Hallo zusammen,
unser neues Förderprojekt ist gerade erst gestartet und sehr schnell kamen die ersten Rückfragen. Auf dieser Seite werden, wie bei uns üblich, diese Fragen mit den jeweiligen Antworten erfasst. So soll erreicht werden, dass das Ziel und der Nutzen des Projekts noch klarer werden. Diese Seite will HSP-Familien dazu auffordern am Projekt aktiv mitzuwirken.
Zusätzlich soll erreicht werden, dass alle HSP’ler das Projekt finanziell unterstützen. Jede Spende ist ein Baustein für eine gesunde Zukunft. Mit diesem Projekt zeigt es sich erneut, wie wichtig es ist, dass sich HSP-Betroffene engagieren indem sie Spenden organisieren und / oder selbst spenden. So sorgt jeder HSP-Erkrankte für seine Gesundheit. Er sorgt ganz besonders für die Gesundheit seiner Kinder und Enkel. Und er übernimmt Verantwortung! Verantwortung für ein besseres Leben!
Herzliche Grüße
Rudi
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Frage 1
- Warum wird diese Studie nur für das SPG4 gemacht?
- Bei der HSP handelt es sich bekanntlich eine Gruppe von Krankheiten mit sehr ähnlichen Kernsymptomen. Jeder weiß es, dass die Auslöser der HSP in Mutationen liegen, die in einem der bisher bekannten etwa 90 Genen vorkommen. Jedes dieser SPGs erzeugt durch seinen Fehler Veränderungen an unterschiedlichen Stellen innerhalb der Zellen. Unsere HSP wird also nicht an ein und derselben Stelle innerhalb der Zelle erzeugt; nein sie hat in Abhängigkeit vom jeweiligen SPG ganz unterschiedliche Ausgangspositionen und ganz andere Entwicklungen.
Die HSP'ler, die eine SPG4-Mutation in sich tragen, bilden die weitaus größte Gruppe bei allen HSP-Erkrankten. Die notwendige Menge an Studienteilnehmern (=150 Personen) lässt sich hier am leichtesten finden. Deshalb wurden Familien mit einer SPG4-Mutation als einheitliche Referenzgruppe für diese Studie gewählt. Es würde keinen Sinn ergeben, die Teilnehmer mit unterschiedlichen SPGs zu mischen, da dann keine klaren und aussagekräftigen Ergebnisse erzielt werden können.
Frage 2
- Meine SPG4 ist nachgewiesen und ich habe klar erkennbare HSP-Symptome. Warum darf ich in der Studie nicht mitmachen?
- Die Studie dient dazu, sehr frühe und bisher unbekannte Krankheitszeichen weit vor Ausbruch der ersten Symptome zu erkennen. Deshalb sind HSP-Patienten mit klar erkennbaren HSP-Symptomen in dieser Studie nicht gefragt. Solche Personen, die bereits einen genetischen Nachweis ihrer SPG4-Mutation haben, die aber noch keine HSP-Symptome zeigen, die können teilnehmen.
Bisher weiß man aus anderen, genetisch bedingten Krankheiten, dass es solche sehr frühen Krankheitszeichen gibt. Bei der HSP kennt man die noch nicht. Diese Zeichen gleicht unser Körper noch lange aus, so dass keine HSP-Symptome entstehen. Die Kenntnis dieser kleinen Krankheitszeichen könnte einen Durchbruch in der Therapie bedeuten. Lassen sich nämlich solche Zeichen diagnostizieren, dann könnte eine zielgerichtete Behandlung sehr früh erfolgen. Das Auftreten der HSP-Symptome könnte sehr weit verzögert werden. Das Leben bliebe lange sehr gesund.
Frage 3
- Wer kann denn dann an der Studie teilnehmen?
- Teilnehmen können alle Kinder und alle Geschwister von SPG4-Betroffenen, die noch keine HSP-Symptome zeigen. Dabei ist es absolut gleichgültig, ob sie bereits über den Nachweis einer SPG4-Mutation verfügen. Erst mit dem Auftreten der ersten HSP-Symptome fallen sie aus der Gruppe der möglichen Studienteilnehmer heraus. Es soll ja schließlich, wie bei Antwort 2 beschrieben, vor dem Auftreten von Symptomen, nach bisher nicht bekannten Krankheitszeichen gesucht werden.
