PID und SPG4

[Lisa M]

Hallihallo aus Österreich in die Runde,

Nachdem ich eine Weile nur mitgelesen habe, wollte ich mich doch mal vorstellen.

Dass ich SPG4 geerbt habe, weiß ich seit meinem 13. Lebensjahr, also seit 20 Jahren, weil mein Vater dazumals soweit ich weiß, bei einer Studie mitmachen durfte und meiner Schwester und mir bei der Gelegenheit auch ein Röhrchen Blut abgenommen wurde.
Die Krankheit war allerdings vorerst ruhend.

Und als wäre ein Gendeffekt an sich nicht schon ein großes Päckchen, so durfte ich 2023 auch noch erfahren, dass ich PCOS habe und es mit der Kinderplanung auf dem üblichen Weg eher nichts wird.
Ich hatte mich mit 20 rein interessehalber schon über PID informiert und dabei erfahren, dass dies in Österreich für HSP nicht zulässig sei.
In der Kinderklinik, die wir wegen des Kinderwunsches aufgesucht haben, kam allerdings gleich auch mal die Frage nach Krankheiten in der Familie und so wurde das Gespräch auf PID gelenkt.
Vielleicht sollte das PCOS genau das bewirken, dass wir diesen "Umweg" gehen. Mir ist jedenfalls eine große Last von den Schultern gefallen.
Die Klinik kooperiert mit einer Klinik in Spanien und auch wenn es sich dabei um ein kompliziertes und nicht ganz günstiges Unterfangen handelt, so war es uns das bis jetzt auf alle Fälle wert.
Auf die Hormonbehandlung habe ich leider nicht so gut reagiert und landete danach mit OHSS Stufe 3 im Krankenhaus.
Da ich bewusst sicherheitshalber überstimuliert wurde, konnten aber immerhin 10 Eizellen befruchtet werden, was im Nachhinein betrachtet wirklich gut war.
Denn auch, wenn das Veerbungsrisiko "nur" bei 50% liegt, so sind leider nur 2 der 10 untersuchten Embryonen ohne Gendefekt. Der Embroytransfer wird noch ein bisschen dauern, aber wir sind guter Dinge, dass das alles nicht umsonst gewesen sein darf.

Vor gut einem Monat hatte ich dann so einen Schlüsselmoment: als ich ein Stück rennen musste, hatte ich plötzlich massiv Probleme, die Beine flüssig zu bewegen.
Dies war dann die Entscheidung, definitiv einen Neurologen aufzusuchen, diverse Stolper-Momente, oder dass mir andere Menschen gesagt haben, ich gehe komisch, habe ich bis dato ja erfolgreich ignoriert.
Der Arzt zeigte mir aber mittels diversen Versuchen, dass der Gendefekt so gar nicht mehr ruhend ist.
Habe mir in der Zwischenzeit erst mal eine Physiotherapeutin gesucht und muss mich noch ein wenig informieren, was sonst noch hilfreich sein könnte oder wo man Anprechpartner finden kann.
Wenn also die letzten 6 Monate auch die herausfordernsten meines Lebens waren, so bin ich nur bestärkt darin, den Schritt mit der PID gegangen zu sein.

Wenn jemand Fragen dazu hat (weil ich dazu im Forum noch wenig finden konnte), so darf man sich gerne bei mir melden.

Schönen Abend und lieben Gruß
Lisa

[Rudi]

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Hallo Lisa,

danke für deinen sehr wichtigen Beitrag hier im Forum "Ge(h)n mit HSP". Danke auch dafür, dass du HSP-Betroffenen die Möglichkeit anbietest, sich mit dir kurzzuschließen. Du schreibst, dass du bei uns noch wenig zu diesem wichtigen Thema finden konntest. Das ist sicher richtig. Dennoch gibt es bereits einiges zum Thema, das ich unten einstelle. Zuvor jedoch für alle, die über deinen Hinweis auf die Krankheit PCOS stolpern. Es sei hier festgehalten, dass PCOS nicht im Zusammenhang mit HSP steht, sondern eine ganz andere gesundheitliche Störung beschreibt.

Zum Thema PID gibt einen sehr guten Film mit dem Titel "Das Geheimnis der Gene Teil 2: Wohin wir gehen", den das ZDF produziert hat. Interessant ist es, das Video von Minute 25:33 bis 29:35 anzuschauen. Da wird eine junge Familie vorgestellt, in der die Frau von der seltenen, genetisch bedingten Erkrankung "Charcot-Marie-Tooth" betroffen ist. Im ZDF-Film wird sehr offen dargestellt, was gemacht wurde. Der Film hält es fest, dass durch die PID das Baby ohne den Genfehler auf die Welt kam, dass die Erbkrankheit eliminiert wurde und in den Folgegenerationen auch nicht mehr auftreten kann. Die Mutter im Film formuliert es so: "Es ist erstaunlich, diesen Gendefekt kann man nicht behandeln,aber man kann ihn verhindern." Die notwendige Bedingung zur Anwendung der PID ist es, dass der genetische Fehler, also das Gen und der Mutationsort im Gen, bekannt sind.

Im Beitrag Kinder durch Reagenzglasbefruchtung beschreibt eine HSP'lerin sehr ausführlich wie bei ihr die PID gelaufen ist. Interessant sind auch die Beiträge Präimplantationsdiagnostik - Hilfe mit Crowdfunding? und Künstliche Befruchtung.

Herzliche Grüße nach Österreich
Rudi

[Lisa M]

Hallo Rudi,

Vielen Dank für die Verlinkung der Beiträge, ein paar hatte ich bereits gelesen.
Auch die Doku vom ZDF kenne ich, nicht zuletzt weil ich im naturwissenschaftlichen Bereich beruflich tätig bin und mich generell sehr für diese Thematik interessiere.

Es sollte natürlich nicht der Eindruck entstehen, dass PCOS und HSP in irgend einer Art zusammenhängen.
So blöd diese zusätzliche Diagnose anfänglich für mich war, so hilfreich war es dann am Ende für mich doch, weil ich sonst nicht mehr die Chance der PID genutzt hätte.

Lieben Gruß
Lisa