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David 4jahre

BeitragVerfasst: So 3. Jan 2016, 20:10
von DavidWolf
Hallo, mein Name ist Silke. Ich bin die Mutter von David. Er hat HSP. Eine Mutation im SPG 4. Als erster und einziger in unserer Familie. Wir haben die Diagnose seit März 2015. er hat sich regelrecht entwickelt und konnte mit 15 Monaten frei gehen. Auffällig war, dass die Gehversuche bei ihm nicht besser wurden. Er war unsicher und stürzte oft. Seit er 18 Monate ist macht er Physio. Als er 2 Jahre alt war ging es dann los mit Diagnostik. Er hat auch sehr viel hinter sich, bevor wir dann im März die Diagnose HSP bekamen. Wir waren geschockt und irgendwie erleichtert... Heute ist er 4,5 Jahre alt. Er kann frei laufen. Er geht im spitzfuß mit innenrotierenden Füßen und in leicht gebeugter Haltung. Ansonsten hat er keine Schmerzen und auch keine blasenstörung, soweit man das in dem Alter sagen kann. Er hat unterschenkelorthesen, die leider das gangbild nicht ganz ausgleichen können. Wir waren heuer im Sommer auf Reha in Kreischa, leider hat das auch nicht viel Besserung gebracht, trotz täglicher Physio. Wir waren dann noch im September in München zur Lokomattherapie was ihm zum erstenmal Erfolg brachte. Er konnte seine Ausdauer verdoppeln. Botox haben wir auch versucht, es hat auch gut geholfen, nur leider hielt der Effekt nur wenige Wochen. David ist ein sehr lebensfrohes und aktives Kind. Ein Therapiekind, was wirklich alles mitmacht. Wir sind manchmal selbst überrascht, wie selbstverständlich er Unteruschungen und Therapien mitmacht.Er selbst hat mit seiner Behinderung die wenigsten Probleme, er kennt sich nicht anders. Wir als Eltern machen uns da schon mehr sorgen. Wie entwickelt sich das Ganze weiter, wird er ein selbständiges Leben führen können, wie kommt er später in der Schule zurecht usw. Leider konnte uns diese Ängste auch kein Arzt nehmen, da uns niemand andere Fälle wie unseren Sohn zeigen konnte. Wir sind zur Behandlung im SPZ Erlangen und München. Aktuell haben wir das therapiekonzept "auf die Beine" in Köln beantragt, leider stellt sich unsere Krankenkasse noch etwas quer. Wir hoffen, dass dieses gezielte Muskeltrainig ihm helfen kann.und hoffen auf Bewilligung. Ich freue mich über jegliche Information zu dieser Erkrankung und Kontakt von anderen betroffenen und ganz besonders von anderen Kindern.auch älteren Kindern, die uns vielleicht hat etwas zum Verlauf usw. Sagen können. Auch wenn es bei jedem anders ist, möchte man doch irgendeinen Anhaltspunkt haben....

Re: David 4jahre

BeitragVerfasst: So 3. Jan 2016, 22:42
von Rudi
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Hallo Silke,

zunächst ein herzliches Willkommen hier bei uns im Forum "Ge(h)n mit HSP". Als erstes, und das ist hier ungewöhnlich, eine kurze Erklärung zu unserem Namen. Ja, es ist tatsächlich so, mit dem Genfehler in HSP kann man gehen. Ich weiß es natürlich selbst, dass das kaum ein Trost ist, wenn man HSP hat. Ich hab's ja selbst. Aber mit HSP kann man, kann also auch dein Sohn leben. HSP schränkt die Bewegungsfähigkeit zwar ein, aber an HSP verstirbt man nicht. Du schreibst, dass bei eurem Sohn eine Mutation im SPG4 nachgewiesen ist. SPG4 gehört zu der so genannten reinen Form der HSP. Es gibt auch die komplizierte Form bei anderen SPGs. Aus dieser Sicht ist ein fast normales Leben möglich. Ich sage "fast", denn jede Krankheit -das liegt in der Natur der Sache- schränkt das Leben ein.

