Hallo zusammen,
ich habe vor einigen Tagen die Diagnose spastische Paraplegie Typ 31 mit REEP1-Mutation erhalten. Vererbt hat es mir mein Vater. Er läuft sehr, sehr schlecht und ist auch schon schlimm gestürtzt und hat sich ein gebrochenes Handgelenk und eine gebrochene Kniescheibe dabei zugezogen. Er hat die Diagnose erst spät vor ca einem halben Jahr bekommen. Ich selbst bin 33 Jahre alt und habe einen 1 jährigen Sohn. Ich habe Angst, dass ich ihm ebenso die Mutation vererbt habe. Ab wann darf bzw sollte man denn seine Kinder testen lassen? Gibt es sinnvolle Versicherungen, die man noch vor Bekanntwerden der Krankheit abschließen kann? Ich habe bisher noch keine nennenswerten Symptome bei mir festgestellt. Vielleicht stolpere ich öfter mal und habe Schmerzen in den Beinen aber angesprochen auf eine auffällige Gangart wurde ich beispielsweise noch nicht. Was mache ich denn jetzt? Stehen mir ärztliche Unterstützung sowie Physiotherapien schon zu oder muss es mir da erst viel schlechter gehen? Ich möchte nicht warten bis es zu spät ist etwas zu tun.
Vielen Dank im Voraus für Ihre/Eure Antworten
Liebe Grüße
Ramona