Charakterisierung der HSP im Kindesalter
Verfasst: Do 25. Nov 2021, 16:06...........
Hallo zusammen,
unter dem Titel "Klinische und molekulare Charakterisierung einer großen Kohorte von hereditären spastischen Paraplegien im Kindesalter" haben brasilianische Forscher eine umfangreiche Arbeit zur HSP bei Kindern herausgegeben. Die Publikation stammt vom 15. November diesen Jahres und ist damit sehr aktuell. Sie befasst sich mit einer recht großen Gruppe von Kindern, bei denen sich die HSP-Symptome vor dem 12-ten Lebensjahr einstellten. Ich stelle hier den Link zur Originalarbeit und hier den Link zur Google-Übersetzung ein.
Diese Veröffentlichung ist natürlich für die Eltern von HSP-betroffenen Kindern sehr interessant; ganz besonders können sich die Eltern angesprochen fühlen, die an unserem Video-Meeting am 4. Dezember teilnehmen möchten.
Beinahe sieht es so aus, als ob die brasilianischen Forscher von unserem speziellen Video-Meeting Kenntnis bekommen hätten. 
In der Arbeit ist das links eingestellte Bild enthalten, das Auskunft über die Häufigkeit der unterschiedlichen HSP-Gene bei den Kindern gibt, die an der Studie teilgenommen haben. Es kann per Klick ins Bild vergrößert werden. Gezeigt werden für Brasilien die relativen Häufigkeiten von HSP-Subtypen im Kindesalter in Prozent mit geklärter genetischer Diagnose (50 Probanden, A ) und von Patienten mit im Kindesalter beginnendem HSP-Verdacht, einschließlich Patienten mit ungeklärter genetischer Diagnose, mit Daten aus zwei Zentren (61 Probanden, B ).
Herzliche Grüße
Rudi
Hallo zusammen,unter dem Titel "Klinische und molekulare Charakterisierung einer großen Kohorte von hereditären spastischen Paraplegien im Kindesalter" haben brasilianische Forscher eine umfangreiche Arbeit zur HSP bei Kindern herausgegeben. Die Publikation stammt vom 15. November diesen Jahres und ist damit sehr aktuell. Sie befasst sich mit einer recht großen Gruppe von Kindern, bei denen sich die HSP-Symptome vor dem 12-ten Lebensjahr einstellten. Ich stelle hier den Link zur Originalarbeit und hier den Link zur Google-Übersetzung ein.
Diese Veröffentlichung ist natürlich für die Eltern von HSP-betroffenen Kindern sehr interessant; ganz besonders können sich die Eltern angesprochen fühlen, die an unserem Video-Meeting am 4. Dezember teilnehmen möchten.
Beinahe sieht es so aus, als ob die brasilianischen Forscher von unserem speziellen Video-Meeting Kenntnis bekommen hätten. In der Arbeit ist das links eingestellte Bild enthalten, das Auskunft über die Häufigkeit der unterschiedlichen HSP-Gene bei den Kindern gibt, die an der Studie teilgenommen haben. Es kann per Klick ins Bild vergrößert werden. Gezeigt werden für Brasilien die relativen Häufigkeiten von HSP-Subtypen im Kindesalter in Prozent mit geklärter genetischer Diagnose (50 Probanden, A ) und von Patienten mit im Kindesalter beginnendem HSP-Verdacht, einschließlich Patienten mit ungeklärter genetischer Diagnose, mit Daten aus zwei Zentren (61 Probanden, B ).
Herzliche Grüße
Rudi