Lieber Rudi, danke für deine schnelle Antwort.
Ja, das SPG31 ist bei mir der auslösende Faktor, das SPG7 ist auch mutiert, aber ohne klinische Zeichen.
Aber so recht konnte mir das noch keiner genau Erklären, aber dank dir bin ich nun etwas schlauer.
Ich muss noch dazu sagen, das meine Mutter ALS hatte ( 5 Jahre nach Diagnose verstorben) und ich auch eigentlich ein Zwilling wäre, dieser ist aber schon während der Schwangerschaft abgegangen. Ich stell mir halt immer die Frage, ob da vielleicht irgendwelche Zusammenhänge liegen könnten. Sind aber nur reine Spekulationen.
So richtig aufklären konnte mich bisher auch noch keiner.
Die Symptomatik fing bei mir urplötzlich letztes Jahr im September an, mit fiesen Rückenschmerzen und Krampfanfällen im Rücken bis zur Bewegungsunfähigkeit. Daraufhin machte ich eine Schmerztherapie auf der Orthopädie. Die Rückenschmerzen bekamen sie teilweise in den Griff. Nach 7 Tagen Zuhause war ich mit meinen Hunden auf einer Gassirunde und konnte plötzlich mein linkes Bein, sowie meinen linken Arm kaum noch bewegen, habe es gerade so noch nach Hause geschafft. So kam ich dann auf die Neurologie. Das Prozedere nahm dann somit seinen Lauf, raus ging ich dann mit Verdachtsdiagnose PLS ( wegen der ALS meiner Mutter) und HSP und einem Termin beim Genetiker.
ALS Gene sind bei mir zum Glück alle frei.
Mir fällt es allerdings sehr schwer zu akzeptieren, das ich momentan nicht in der Lage bin arbeiten gehen zu können. Es gibt bei mir gute Tage und schlechte. Momentan geht es mir soweit ganz gut, teilweise ist auch das laufen ohne Rollator für kurze Strecken möglich, aber dann hauen mich wiederum simple Tätigkeiten, wie z.b. ein paar Kartoffeln schälen wieder total um. Zu leichte Gegenstände fliegen bei mir durch die Luft, weil ich sie nicht richtig halten kann und zu schwere Dinge lasse ich erstmal nicht mehr los. Die Beine sind momentan gut drauf, aber dafür die Arme nicht. Für mich ist das alles noch etwas verwirrend, da ich manches einfach nicht so richtig einordnen kann bzw einschätzen kann. Bei mir ist immer ein extremer Wechsel zwischen es geht mir gut und ach ja, da war ja noch die HSP, die dann wie aus dem Nichts wieder hervor kommt, nur ich habe den bzw die Auslöser dafür noch nicht gefunden.
Ich weiß nur schon, das wenn ich aufgeregt bin bzw unter Druck gerate, bei Kälte und wenn etwas zu anstrengend ist ( was natürlich nie gleich ist, wäre ja zu einfach
) die Muskeln bei mir dicht machen und Spastiken entstehen. Aber selbst die Spastiken an sich stören mich nicht so, mich machen die starken Schmerzen dabei richtig fertig und erschöpfen mich, so das ich mich dann erst mal ein bis zwei stunden hin legen muss, weil ich richtig müde bin.
Ich glaube das war's erst mal so Wissenswertes zu meiner Person und HSP