Seite 1 von 1

Vielen Dank

BeitragVerfasst: Sa 13. Feb 2021, 09:58
von Nelkenweg
Ein freundliches Grüß Gott an alle.

zunächst möchte ich mich vorstellen.
Ich bin 55 JAhre alt, wohnghaft in BW, verheiratet, drei Kinder, selbsständig.
Ich leide leider nicht nur an einem schlechten Gangbild sondern auch an Erschöpfung und Dauermüdigkeit.
Letztere beiden Symtome scheinen ja nicht unbedingt Symtome der HSP zu sein.
Bei mir wurde zunächst durch das Ausschlußverfahren die Diagnose HSP gestellt.
Mittlerweile st auch das Ergebnis der molekulargenetischen Unersuchung eingetroffen.
Hier konnte eine die Erkrankung verursachende Mutation .... nachgewiesen werden.
Es heißt das die Diagnose einer autosomal dominanten erblichen spastischen Paraplegie SPG4 molekulargenetisch festgestellt sei.
Nun heisst es aber doch das man eine HSP nicht diagnostizeiren kann.
Ist diese molekluargenetische Diagnose nun eindeutig oder nicht.
WAs bedeutet den das Ganze für meine drei Kinder?
Haben sie zwangsläufig auch die HSP ?
Würde mich über Antworten freuen und wünsche allen ein schönes Wochenende.

Re: Vielen Dank

BeitragVerfasst: Sa 13. Feb 2021, 18:42
von Martin
Hallo und willkommen hier!

Da Du wie ich auch unter SPG4 leiden darfst, beantworte ich mal deine wichtigsten Fragen:
Unter Erschöpfung und Dauermüdigkeit leide ich auch, die Mediziner sagen auch "Fatigue" dazu.
Eine Molekulargentische Diagnose ist verbindlich. SPG4 ist übrigens die häufigste Art und es sind neben der Fatigue haupsächlich die Beine betroffen.
Autosmal dominant bedeutet, dass 50% deiner Kinder unabhängig vom Geschlecht, betroffen sein können.
Du könntest den Gen-Test auch von deinen Kindern machen lassen.

Liebe Grüße
Martin

Re: Vielen Dank

BeitragVerfasst: Sa 13. Feb 2021, 19:42
von Nelkenweg
Vielen Dank für Deine rasche Antwort, Martin

Re: Vielen Dank

BeitragVerfasst: Mo 1. Mär 2021, 12:04
von Renate
Hallo,
ich bin auch eine von HSP – SPG4 Betroffene.
Erschöpfung und Dauermüdigkeit können sehr wohl Symptome von HSP sein. Mir hat mein Neurologe das einmal so erklärt, dass wir - weil nicht mehr alle Muskeln intensiv mitarbeiten – entsprechend mehr Kraft aufwenden müssen, selbst für die kleinsten Bewegungen.
Ich habe zwei erwachsene Kinder (54 und 52 Jahre) und eine Enkelin. Bisher sind sie alle gesund. Bekanntlich kann man Träger von HSP sein ohne dass Symptome auftreten. Meine Kinder haben sich nicht testen lassen weil sie meinten ein positives Ergebnis würde sie nur belasten.

Alles Gute und lG
Renate