Du schreibst, dass euer Sohn der erste und einzige in eurer Familie ist, der die HSP hat. Auch wenn die HSP eine Erbkrankheit ist, so solltest du dich da bitte nicht zu sehr wundern. Es muss in einer Reihe von Patienten immer den "Fall eins" gegeben haben. Ich kenne einige HSP'ler, bei denen genau dieser Fall vorliegt. Das musst du einfach hinnehmen. Du kannst es nämlich nicht ändern. Sei aber bitte ganz sicher, dass das nichts mit dem Verlauf der Erkrankung zu tun hat. Und sei auch ganz sicher, dass das nichts mit dir oder mit deinem Mann zu tun hat.

In der Schule und bei der Wahl des Berufes muss das Handicap natürlich beachtet werden. Da ist es vielleicht sogar von Vorteil, wenn man das so früh weiß. Sorry, bitte verstehe das nicht falsch. Aber, als ich meine ersten Symptome bemerkte, da war ich 30 und einige Jahre später erst hatte ich die Diagnose. Meinen Beruf, den musste ich dann aufgeben. Das wird bei eurem Sohn nicht passieren. Mit SPG4 sollte man zwar nicht mehr jeden Beruf ergreifen, aber es gibt genügend Alternativen und natürlich ist auch eine Studium an der Uni möglich.

Ich weiß, dass sich das jetzt vielleicht zu positiv anhört. Aber, es ist beim SPG4 wirklich so, dass es die reine HSP-Form ist. Alles Weitere würde jetzt hier in diesem Beitrag aber zu weit führen, zumal sich natürlich immer neue Fragen ergeben würden. Deshalb rufe mich bitte an. Wir können dann sicher vieles im Gespräch klären. (Tel.: 07033-36353)

Herzliche Grüße
Rudi

Re: David 4jahre

BeitragVerfasst: Di 5. Jan 2016, 05:10
von jochen
Hallo Silke,mein Name ist Jochen ,bin selbst Hsp4-Betroffener,habe 4 Kinder,wovon eins auch seit Geburt betroffen ist.Er ist momentan 12 Jahre alt.Ich finde ihr habt schon einiges in Bewegung gesetzt,um eurem Jungen zu helfen.Manchmal aber, so finde ich ,sollte man die Dinge sehr ruhig angehen lassen,da der Stressfaktor für die Hsp-Betroffenen einer der schädlichsten Punkte ist und dem Kind seine Erkrakung zu oft bewusst gemacht wird.In dem gemässigten Stadium hat man am Tag, lange Zeiten,an denen einem die Erkrankung gar nicht bewusst wird.Unserer Erfahrung nach,ist das Erlernen und Ausüben von Sportarten,die ihm Spass machen und die er auch später(beim Erreichen eines schlechteren Stadiums)noch ausüben kann,sehr wichtig(Schwimmen,Radfahren,Rudern,Gymn,usw.)Bei Kindern ist das Mithalten sehr wichtig,was z.B.beim Fussball oder in der Leichtathletik später nicht mehr so möglich sein könnte.Kleiner Tipp:das therapeutische Reiten hat uns viel Spass gemacht und gleichzeitig zu besseren Bewegungsabläufen geführt.Für die Schule können wir euch den Tipp geben, immer mit der Erkrankung offensiv umzugehen,die Tatsache mit der Lehrerin zu besprechen und ruhig der ganzen Klasse den Sachverhalt der Erkrankung zu erklären hat sich als sehr positiv herausgestellt,somit hat es auch fast nie Heimlichkeiten oder Tuscheleien hinter dem Rücken des Kindes gegeben,dadurch wird man auch nicht seelisch verletzt und geht gerne in die Schule.So nun Schluss,euch noch ein gutes und vor allen Dingen gesundes neues Jahr mfG Jochen Steub