Publikation vom Sommer 2015 zur HSP von Prof. Dr. Klebe

[Rudi]

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Hallo zusammen,

kürzlich habe ich eine recht neue Publikation von Herrn Prof. Dr. Klebe gelesen. Unter der Überschrift "Klinische und genetische Heterogenität in der hereditären spastischen Paraplegie: von SPG1 zu SPG72 mit steigender Tendenz" geht er auf die Vielzahl der HSP-Gene ein, beschreibt die Fortschritte in der Gendiagnostik und befasst sich mit der Genotyp-Phänotyp-Korrelationen. Ich füge hier den Link zum Abstract der Arbeit im Original und in der Google-Übersetzung ein.

Sehr interessant fand ich ein Bild, das Bestandteil dieser Arbeit ist, aber nur im Langtext zu finden ist. Ich habe es gestern mit Herrn Prof. Dr. Klebe besprochen, dass wir dieses Bild in unser Forum stellen dürfen. Prof. Dr. Klebe geht in diesem Bild auf eine Aussage ein, die bereits mehrfach in unserem Forum thematisiert wurde. Er verdeutlicht, dass eine Vielzahl unterschiedlicher HSP-Gene im selben Bereich der Nervenzelle tätig sind. Das Bild unten zeigt schematisch den Aufbau einer Nervenzelle. Im linken Teil ist der Zellkörper mit seinem Zellkern (dunkelblau) zu erkennen. Im Zellkern liegt die gesamte genetische Information. Die linke Seite zeigt zudem Verästelungen am Zellkörper. Das sind die Dendriten. Sie nehmen Informationen auf, die sie von anderen Zellen erhalten. Nach rechts wächst aus dem Zellkörper das Axon heraus. Es leitet den im Zellkörper entwickelten Nervenimpuls weiter. Prof. Klebe hat nun fünf Orte mit Tätigkeitsschwerpunkten der Proteine dargestellt, die aus unseren mutierten Genen entstehen. Diese Tätigkeitsschwerpunkte verdeutlichen, in welchen Teilen der Nervenzelle die Störungen entstehen, die zur HSP-Symptomatik führen. Im Bild gibt er zunächst das Gen und dann in Klammern das daraus zu bildende Protein an.

Aus meiner Sicht verdeutlicht das Bild sehr klar, dass es sich bei der HSP um Krankheitsgruppen handelt. Zudem legt es nahe, dass möglicherweise für ganz bestimmte Gene gemeinsame Strategien in der Behandlung der HSP gefunden werden könnten.

Es ist sehr schön, dass Herr Prof. Dr. Klebe ein Referent beim HSP-Info Tag 2015 in Bayern sein wird. Interessierte HSP'ler haben sicherlich die Möglichkeit, ihn bei dieser Gelegenheit auch auf diese Arbeit anzusprechen, die im Sommer 2015 veröffentlicht wurde. Nur am Rande sei erwähnt, dass die Co-Autorin dieser Arbeit, Frau Dr. Christel Depienne, die Ehefrau von Herrn Prof. Dr. Klebe ist.

Herzliche Grüße
Rudi

[Rudi]

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Hallo zusammen,

in meinem ersten Beitrag hatte ich die "Genotyp-Phänotyp-Korrelationen" angesprochen, ohne aber die Begriffe zu erklären. Sorry dafür und danke für den telefonischen Hinweis! Ich hole das Versäumnis jetzt gerne nach:

• Als Genotyp bezeichnet man die genetische Ausstattung eines Individuums, also seinen individuellen Satz von Genen, den es im Zellkern jeder Körperzelle in sich trägt. Bei uns also einschließlich der Mutation im HSP verursachenden Gen. Im Gegensatz dazu steht die tatsächliche körperliche Erscheinung. Das ist der Phänotyp.
• Als Phänotyp bezeichnet man das Erscheinungsbild eines Organismus, d.h. seine tatsächliche Form und Struktur sowie seine physiologischen Eigenschaften - unabhängig davon, ob sie vererbt oder erworben wurden.
• Eine Korrelation ist eine „Wechselbeziehung“ und beschreibt eine Beziehung zwischen zwei oder mehreren Merkmalen oder Funktionen.

Siehe auch: Genotyp / Phänotyp Unterschied.

Herzliche Grüße
Rudi