Hallo zusammen,
wieder einmal gibt es Ungewöhnliches und Erfreuliches aus dem HSP-Umfeld zu berichten. Es geht um eine neue Therapieentwicklung. Ein Mädchen in Australien wurde mit der extrem seltenen HSP-Form SPG56 geboren. Die Eltern waren schockiert von der Diagnose. Mit dem mutierten SPG56 leben weltweit nur extrem wenige Menschen. SPG56 ist eine seltene autosomal-rezessive, früh einsetzende, komplizierte Form der HSP, verursacht durch Mutationen im Gen CYP2U1. Auch beim SPG56 ist eine Therapie derzeit nicht vorhanden.
Die Eltern fassten daher den Entschluss, die Sache selbst in die Hand zu nehmen. Sie gründeten eine Fördergresellschaft, um eine SPG56-Therapie für ihre Tochter zu finden. Sie haben die nötigen finanziellen Mittel organisiert und haben dann Kontakt zu HSP-Forschern aufgenommen. Gemeinsam arbeiten sie nun mit dem Biontechunternehmen PackGene, das über spezialisierte Kenntnisse in der Herstellung von Gentherapien verfügt, an einer Gentherapie, die im Erfolgsfall dem kleinen Mädchen helfen wird.
Unten eingestellt ist ein Beitrag aus der Seite von PackGene, in dem sowohl das medizinische Arbeitsprogramm wie auch im Besonderen das vorbildliche Engagement der betroffenen Familie vorgestellt wird.
Herzliche Grüße
Rudi
------------------------------
Eine globale Allianz zur Rettung von Leben: Wie Zwei Eltern und PackGene mit Unterstützung von Weill Cornell Medicine die Möglichkeiten der Gentherapie neu definieren
8. Januar 2025
HOUSTON, TX – Zwei australische Eltern, die mit der unvorstellbaren Aussicht konfrontiert waren, ihre 14 Monate alte Tochter durch die extrem seltene neurologische Krankheit Hereditäre Spastische Paraplegie Typ 56 (SPG56) zu verlieren, verkauften ihr Haus und alles, was sie besaßen, um ihre Tochter zu retten. Ihr mutiger Akt führte zur Gründung der australischen gemeinnützigen Organisation Genetic Cures for Kids (GC4K) und löste eine globale Bewegung aus. Heute gab GC4k bekannt, dass die Zusammenarbeit mit dem führenden Biotechnologieunternehmen PackGene Biotech Inc. und der Belfer Gene Therapy Core Facility bei Weill Cornell Medicine möglicherweise eine neue Art von Hoffnung bietet: eine zugängliche, maßgeschneiderte Gentherapielösung.Eine globale Allianz zur Rettung von Leben: Wie Two Parents und PackGene mit Unterstützung von Weill Cornell Medicine die Möglichkeiten der Gentherapie neu definieren.
Ein kleines Team stellt sich einer riesigen medizinischen Herausforderung
SPG56 ist eine fortschreitende, degenerative Erkrankung, die typischerweise in der frühen Kindheit beginnt. Kinder wie Tallulah – jetzt fünf Jahre alt – erleben mit Fortschreiten der Krankheit einen Verlust motorischer und kognitiver Fähigkeiten. Die Diagnose von SPG56 ist oft ein harter Kampf, der durch die begrenzten genetischen Tests und die extrem seltene Natur der Erkrankung noch erschwert wird. Weltweit wird weniger als einer von einer Million Menschen diagnostiziert, sodass die meisten Familien im Dunkeln tappen und keine Behandlungsmöglichkeiten haben.
Doch diese Initiative geht über eine einzelne Krankheit hinaus. Genetic Cures for Kids, das aus der verzweifelten Entschlossenheit einer Familie entstand, zielt darauf ab, einen replizierbaren Rahmen für die Bekämpfung von über 7.000 anderen genetischen Erkrankungen zu schaffen, für die es derzeit keine Heilung gibt. Auf diese Weise verwandelt diese Initiative einen persönlichen Kampf in einen globalen Plan, der sicherstellt, dass Behandlungen nicht hinter Bezahlschranken oder Gewinnspannen verborgen bleiben.
Die Verbindung von erstklassiger Expertise und Basiskompetenz
- Belfer Gene Therapy Core Facility von Weill Cornell Medicine: Die Einrichtung hat ihre Produktionskapazitäten für AAV (Adeno-assoziierte Viren) speziell auf kleine, patientenorientierte Projekte zugeschnitten.
- PackGene Biotech Inc.: Ein weltweit führendes CRO und CDMO, das sich auf die Bereitstellung innovativer Fertigungslösungen spezialisiert hat, um Gentherapien zu beschleunigen und erschwinglich zu machen. Das Unternehmen bietet umfassende Dienstleistungen, darunter die Produktion von Plasmid-DNA, viralen Vektoren und mRNA, und unterstützt Programme von der Forschung bis zur Vermarktung. Nachdem PackGene Tallulah kennengelernt und die menschliche Wirkung ihrer Arbeit erlebt hatte, versprach das Unternehmen, die Kosten zu subventionieren und die Entwicklung einer Gentherapie in klinischer Qualität zu beschleunigen.
