Das Geheimnis der Gene - Woher wir kommen - Wohin wir gehen
Verfasst: Di 31. Jan 2017, 12:33...........
Hallo zusammen,
auf ZDF-Info gab es zwei gute Sendungen zum Thema Genetik. Beide Sendungen sind unten als YouTube-Link eingestellt
Ich nehme den Hinweis hier nur deshalb auf, weil im zweiten Beitrag auch die Präimplantationsdiagnostik (=PID) bei einer genetisch bedingten Erkrankung angesprochen wurde. Ein junges Paar hat die PID machen lassen, weil die Frau von der genetisch bedingten Erkrankung "Charcot-Marie-Tooth" (=CMT) betroffen ist. Zu dieser Erkrankung wird auf Wikipedia in der Symptombeschreibung gesagt:
Ihr erkennt sicher Ähnlichkeiten zur HSP. In Deutschland hätte das Paar nicht die Möglichkeit gehabt, die PID durchzuführen und ein gesundes Kind zu bekommen. In Deutschland ist die PID bei CMT und HSP nicht erlaubt, weil unsere Erkrankung aus der Sicht unserer gesundheitspolitisch Verantwortlichen nicht schwerwiegend ist. In anderen Ländern sieht das komplett anders aus. In England steht die HSP ganz gezielt in der Liste der für PID zugelassenen Erkrankungen.
Ich werde immer mal wieder von jungen Paaren angesprochen, die wegen der HSP das Risiko haben, die Krankheit an ihre Kinder weiter zu vererben. Sie wollen gerne wissen, wie hoch in ihrem Mutationsfall das Risiko der Weitergabe der Mutation ist. Sie sind dann immer erstaunt, wenn sie erfahren, dass es andere europäische Länder gibt, die die PID zulassen. Ich will jetzt hier nicht auf das Thema Ethik eingehen. Das muss jeder selbst entscheiden. Vielleicht ist es aber für junge Familien interessant, sich den zweiten Beitrag aus ZDF-Info zwischen Minute 25:45 und 29:30 anzuschauen. Für manches Paar ist es sicher auch von Interesse, etwas über die rechtliche Situation in Deutschland und in unseren Nachbarländern zu erfahren. Dann bitte hier klicken.
Herzliche Grüße
Rudi
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Das Geheimnis der Gene (1) -- Woher wir kommen
Das Geheimnis der Gene (2) -- Wohin wir gehen
Hallo zusammen,
auf ZDF-Info gab es zwei gute Sendungen zum Thema Genetik. Beide Sendungen sind unten als YouTube-Link eingestellt
- Das Geheimnis der Gene (1) -- Woher wir kommen
- Das Geheimnis der Gene (2) -- Wohin wir gehen
Ich nehme den Hinweis hier nur deshalb auf, weil im zweiten Beitrag auch die Präimplantationsdiagnostik (=PID) bei einer genetisch bedingten Erkrankung angesprochen wurde. Ein junges Paar hat die PID machen lassen, weil die Frau von der genetisch bedingten Erkrankung "Charcot-Marie-Tooth" (=CMT) betroffen ist. Zu dieser Erkrankung wird auf Wikipedia in der Symptombeschreibung gesagt:
Die Erkrankung setzt oft schon im Kindesalter ein. Manchmal kommt es aber auch erst zwischen dem 20. und dem 30. Lebensjahr zu ersten Manifestationen. Die wichtigsten Symptome dieser Krankheit bestehen in einer zunehmenden Schwäche von Händen und Füßen, die sich nach und nach in den Armen und Beinen ausbreitet. Manchmal bleibt den Betroffenen nur die Zuhilfenahme von Krücken oder sogar ein Leben im Rollstuhl.
In der Regel ist der Musculus tibialis anterior (Fußheber), der vorn am Schienbein herabläuft, als erster Muskel betroffen. Daraus resultiert ein unsicherer Gang: Der Fuß hängt schlaff herunter, man stolpert leicht und muss das Bein vom Oberschenkel aus anheben, bis auch die Zehen sich vom Boden lösen. Der Fuß setzt patschend wieder auf dem Boden auf. Dies wird anschaulich als Stepper- oder Storchengang bezeichnet.
Die Reflexe, besonders der Achillessehnenreflex, fallen frühzeitig aus.
In der Regel ist der Musculus tibialis anterior (Fußheber), der vorn am Schienbein herabläuft, als erster Muskel betroffen. Daraus resultiert ein unsicherer Gang: Der Fuß hängt schlaff herunter, man stolpert leicht und muss das Bein vom Oberschenkel aus anheben, bis auch die Zehen sich vom Boden lösen. Der Fuß setzt patschend wieder auf dem Boden auf. Dies wird anschaulich als Stepper- oder Storchengang bezeichnet.
Die Reflexe, besonders der Achillessehnenreflex, fallen frühzeitig aus.
Ihr erkennt sicher Ähnlichkeiten zur HSP. In Deutschland hätte das Paar nicht die Möglichkeit gehabt, die PID durchzuführen und ein gesundes Kind zu bekommen. In Deutschland ist die PID bei CMT und HSP nicht erlaubt, weil unsere Erkrankung aus der Sicht unserer gesundheitspolitisch Verantwortlichen nicht schwerwiegend ist. In anderen Ländern sieht das komplett anders aus. In England steht die HSP ganz gezielt in der Liste der für PID zugelassenen Erkrankungen.
Ich werde immer mal wieder von jungen Paaren angesprochen, die wegen der HSP das Risiko haben, die Krankheit an ihre Kinder weiter zu vererben. Sie wollen gerne wissen, wie hoch in ihrem Mutationsfall das Risiko der Weitergabe der Mutation ist. Sie sind dann immer erstaunt, wenn sie erfahren, dass es andere europäische Länder gibt, die die PID zulassen. Ich will jetzt hier nicht auf das Thema Ethik eingehen. Das muss jeder selbst entscheiden. Vielleicht ist es aber für junge Familien interessant, sich den zweiten Beitrag aus ZDF-Info zwischen Minute 25:45 und 29:30 anzuschauen. Für manches Paar ist es sicher auch von Interesse, etwas über die rechtliche Situation in Deutschland und in unseren Nachbarländern zu erfahren. Dann bitte hier klicken.
Herzliche Grüße
Rudi
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Das Geheimnis der Gene (1) -- Woher wir kommen
Das Geheimnis der Gene (2) -- Wohin wir gehen