuchungstermin in Wiener AKH auf der Neuromuskulären Fußambulanz.

Ich weiß nicht, ob ich betroffen bin - gut, betroffen bin ich in jedem Fall zumindest als Angehörige. Ich versuche nun, mich so gut wie möglich über diese Krankheit zu informieren.
Mein Vater ist 77 Jahre alt, ich schätze, dass er seit gut 15 Jahren Symptome zeigt. Nur wussten wir halt nicht, worum es sich handelt. Er behauptete immer, die Beschwerden kämen von der Lendenwirbelsäule. In letzter Zeit geht er schon recht schwerfällig, aber noch immer ohne Gehhilfe.

Ich hoffe nun - vor allem auch für meinen Sohn - dass ich selbst nicht selbst betroffen bin. Ich werde auf jeden Fall von den Untersuchungen berichten.

Liebe Grüße
Silvia

Hallo liebe Freunde

Woran merkt ihr dass ihr hochsensibel seid?
Mir wurde die Frage heute gestellt! Ich finde die Frage toll, denn ich glaube, dass ich immer wieder neue Argumente für die Antwort dazu finden kann.
Ich bin vor etwa zwei Monaten zufällig über das Internet auf den Begriff der HSP nach E. Aron gestoßen. Ich hatte nach einem Buch gesucht, das mir Antworten gibt. Ich weiß nicht mehr, welche Wörter ich für mein Problem bei der google-Suchmaschine eingegeben habe, jedenfalls gelandet bin ich dann bei HSP.
Antwort zur obigen Frage: "Nein-Sagen" kostet mich oft eine ziemliche Überwindung. Ich suche oft den Rückzug, und verbringe viel Zeit für mich allein. Da kann ich am besten nachdenken. Ich brauche das, um mich zu sortieren, und zu entspannen. Aber ich merke auch, dass es mir gut tun würde, wenn ich mehr mit meinen Kommilitonen unternehmen würde (ich studiere übrigens Grundschullehramt im 3. Semester an der PH in Freiburg). Ich habe Schwierigkeiten, mich zu organisieren, und bin sehr "detailverliebt", und verliere deshalb leicht den Überblick. Ich bin langsam, und brauche besonders für Entscheidungen sehr viel Zeit! Meistens schiebe ich entscheidungen so weit vor mir her, bis sie von "äußeren Umständen" entschieden werden.
Das sind momentan meine Antworten auf die Frage von oben, es ließe sich aber noch einiges mehr dazu schreiben.
Seit zwei Tagen bin ich bemüht, einer Selbsthilfegruppe für HSP beizutreten. Ich kann das erste "Treffen" kaum erwarten. Leider habe ich gerade ein Treffen verpasst, und muss jetzt einen Monat lang auf das nächste warten...

Ich würde mich freuen, wenn ich über dieses Forum jemanden in Freiburg kennen lernen kann. Ich sehne mich sehr nach direktem Austausch!
Schreibt mir gern eine PN oder eine e-mail an nadja.florence@googlemail.com

Beste Grüße, Anne!