Ein freundliches Grüß Gott an alle.
zunächst möchte ich mich vorstellen.
Ich bin 55 JAhre alt, wohnghaft in BW, verheiratet, drei Kinder, selbsständig.
Ich leide leider nicht nur an einem schlechten Gangbild sondern auch an Erschöpfung und Dauermüdigkeit.
Letztere beiden Symtome scheinen ja nicht unbedingt Symtome der HSP zu sein.
Bei mir wurde zunächst durch das Ausschlußverfahren die Diagnose HSP gestellt.
Mittlerweile st auch das Ergebnis der molekulargenetischen Unersuchung eingetroffen.
Hier konnte eine die Erkrankung verursachende Mutation .... nachgewiesen werden.
Es heißt das die Diagnose einer autosomal dominanten erblichen spastischen Paraplegie SPG4 molekulargenetisch festgestellt sei.
Nun heisst es aber doch das man eine HSP nicht diagnostizeiren kann.
Ist diese molekluargenetische Diagnose nun eindeutig oder nicht.
WAs bedeutet den das Ganze für meine drei Kinder?
Haben sie zwangsläufig auch die HSP ?
Würde mich über Antworten freuen und wünsche allen ein schönes Wochenende.