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Häufige Fragen zur HSP ==► Aktuelle Menge der HSP-Gene

BeitragVerfasst: Sa 23. Apr 2016, 16:56
von Rudi
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Hallo zusammen,

die Verantwortlichen unseres Forums werden immer wieder danach gefragt, wo denn eine Liste mit allen bekannten HSP-Genen zu finden sei. Schließlich werde ja immer wieder dargelegt, dass die Anzahl dieser Gene ständig wachse. Dummerweise werde deren Menge aber immer wieder mit sehr unterschiedlichen Zahlen angegeben.

Ja, das stimmt leider. Und das ist auch sehr bedauerlich. Wir wollen das nun ändern. Wir haben dazu in den
"Häufig gestellten Fragen zur HSP" den Punkt "06.b (α) Stets aktualisierte Liste der bekannten HSP-Gene" neu aufgenommen. Dort eingestellt ist eine Seite der "Washington University, St. Louis, MO USA ". Die Seite bietet gleich mehrere Vorteile. Sie enthält die aktuelle Liste mit allen momentan bekannten HSP-Genen, und diese Liste wird ständig aktualisiert. Sie stellt zudem alle HSP-Gene im Detail dar und geht dabei sowohl auf die Genetik wie auch auf die Krankheitsmechanismen und auf die jeweiligen Proteine ein, die durch die genetische Information gebildet werden. In Schlagworten wird zudem Grundsätzliches zur HSP ausgesagt. Außerdem beschreibt diese Seite auch Krankheitsbilder, die ähnliche Symptome wie die HSP zeigen.

Hilfreich kann es sein, sich diese Seite in einer automatischen Übersetzung anzeigen zu lassen. Dafür gibt es zum Glück ein paar Seiten, die das ganz gut schaffen (z.B.
Google Translator).

Herzliche Grüße
Rudi

Re: Häufige Fragen zur HSP ==► Aktuelle Menge der HSP-Gene

BeitragVerfasst: Mo 25. Apr 2016, 14:58
von Rudi
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Hallo zusammen,

die Nachricht zu der aktuellen Menge der bekannten HSP-Gene hat etwas Unruhe erzeugt. In einigen Rückfragen wurde ich darum gebeten, die Menge der SPGs doch einmal klar darzustellen. Immer wieder werde nämlich darauf hingewiesen, dass die bei uns im Forum benannten Mengen nicht zutreffen seien, da man bei den meisten Genen den so genannten Genort noch gar nicht kenne und dass diese Gene auch nicht diagnostiziert werden können.

Es ist hier zunächst festzuhalten, dass die von uns benannte Mengenangabe natürlich richtig ist. Ich komme aber sehr gerne dem Wunsch nach und stelle hier in einem Bild die bekannten HSP-Gene tabellarisch dar. Dabei ist es sehr leicht zu erkennen, welche Gene zu der Gruppe der diagnostizierbaren Gene gehören. Es sei an dieser Stelle bereits festgehalten, dass momentan 87 HSP-Gene bekannt sind, bei denen man von 67 den Genort ganz genau kennt, so dass diese 67 Gene alle untersuchbar sind. Die zur Erarbeitung der Tabellen genutzten Daten stammen aus der im ersten Beitrag benannten Internetseite, die einen Bearbeitungsstand vom 21. März 2016 ausweist. Die Daten sind heute also nur einen Monat alt, sie sind also aktuell. Jedem, der sich etwas intensiver mit dem Thema Gendiagnostik befassen möchte, sei der Ratschlag gegeben, in den
"Häufigen Fragen" einmal den gesamten Teil 6 (Seiten 23 bis 32) zu lesen.

Es ist mir klar, dass die zuvor benannte Zahl der untersuchbaren HSP-Gene zu Missverständnissen führen kann. Jeder HSP'ler, der aktuell eine Gendiagnose durch den Einsatz der neue Technik (Hochdurchsatzsequenzierer auch benannt als NGS = Next Generation Sequencing) machen lässt, wird sagen, dass bei ihm viel mehr als 87 Gene untersucht wurden. Ja, das ist auch richtig. Die neue Technik erlaubt es, 133 Gene in einem Diagnoseverfahren zu untersuchen. Also wurden auf das dafür entwickelte Panel neben allen bekannten HSP-Genen zusätzlich Gene aus anderen Krankheitsbildern eingebaut, die sehr ähnliche Symptome zeigen wie unsere HSP. Ich hatte erst vor wenigen Tagen ein Gespräch mit einer Person, die auf diesem Weg die Information zum Krankheitsbild erhielt, das aber keine HSP war. Neue HSP-Gene werden natürlich zeitnah ins Panel integriert und gegen "Nicht-HSP-Gene" ausgetauscht.

