Ge(h)n mit HSP

Hallo. Ich bin neu hier und hoffe auf neue Erkenntnisse durch euch. Es geht hier um meinen Sohn. Er ist mittlerweile 33 Jahre und hat HSP Typ 11. Seine ersten Symptome begannen ungefähr mit 16 Jahren. Im Verlauf dieser ganzen Zeit kann er gar nicht mehr gehen. Selbst das Umsetzen vom Rollstuhl auf den Sessel oder ins Bett bereitet ihm Probleme und er benötigt manchmal Hilfe. Jetzt ist etwas dazugekommen und tritt immer häufiger auf, was mich... und mit Sicherheit auch ihn...beunruhigt. Und zwar handelt es sich um ein starkes Zittern am gesamten Körper. Er wird blass und er fühlt sich unwohl. Danach ist er total kaputt und schläft viel. Einmal hatte ich den Notarzt gerufen, Untersuchungen wurden gemacht und Epilepsie vermutet, aber nicht bestätigt.
Hat irgendjemand eventuell gleiche, oder ähnliche Erfahrungen gemacht, und kann uns weiter helfen??
Liebe Grüße, Sabine

Guten Morgen, Sabine.

Unser Sohn Hubertus (bald 19 Jahre alt, komplizierte Form der HSP basierend auf dem SPG35) hat auch sehr oft Muskelzittern. Vorrangig in den Beinen. Da wackelt der ganze Rollstuhl. Die behandelnden Ärzte stellten bei den ganzen neurologischen Untersuchungen "unerschöpfliche Fußkloni" fest.

Ein Klonus lässt sich wie folgt beschreiben: "unwillkürliche, rhythmische Kontraktionen von Muskeln bzw. Muskelgruppen."

Pathophysiologie
Der Klonus stellt gewissermaßen die Extremform eines Muskeleigenreflexes dar. Er wird durch einen Dehnungsreiz ausgelöst, beispielsweise durch passive Extension eines Gelenks. Der Dehnungsreiz wird über die Muskelspindeln wahrgenommen, über afferente Fasern zum Rückenmark weitergeleitet. Dort wird er im Reflexbogen monosynaptisch auf ein Motoneuron verschaltet und schließlich über efferente Fasern als Erregung zum Muskel zurückgespielt.

Dieser Ablauf wird normalerweise durch Fasern aus der Pyramidenbahn kontrolliert. Beim Klonus ist diese Kontrolle defekt, so dass statt der beim physiologischen Eigenreflex auftretenden, kurzen Erregung eine Dauererregung des Muskels stattfindet. Der Klonus ist daher ein Pyramidenbahnzeichen.

3. Einteilung
Nach der Dauer des Klonus kann man 2 Formen unterscheiden:

Unerschöpfbarer Klonus
Erschöpfbarer Klonus

Diese Informationen findet man bei https://flexikon.doccheck.com/de/Klonus ... kelgruppen.

Das Ganze ist sehr unangenehm für Hubertus, allerdings klagt er danach nicht über Müdigkeit und Erschöpfung, so wie du es von deinem Sohn beschreibst.

Ich könnte mir aber vorstellen, dass das insgesamt mit der Tetraspastik zusammenhängt. Denn bei der HSP ist ja der 1. Motoneuron vorrangig betroffen. Wie man der Info entnehmen kann, gibt es dann Rückkopplungen, die unkontrollierbar sind.

Selbst nach der Baclofenpumpen-Implantation, die unser Sohn am 09.01.2024 erhielt, hat er noch ab und zu diese Fußkloni.

Aber insgesamt geht es ihm besser damit. Hubertus hat Pflegegrad V aufgrund seiner 100% Schwerbehinderung, aG-, B- und H-Vermerk im SBA. Er kann weder eigenständig gehen noch stehen.

Ich hoffe, ich konnte dir damit etwas behilflich sein.

Liebe Grüße
Doris mit Hubertus

Liebe Doris,
du kannst dir gar nicht vorstellen, wie gut es tut, vielleicht eine Antwort zu haben...eine Idee, was hinter diesen Dingen stecken könnte. Das macht den Umstand zwar nicht unbedingt einfacher, aber es ist wenigstens eine mögliche Erklärung, mit der man dann etwas anders umgehen kann.
Vielen Dank dafür...
Sabine

Hallo zusammen, dieses Muskelzittern kenne ich auch von meinem Sohn. Er ist 27 und hat SPG 5a. Auch er kann nicht mehr laufen, allerdings kann er noch mit Grhstützen ganz kurze Strecken bewältigen indem er die Brine hinterherzieht. Er hat seine Sprache verloren . Das ganze begann vor ca. 3 Jahren und fing auch mit diesem extremen Muskelzittrrn an , was ihn auch sehr erschöpft hat. Daraufhin kam er in die Uni Neuro Köln und dort hatte man der Erstverdacht auf HSP, die sich damm durch Gentestung bestätigte. Wir haben damals bei einer Ärztin in Köln eine ' Atlastherapie' gemacht. Sie konnte diese Zitteranfälle sogar auslösen. Es wurde durch die Behandlung aber besser. Inzwischen hat er die Zitterri ganz gut im Griff. Es kommt immer drauf an wie er die Füße auf die Fußstapfen im Rolli setzt. Wenn die für ihn ' falsch' eingestellt sind geht's gleich los mit dem Zittern.
Eine kleine Lageveränderung hilft meist schon. Zudem ist er von Baclofen auf Tizanidin umgestiegen. Damit kommt er erheblich besser zurecht, ebenso unsere 30 jährige Tochter. Sie konnte Baclofen auch nicht vertragen.
Fragt Eite Physio mal nach der Atlastherapie...( Atlas ist der oberste Halswirbel) Nimmt dein Sohn genügend Magnesium? 500 mg am Abend sind auch sehr hilfreich.
LG, Petra