Ge(h)n mit HSP

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Unten die Presseinformation des ZSE


Patienten unterstützen Forschung zu ihrer Erkrankung
Presse-Einladung zur Spendenübergabe des Fördervereins für HSP-Forschung

03.12.2013

Getragen von dem Gedanken, dass Forscher und Betroffene gemeinsam zur Durchführung des Forschungsvorhabens beitragen, übergibt Rudolf Kleinsorge vom Förderverein für HSP-Forschung (HSP = Hereditäre Spastische Spinalparalyse)
am Mittwoch, 4. Dezember, um 9 Uhr,
in der Ambulanz der Klinik für Neurologie (Sekretariat Prof. Schöls),
Hoppe-Seyler-Str. 3, Ebene B3, Tübingen,
einen Scheck in Höhe von 22.222,22 € an den Neurologen Prof. Dr. Ludger Schöls zu Gunsten das Zentrums für seltene Erkrankungen am Universitätsklinikum Tübingen. Dank des Engagements des Fördervereins kann eine Therapiestudie zu seltenen neurologischen Bewegungsstörungen fortgeführt werden.
Zur Spendenübergabe laden wir die Vertreter der Medien herzlich ein.

Diese Summe ist der erste Teil der Unterstützung des Fördervereins, welche sich insgesamt auf 66.666,66 € belaufen wird. Damit können zwei Drittel des benötigten Fördervolumens für die Studie abgedeckt werden. Das verbleibende Drittel wird aus Geldern des Universitätsklinikums Tübingen zur Verfügung gestellt.

Die HSP, Hereditäre Spastische Spinalparalyse, ist eine genetisch bedingte seltene Erkrankung. Betroffene Menschen verlieren ihr Bewegungsvermögen. Sie sind fast immer auf einen Rollstuhl angewiesen und haben häufig Schmerzen an den Gelenken. Das Gehen ohne Stöcke oder Krücken ist unmöglich. Auch die Arme sind zum Teil von der HSP betroffen, zusätzlich können Beeinträchtigungen im Sehen und beim Sprechen auftreten. Die Krankheit kann in jedem Lebensalter auftreten; auch Kinder können bereits betroffen sein. In den meisten Fällen zeigen sich die ersten Krankheitszeichen im dritten Lebensjahrzehnt, so dass eine berufliche und private Neuorientierung zwingend erforderlich ist.

Das geförderte Forschungsprojekt zielt auf eine Unterdrückung von Stop-Mutationen ab, durch die das Ablesen von Genen unterbrochen wird. Solche Mutationen finden sich bei verschiedenen Formen der Hereditären Spastischen Spinalparalyse und führen dazu, dass zu wenig funktionstüchtiges Protein von dem betroffenen Gen produziert werden kann. Bestimmte Aminoglykoside, die als Antibiotika verfügbar sind, haben die "Nebenwirkung", dass sie zu einem Überlesen von Stopmutationen führen können. Das Projekt untersucht die Effektivität dieses Mechanismus bei neuen Substanzen, die weniger Nebenwirkungen haben und das Gehirn und Rückenmark besser erreichen können.

Rudolf Kleinsorge, einer der Verantwortlichen des Fördervereins, formuliert: "Wir wissen, was unsere Tübinger Forscher für uns leisten. Deshalb können wir mit Optimismus nach vorne schauen. Es ist notwendig, dass wir, die Erkrankten, unsere Wissenschaftler im ZSE unterstützen. Wir werden es schaffen, weil wir, die HSP'ler, diese Unterstützung auch zukünftig geben werden."

Die HSP gehört zu der Gruppe der seltenen Erkrankungen und wird am ZSE Tübingen im Spezialbereich für neurologische Erkrankungen und Bewegungsstörungen betreut und erforscht.

Medienkontakt

Universitätsklinikum Tübingen
Zentrum für seltene Erkrankungen
Calwerstr.7, 72076 Tübingen
Julia Giehl
Tel. 07071/29-7 22 78

Quelle: http://www.medizin.uni-tuebingen.de/Pre ... 80222.html

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MEDIZIN - Rudolf Kleinsorge leidet an einer Rückenmarkserkrankung. Sein Förderverein spendete nun 22 222,22 Euro der Uniklinik. Das Geld fließt in die Forschung

Einer seltenen Krankheit auf der Spur

TÜBINGEN. Rudolf Kleinsorge war 30 Jahre alt, als er zum ersten Mal merkte, dass etwas nicht stimmte. »Du läufst aber komisch«, sagten ihm Freunde. Zunächst dachte er sich nicht viel dabei. Irgendwann wurde es aber schlimmer und er konnte seine Beine nicht mehr richtig heben.


