Neue Info der Uni Bochum zur HSP
Verfasst: Do 10. Mai 2012, 11:32.
Hallo zusammen,
ein neuer Link der „Humangenetik der Ruhr Universität Bochum“ beschreibt verständlich die HSP mit ihren typischen Symptomen, geht auf die Genetik ein und stellt tabellarisch die Gene dar, bei denen momentan eine Diagnose zu Mutationen durchführbar ist. Bitte bei dieser Tabelle beachten, dass Genuntersuchungen nur dort möglich sind, wo in der Spalte „Protein“ ein Proteinname angegeben ist und nicht der Hinweis „unbekannt“ vermerkt ist. Von den 48 benannten Möglichkeiten ist das bisher bei 23 der Fall.
Bitte beachtet aber, dass es unsinnig wäre, alle 23 Gene zu überprüfen. Allein die Untersuchung von einem Arzt mit vertiefter Kenntnis in HSP ist ausreichend, um diese Menge entscheidend zu reduzieren. Erkennbar ist das z.B. an der Tatsache, dass von den diagnostizierbaren 23 Genen 10 Gene dominant, 11 Gene rezessiv und 2 Gene X-chromosomal sind. Es würde also kaum einen Sinn machen, beispielsweise in einer Familie mit mehreren bekannten HSP-Betroffenen in mehr als einer Generation die rezessiven Gene untersuchen zu lassen.
Die angesprochene Tabelle verdeutlicht es aber auch, dass es weiterhin notwendig ist, die genaue Lage der HSP verantwortlichen Gene (=Genloci) und damit das im Gencode beschriebene Protein zu finden. Denn leider lässt sich eine Diagnose bei den entsprechenden Genen erst ab diesem Zeitpunkt durchführen.
Zusätzlich ist es nur durch die Kenntnis des Proteins überhaupt möglich, Verständnis dafür zu gewinnen, welche Fehlfunktionen in unseren Nervenzellen durch die falsch hergestellten Proteine entstehen. Das gilt natürlich auch für die schon bekannten Gene, wie z.B. für das SPG4 (=Spastin). Hier sind intensive Forschungsarbeiten notwendig, von denen wir alle profitieren werden. In diesem Zusammenhang weise ich gerne erneut auf die zielgerichtete und vor allem auf die sinnvolle, finanzielle Unterstützung (z.B. Zentrum für Seltene Erkrankungen der Uni Tübingen) hin, die hier bei einer seltenen Erkrankung, wie der HSP, notwendig ist.
Gruß
Rudi
---------------------
P.S.: Herzlichen Dank an jeden, der sich schon engagiert, um Verbesserungen und Fortschritte bei der HSP zu erreichen. Wenn du auch mitmachen willst, dann melde dich bitte bei mir. Tel.: 07033-36353
Hallo zusammen,
ein neuer Link der „Humangenetik der Ruhr Universität Bochum“ beschreibt verständlich die HSP mit ihren typischen Symptomen, geht auf die Genetik ein und stellt tabellarisch die Gene dar, bei denen momentan eine Diagnose zu Mutationen durchführbar ist. Bitte bei dieser Tabelle beachten, dass Genuntersuchungen nur dort möglich sind, wo in der Spalte „Protein“ ein Proteinname angegeben ist und nicht der Hinweis „unbekannt“ vermerkt ist. Von den 48 benannten Möglichkeiten ist das bisher bei 23 der Fall.
Bitte beachtet aber, dass es unsinnig wäre, alle 23 Gene zu überprüfen. Allein die Untersuchung von einem Arzt mit vertiefter Kenntnis in HSP ist ausreichend, um diese Menge entscheidend zu reduzieren. Erkennbar ist das z.B. an der Tatsache, dass von den diagnostizierbaren 23 Genen 10 Gene dominant, 11 Gene rezessiv und 2 Gene X-chromosomal sind. Es würde also kaum einen Sinn machen, beispielsweise in einer Familie mit mehreren bekannten HSP-Betroffenen in mehr als einer Generation die rezessiven Gene untersuchen zu lassen.
Die angesprochene Tabelle verdeutlicht es aber auch, dass es weiterhin notwendig ist, die genaue Lage der HSP verantwortlichen Gene (=Genloci) und damit das im Gencode beschriebene Protein zu finden. Denn leider lässt sich eine Diagnose bei den entsprechenden Genen erst ab diesem Zeitpunkt durchführen.
Zusätzlich ist es nur durch die Kenntnis des Proteins überhaupt möglich, Verständnis dafür zu gewinnen, welche Fehlfunktionen in unseren Nervenzellen durch die falsch hergestellten Proteine entstehen. Das gilt natürlich auch für die schon bekannten Gene, wie z.B. für das SPG4 (=Spastin). Hier sind intensive Forschungsarbeiten notwendig, von denen wir alle profitieren werden. In diesem Zusammenhang weise ich gerne erneut auf die zielgerichtete und vor allem auf die sinnvolle, finanzielle Unterstützung (z.B. Zentrum für Seltene Erkrankungen der Uni Tübingen) hin, die hier bei einer seltenen Erkrankung, wie der HSP, notwendig ist.
Gruß
Rudi
---------------------
P.S.: Herzlichen Dank an jeden, der sich schon engagiert, um Verbesserungen und Fortschritte bei der HSP zu erreichen. Wenn du auch mitmachen willst, dann melde dich bitte bei mir. Tel.: 07033-36353