Nun zum unten eingestellten Bild und hier vorab ein paar hilfreiche Hinweise zum Verständnis:

  • Das Bild wird voraussichtlich nicht sehr lange den aktuellen Stand der HSP-Gene darstellen. Die Internetseite der "Washington University, St. Louis, MO USA", die mir als Grundlage dient, wir regelmäßig aktualisiert, so dass die bekannte Menge der HSP-Gene steigen wird. Ich möchte die unten angefügten Tabellen aber nicht immer wieder erneuern. Bei Interesse schaut bitte in den "Häufigen Fragen" im Punkt "06.b (α) Stets aktualisierte Liste der bekannten HSP-Gene" nach.
  • Ihr erkennt im Bild unten vier Tabellen. Zu den erfassten Vererbungswegen (dominant, rezessiv und X-chromosomal) findet ihr in dieser Seiten des "Fördervereins für HSP-Forschung" die nötigen Hinweise. Zur mitochondrialen Vererbung, die extrem selten ist, verweise ich auf die Erläuterung in Wikipedia.
  • Ihr erkennt, dass in den Tabellen auch der Name des Proteins benannt ist. Das ist nur möglich, wenn der Genort genau bestimmt wurde.
  • Angegeben ist auch die Lage des Gens im Chromosom. Dabei benennt die Zahl auf der linken Seite das Chromsom (bei 14q22 ist also das Chromosom 14 angesprochen). Der Buchstabe in der Mitte gibt an, ob es sich um den kurzen Arm des Chromosoms (=p) oder um den langen Arm des Chromosoms (=q) handelt. Die Zahlen rechts geben die exakte Position auf dem Arm an.
  • Bei der mitochondrialen Vererbungsform (Erläuterungen in Wikipedia) ist das nicht zu finden, da die entsprechenden Gene nicht auf den Chromosomen liegen.
  • Die Sternchenhinweise sind so zu verstehen:
    • 1* Hier enthält der Name des SPGs eine Ziffer und einen Buchstaben. Siehe z.B. beim SPG3A. Diese Angabe liefert den Hinweis, dass bei diesem Gen eine so genannte "Isoform" vorliegt. In der Molekularbiologie spricht man von einer Isoform, wenn eine Version eines Gens mit leichten bis größeren Unterschieden auftritt. Das sind dann natürliche und ganz gesunde Versionen. Das SPG3A hat also jeder Mensch. Bei einigen wenigen Menschen ist das SPG3A mutiert. Es erzeugt dann HSP. Unabhängig davon gibt es das SPG3. Es trägt zwar die gleiche Mutation, erzeugt aber nicht die HSP, da diese Fassung des Gens nicht in Nervenzellen aktiv ist.
    • 2* Hier ist das Protein, das durch die Geninformation hergestellt wird, noch unbekannt. Auch seine exakte Lage ist unbekannt. Nur das sind die Gene, die heute noch nicht diagnostizierbar sind.
    • 3* Bei der Bezeichnung 5B ist eventuelle das gleiche Gen wie das 5A gemeint. An anderer Stelle ist hier die Bezeichnung 7 zu lesen. Die Klärung zu diesem Gen ist noch nicht abgeschlossen.
    • 4* Bei der Bezeichnung 45 und 65 scheint es sich um das gleiche Gen zu handeln. Nur eine der beiden Benennungen wird also dauerhaft Bestand haben.

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Ihr erkennt es recht genau, wie intensiv unsere Forscher weltweit daran arbeiten, die HSP-Gene zu finden. Jedes Gen, das neu gefunden wird, bietet unseren Forschern neue Ansatzpunkte eine HSP-Therapie zu finden. Deshalb können wir jedes neue HSP-Gen mit neuer Hoffnung auf einen Durchbruch in der Forschung verbinden. Wir im "Förderverein für HSP-Forschung" werden die Entwicklungen weiterhin aufmerksam begleiten, werden es versuchen, ganz gezielt Projekte zu fördern, und wir werden euch weiterhin so gut wie möglich informieren. Seht bitte diese Klarstellung zu den HSP-Genen als ein Beispiel.

Herzliche Grüße
Rudi