„Unsere Arbeit in der Belfer Gene Therapy Core Facility ist von dem Ziel getragen, Gentherapie allen Patienten zugänglich zu machen, insbesondere jenen mit seltenen Krankheiten wie SPG56“, sagte Stephen M. Kaminsky, Professor für Forschung in der genetischen Medizin an der Weill Cornell Medicine. „Zusammen mit meinem Kollegen Professor Dolan Sondhi nutzen wir unsere langjährige Erfolgsgeschichte in der Unterstützung therapeutischer Entwicklungsprogramme, kombiniert mit unserer Expertise in der Herstellung von AAV-Vektoren , um potenziell lebensverändernde Behandlungen für Tallulah bereitzustellen. Diese Bemühungen dienen auch als Beispiel für die Behandlung Tausender anderer seltener genetischer Erkrankungen.“
„Unsere Zusammenarbeit mit Genetic Cures for Kids und der Belfer Gene Therapy Core Facility von Weill Cornell Medicine ist ein Beweis für die Macht von Mitgefühl gepaart mit wissenschaftlicher Exzellenz“, sagte Dr. Xin Swanson, CSO von PackGene Biotech Inc. „Wir nutzen unsere Expertise nicht nur, um Plasmid-DNA- und AAV-Vektoren zu entwickeln, sondern auch, um die zukünftige Landschaft der Gentherapie neu zu gestalten – indem wir sie erschwinglich, zugänglich und zutiefst menschlich machen.“
Warum das wichtig ist: Ein Aufruf zu den Waffen an die Weltgemeinschaft
Pharmariesen legen oft Wert auf große Patientenpopulationen und renditestarke Therapien. Dieses Projekt beweist, dass selbst extrem seltene Krankheiten internationale Aufmerksamkeit, Finanzierung und bahnbrechende Innovationen auf sich ziehen können. Die Zusammenarbeit nutzt Spitzenforschung, um maßgeschneiderte Lösungen für eine Handvoll Kinder zu entwickeln – ein Ansatz, der für Tausende anderer Erkrankungen reproduziert werden kann, die derzeit als „zu selten“ gelten, um erhebliche Investitionen zu rechtfertigen.
„Als Mutter eines Kindes, das mit SPG56 lebt, habe ich verstanden, dass Familien wie unsere nicht nur gegen Krankheiten kämpfen – wir kämpfen für die Aufmerksamkeit, Ressourcen und Dringlichkeit, die das Leben unserer Kinder verdient“, sagte Golden Whitrod, Gründerin von Genetic Cures for Kids und Mutter von Tallulah Moon. „Solange die Regierungen nicht ernsthaft in den glaubwürdigen und lohnenden Markt der personalisierten Medizin investieren, werden Familienstiftungen wie unsere weiterhin die Führung übernehmen. Aber wir können es nicht alleine schaffen. Die Großzügigkeit und Philanthropie von Unternehmen wie PackGene und Institutionen wie Weill Cornell Medicine erinnern uns daran, dass Mitgefühl und Innovation die Welt verändern können, ein Leben nach dem anderen.“
Diese Bemühungen unterstreichen auch das transformative Potenzial der Gentherapie. Indem sie sich auf SPG56 konzentriert, schafft die Allianz einen Präzedenzfall für die Behandlung Tausender anderer genetischer Erkrankungen, für die es derzeit keine Heilung gibt, und erstellt eine globale Blaupause für den Wandel.
AAV9: Ein Virus wird zum Lebensretter
In einem medizinischen Geniestreich nutzt das Team ein harmloses Virus, AAV9, als „gutes Virus“, um das gesunde Gen direkt in die Zellen der Patienten zu übertragen. Mit anderen Worten: Sie bekämpfen Krankheiten mit einem neu entwickelten Virus. Das ist eine sensationelle Wende: Was einst Schaden anrichtete, ebnet nun den Weg zur Heilung und gibt den Kindern eine echte Chance auf eine neue Zukunft.
Machen Sie mit bei der Mission: Jeder Beitrag zählt
Diese Geschichte begann mit zwei Eltern, die sich weigerten, „keine Heilung“ als Antwort zu akzeptieren. Heute umfasst sie ein globales Netzwerk von Familien, Forschern, Ärzten und Spendern, die alle auf dasselbe Ziel hinarbeiten: Heilung zu finden, keine Ausreden.
Seien Sie Teil dieser historischen Anstrengung. Besuchen Sie http://www.ourmoonsmission.org, um mehr zu erfahren, beizutragen und zu entdecken, wie eine vereinte globale Gemeinschaft lebensverändernde Therapien aus dem Labor zu den Kindern bringen kann, die sie am dringendsten benötigen.
Quelle hier verlinkt