Rebecca Schüle, Ludger Schöls und Rudolf Kleinsorge (von links) bei der Scheckübergabe. FOTO: ALS

Er suchte nach Rat bei Ärzten im In- und Ausland, aber niemand konnte ihm sagen, was genau mit ihm nicht stimmte. Erst als er die Symptome auch bei seinen beiden Schwestern, Zwillingen, bemerkte, war ihm klar, dass es sich um eine Erbkrankheit handeln muss.

Patienten finanzieren Laborarbeit

Nach einer Genanalyse im Jahr 2000 wurde aus dem Verdacht bittere Realität: Kleinsorge leidet an der Rückenmarkerkrankung Hereditäre Spastische Spinalparalyse – kurz HSP. Heute sitzt der ehemalige Bauingenieur im Rollstuhl und kann sich nur noch mühsam mithilfe von Stöcken fortbewegen. Der 58-Jährige wollte sich mit seinem Schicksal nicht einfach abfinden. Er gründete einen Förderverein und sammelte Spenden für ein Forschungsprojekt am Uniklinikum Tübingen. Jetzt überreichte er dem Zentrum für seltene Erkrankungen einen Scheck in Höhe von 22 222,22 Euro – der erste Teil von über 66 000 Euro, mit denen der Verein zwei Drittel der Personal- und Materialkosten für die aufwendige Arbeit im Labor abdecken will.

»Es ist etwas Besonderes, dass Patienten die Forschung an ihrer Klinik unterstützen und sogar selbst bezahlen«, sagt der Leiter der Therapiestudie Ludger Schöls. In den Augen des Neurologen ist Kleinsorge damit in Deutschland »Vorreiter« eines Trends, der sich etwa in den USA schon längst etabliert habe. Gerade bei seltenen Krankheiten wie HSP sei die Forschung dringend auf Geld von Privatpersonen angewiesen.

Geschätzt 6 000 Menschen leiden hierzulande an der wenig bekannten Erkrankung. In den meisten Fällen zeigen sich die ersten Krankheitszeichen im dritten Lebensjahrzehnt. Betroffene verlieren ihr Bewegungsvermögen. »Das geht ganz langsam, aber immer kontinuierlich weiter«, erklärt Kleinsorge.

Hervorgerufen wird HSP durch einen genetischen Fehler, der dazu führt, dass der Körper fehlerhafte Proteine produziert, die zur Degeneration von Nerven und Rückenmark führen. In diesem Fall wird die Übertragung der Impulse vom Gehirn in die Beine über die Nervenbahn im Rückenmark gestört. Ziel der vor einem Jahr angelaufenen Therapiestudie im Tübinger Hertie-Institut für Klinische Hirnforschung soll es nun sein, Substanzen zu finden, die es dem Körper ermöglichen, wenigstens einen gewissen Prozentsatz funktionstüchtiger Eiweiße zu erzeugen, um so der Störung entgegen- wirken zu können.

Krankheitsursache bekannt

Rebecca Schüle führt mit Schöls und zwei weiteren Forschen die Studie durch. Gemeinsam untersuchen sie nun weitere Substanzen, die für ein verträglicheres und effizienteres Medikament in Frage kommen. Von einer vollständigen Heilung möchte Schöls dabei zwar nicht sprechen. »Wir erhoffen uns aber, dass der Krankheitsverlauf wenigstens verlangsamt wird.« Jemand, der die Veranlagung habe, könnte mit einem geeigneten Medikament künftig zumindest frühzeitig behandelt werden.

»Wir sind keine blinden Optimisten«, sagt Kleinsorge über sich und seine Leidensgenossen. Der ehemalige Squash-Spieler glaubt nicht, dass er seinen Sport jemals wieder ausführen kann. »Aber es wäre schön, wenn es so bleibt, wie es jetzt ist.« Bis zum Frühjahr nächsten Jahres hofft sein Verein, die restlichen 44 000 Euro überweisen zu können. (als)

Quelle: http://www.gea.de/region+reutlingen/tue ... 469249.htm