Frage 4
- Können Personen aus SPG4-Familien unabhängig vom Alter teilnehmen?
- Auch für diese Studie ist ein so genannter Ethikantrag zu stellen. Er wird behördlich kontrolliert, bewertet und beurteilt. Es ist davon auszugehen, dass in der Genehmigung der Studie der Alterskorridor auf den Bereich zwischen dem 18. und 80. Lebensjahr festgelegt werden wird.
Korrektur: Nachdem die Studie fachlich entwickelt und auch durch die Ethikkommission genehmigt ist, ist erkennbar, dass der Alterskorridor nun auf den Zeitraum zwischen dem 18. und 70. Lebensjahr festgelegt wurde.
Frage 5
- Wie oft müssen meine Familienmitglieder nach Tübingen fahren?
- Die Studie ist ein einmaliger Besuch an der Universitätsklinik zu Tübingen. Die erforderliche Zeit für alle geplanten Untersuchungen wird gut drei Stunden betragen. Weitere Besuche in Tübingen sind nicht erforderlich und nicht geplant.
Frage 6
- Meine Kinder würden zwar mitmachen, wollen aber kein Ergebnis aus den Gen-Untersuchungen haben. Ist das möglich?
- Es ist sogar ganz genau so geplant, dass keiner der Teilnehmer eine Diagnose erhält. Alle Untersuchungen und deren Auswertung laufen komplett anonym. Das gilt natürlich auch für die genetische Diagnostik. Jeder Teilnehmer leiste damit einen Beitrag dafür, dass zukünftige HSP-Diagnosen schneller, besser und rechtzeitiger laufen. Jeder Teilnehmer leistet einen Beitrag dafür, dass die HSP in den nächsten Jahren besser und erfolgreicher behandelt werden kann.
Siehe hier bitte auch die Antwort zu Frage 10.
Frage 7
Projektbeschreibung wird davon gesprochen, dass 150 Personen gesucht werden, von denen die Hälfte, also 75 Personen, die SPG4-Mutation haben und die andere Hälfte nicht. Wie soll denn das gehen, wenn man gar nicht weiß, ob die Teilnehmer die Erkrankung geerbt haben?
Antwort 7
- Da das SPG4 Gen ein dominantes Gen ist, liegt das Risiko, die Krankheit vererbt bekommen zu haben, bei 50%. Es ist also sehr wahrscheinlich, dass bei den 150 Personen, die jeweils einen Elternteil mit der SPG4-Mutation haben, ziemlich genau die Hälfte diese Mutation geerbt hat, während die andere Hälfte sie nicht vererbt bekommen hat. Es ist nicht notwendig, dass die beiden Gruppen jeweils ganz exakt gleich groß sind. Auch wenn eine der beiden Gruppen etwas größer ist als die andere, ist das für die Studie nicht relevant.
Ziel ist es ja, die Ergebnisse beider Gruppen miteinander zu vergleichen, um zu erkennen, ob es in der Gruppe der SPG4-Mutationsträger Unterschiede zu der zweiten Gruppe gibt.
Aus diesem Grund wird bei jedem Teilnehmer eine SPG4-Gendiagnose gemacht. Zur Vertraulichkeit der daraus gewonnen Daten siehe den Punkt 6.
Frage 8
- An wen soll ich mich wenden, wenn ich an der Studie teilnehmen will?
- Bitte wendet euch an Frau Feil. Hier die Kontaktdaten
- Frau Elke Feil
Neurologische Klinik und
Hertie-Institut für Klinische Hirnforschung
Hoppe-Seyler-Str. 3
72076 Tübingen
Tel. 07071 29 82057
Fax: 07071-294254
Email: Elke.Feil@med.uni-tuebingen.de
- Ab wann werden die ersten Patienten zu Terminen nach Tübingen geladen?
- Aktuell wird das genaue Studienkonzept erarbeitet und es wird der in Punkt 4 angesprochene Ethikantrag gestellt. Mit der Genehmigung ist im Sommer zu rechnen. Somit ist davon auszugehen, dass die Studie im Spätsommer 2016 beginnen wird.
