Hallo zusammen,
unter dem Titel "Hereditäre spastische Paraplegie: Ein Update" geben italienische HSP-Forscher einen guten Überblick zu unserer HSP. Ich stelle hier zunächst den Schlussabsatz ein. Dort heißt es:
20. Schlussfolgerungen
Da es sich bei der HSP um ein äußerst heterogenes Krankheitsbild handelt, schreiten die Pathologie und die klinischen Manifestationen langsam voran, was eine frühzeitige Diagnose erschwert. Neben der Schwierigkeit des Krankheitsverlaufs tragen auch der Genotyp des Probanden, das Alter und die komplizierende klinische Manifestation zum Schweregrad der HSP bei. In dieser Übersichtsarbeit haben wir zum ersten Mal Gene mit ihrer chromosomalen Lage bei verschiedenen HSP-Subtypen in Verbindung gebracht. In einigen Fällen, in denen die Gene noch nicht lokalisiert sind, haben wir ein paar Gene mit wichtigen neuromuskulären Funktionen vorgeschlagen, die den HSP-Phänotyp auslösen. Diese Orte und Chromosomen können als klinische Biomarker dienen, um den HSP-Subtyp zu bestimmen und mehr über seine Pathogenese zu erfahren. Arbeiten an In-vivo- und In-vitro-Modellen können helfen, die Pathophysiologie zu analysieren und ein wirksames Behandlungsprotokoll zu entwickeln.
Da es sich bei der HSP um ein äußerst heterogenes Krankheitsbild handelt, schreiten die Pathologie und die klinischen Manifestationen langsam voran, was eine frühzeitige Diagnose erschwert. Neben der Schwierigkeit des Krankheitsverlaufs tragen auch der Genotyp des Probanden, das Alter und die komplizierende klinische Manifestation zum Schweregrad der HSP bei. In dieser Übersichtsarbeit haben wir zum ersten Mal Gene mit ihrer chromosomalen Lage bei verschiedenen HSP-Subtypen in Verbindung gebracht. In einigen Fällen, in denen die Gene noch nicht lokalisiert sind, haben wir ein paar Gene mit wichtigen neuromuskulären Funktionen vorgeschlagen, die den HSP-Phänotyp auslösen. Diese Orte und Chromosomen können als klinische Biomarker dienen, um den HSP-Subtyp zu bestimmen und mehr über seine Pathogenese zu erfahren. Arbeiten an In-vivo- und In-vitro-Modellen können helfen, die Pathophysiologie zu analysieren und ein wirksames Behandlungsprotokoll zu entwickeln.
Die gesamte Publikation ist hier im Original und hier in der Google-Übersetzung zu finden.
Alles Gute
Rudi
